Fármacos que provocan mioclonías
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Mioclonía frente a fasciculación
El inicio de la enfermedad suele producirse en la primera o segunda década de vida. La mioclonía suele ser la manifestación de presentación y se describe como sacudidas rápidas “como un rayo” que rara vez pueden aparecer en reposo, pero que suelen desencadenarse al realizar tareas motoras complejas, como dibujar o escribir. Estos movimientos afectan principalmente al cuello, los brazos y el tronco, pero rara vez pueden observarse también en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se presenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser sólo leve y no se agrava con el tiempo. A veces se han registrado temblores posturales y de otro tipo. El SMD se asocia a menudo con la depresión, la ansiedad, los ataques de pánico, el comportamiento obsesivo-compulsivo y los trastornos de la personalidad y el abuso del alcohol. La tortícolis aislada se observa en casos extremadamente raros.Etiología
El único gen causante conocido del SMD es el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a la distrofina que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. La proteína epsilon-sarcoglicano también es abundante en las neuronas monoaminérgicas, las células de Purkinje cerebelosas, la corteza y el hipocampo del cerebro. En una familia con SMD, se ha informado de la vinculación al cromosoma 18p (denominado DYT15), pero el gen aún no ha sido identificado.Métodos de diagnóstico
Tratamiento de las mioclonías
La mioclonía es una contracción breve (menos de medio segundo) que involucra a los músculos agonistas y antagonistas y que provoca una sacudida repentina. Puede ser un fenómeno normal, como en los llamados “arranques de sueño”. Cuando es patológico, el mioclono es un síntoma de una amplia gama de enfermedades neurológicas y sistémicas. También puede indicar una enfermedad no orgánica (el 8% de las mioclonías son psicógenas). Esta revisión proporciona una guía pragmática y sistemática para la evaluación y el diagnóstico diferencial de los pacientes adultos que presentan mioclonías.
Todos hemos experimentado mioclonías fisiológicas en forma de hipo, estornudos o arranques de sueño (sacudidas hipnóticas). A veces, el mioclonus puede ser generado por un cerebro normal sometido a estrés tóxico o metabólico.1 El mioclonus patológico puede ocurrir en muchas enfermedades neurológicas, como la epilepsia, la demencia o el trastorno del movimiento. Las sacudidas sutiles pueden pasar desapercibidas, por ejemplo, los adolescentes con epilepsia mioclónica juvenil pueden describirse a sí mismos como “torpes” debido a las sacudidas de la mañana. Las mioclonías en las personas mayores pueden diagnosticarse erróneamente como caídas inexplicables o un “andar saltarín” (figura 1).
Convulsión mioclónica
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.