Tratamiento de la mioclonía infantil benigna
La mioclonía benigna de la primera infancia, descrita por primera vez por Fejerman y Lombroso, es un fenómeno paroxístico de los primeros 2 años de vida que se produce en bebés neurológicamente sanos durante la vigilia, y que suele desencadenarse por la excitación o la frustración. Estudiamos las características neurofisiológicas del fenómeno en cinco niños, de entre 7 y 11 meses de edad, que fueron monitorizados mediante registro de video-EEG, y mediante registro poligráfico en 3 de los 5 casos. El fenómeno se caracteriza por una manifestación motora paroxística de tipo temblorosa que afecta principalmente al tronco y a veces a la cabeza, asociada a contracciones tónicas de las extremidades de intensidad variable, desde apenas perceptibles hasta más sostenidas. La contraparte del EEG nunca mostró modificaciones, el estudio poligráfico demostró una breve contracción tónica de los miembros. La manifestación clínica no debe confundirse con los espasmos del síndrome de espasmos infantiles epilépticos, ni con las convulsiones tónicas reflejas de la primera infancia. Aunque el fenómeno es ya ampliamente conocido, su registro poligráfico es raramente reportado en la literatura. Los datos poligráficos de nuestros pacientes contribuyen al diagnóstico y a la comprensión de la fisiopatología de esta manifestación paroxística.
Mioclonía benigna del sueño
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos observados en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos de la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de ellos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se hizo el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Información para los padres sobre la mioclonía benigna de la infancia
La epilepsia mioclónica de la infancia es un raro síndrome epiléptico autolimitado que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal en los primeros tres años de vida. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la epilepsia mioclónica de la infancia y destaca el papel del equipo interprofesional en la evaluación y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.
La epilepsia mioclónica de la infancia (EMI) es un síndrome epiléptico autolimitado poco frecuente que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal, y que aparece en los tres primeros años de vida. La MEI se denomina popularmente “epilepsia mioclónica benigna del lactante” (BMEI), descrita por primera vez por Dravet y Bureau en 1981.[1] Antes de la descripción de Dravet et al., se han notificado varios casos similares pero con nombres diferentes, como “epilepsia mioclónica de la infancia” de Jeavons.[2] La BMEI no tiene un curso ni un pronóstico benignos en algunos niños, por lo que se eliminó la palabra “benigna” del nombre. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha incluido la EMEI entre los síndromes epilépticos neonatales/infantiles en el apartado de epilepsias generalizadas idiopáticas de inicio relacionado con la edad[3][4][5][6].
Vídeo de la mioclonía benigna de la infancia
El MNOA se produce en las primeras semanas de vida y suele resolverse por sí solo en los primeros 3-4 meses de vida[2]. A menudo preocupa a los padres porque puede parecer una convulsión, pero no lo es. Las características que pueden ayudar a distinguir esta afección de las convulsiones son: Los movimientos mioclónicos sólo se producen durante el sueño, cuando se despierta al bebé los movimientos mioclónicos cesan, EEG normal, examen neurológico normal, examen del desarrollo normal. Las sacudidas mioclónicas se producen durante el sueño no REM[cita requerida].