El síndrome de Jeavons y el aprendizaje
Fig. 1Registro EEG poligráfico. Se muestra una convulsión nocturna con un crescendo de sacudidas mioclónicas/clónicas y que evoluciona hacia una convulsión tónico-clónica. a La parte inicial de la convulsión destaca el inicio como mioclonías únicas, repetitivas y rítmicas. b La parte final demuestra el reclutamiento progresivo de las neuronas hiperexcitables y la evolución hacia una fase de sacudidas tónicas y clónicas rápidas. Todas las convulsiones duraron varios minutos, el registro de la amplitud del EEG fue de 250 microV, velocidad: 20 mm/segundo. DELs = músculo deltoides izquierdo; DELd = músculo deltoides derechoImagen a tamaño completo
Fig. 2Secuencias de los fragmentos insertados en los minigenes. Las letras mayúsculas indican los exones. Las secuencias en negrita indican los cebadores F1 y R2, utilizados en el análisis RT-PCR. La base en negrita, cursiva y subrayada indica la mutación c.363A > GImagen a tamaño completo
Fig. 3Análisis de retranscripción y PCR en tiempo real de ADNc obtenido de muestras de linfocitos. a Análisis de RT-PCR de la paciente, y de sus padres. La banda de tamaño normal es de 1468 pb, mientras que la banda mutante a la que le falta el exón 4 tiene una longitud de 1321 pb. b, c Cuantificación en tiempo real de: b ARNm de GBA wt; c ARNm de GBA aberrante. La cantidad de ARNm 18S se utilizó para normalizar los datosImagen a tamaño completo
Síndrome de Jeavons
Las etiologías no son necesariamente excluyentes y a menudo se dan conjuntamente. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética[1] La epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia. Normalmente, la epileptogénesis implica algún tipo de desequilibrio de los neurotransmisores (GABA, glutamato) con una excitación neuronal anormal y una sincronización excesiva[3].
Tabla 1. Ejemplos de diferentes etiologías de la epilepsia. KNCQ2 = canal de potasio de la subfamilia Q miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = canal de sodio de la subunidad alfa 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de la inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1 [1][4][5].
La fisiopatología de la epilepsia no se conoce del todo. Los diferentes tipos de epilepsia pueden ser el resultado de patrones anormales de migración neuronal, anormalidades corticales que dan lugar a hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles de glutamato en plasma, anormalidades focales, canales de Na+ y K+ mutados por voltaje, atrofia del hipocampo temporal, kindling de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato)[3].
Vídeo sobre la mioclonía de los párpados
El riesgo de desarrollar epilepsia a lo largo de la vida es del 3,9%, siendo los varones los que tienen un riesgo ligeramente mayor.1 Sin embargo, dado que muchas personas (en particular los niños) se libran de las crisis, en un momento dado la epilepsia afecta a menos del 1% de la población de EE.UU., con un impacto desproporcionado en los bebés y los adultos mayores.2 Se estima que el coste total anual de la atención sanitaria asociada a la epilepsia es de 15.500 millones de dólares.3 Las ausencias del trabajo o la escuela relacionadas con la enfermedad son más frecuentes en los pacientes con epilepsia, lo que aumenta aún más la carga económica.4
Recomendación clínicaCalificación de la evidenciaReferenciasLa electroencefalografía debe utilizarse para confirmar, pero no para excluir, el diagnóstico de epilepsia.B12, 13 Los niños no deben empezar a recibir de forma rutinaria un FAE para prevenir convulsiones recurrentes después de una primera convulsión no provocada. El uso de FAE debe considerarse sólo cuando los beneficios de reducir el riesgo de una segunda crisis superen los riesgos de un efecto adverso del fármaco.B19 Debe intentarse la monoterapia con todos los FAE indicados antes de iniciar el tratamiento combinado.B8, 10, 24 No se recomienda la monitorización rutinaria de los niveles de FAE a menos que esté clínicamente indicado. B13, 26, 27 Las mujeres en edad fértil deben ser asesoradas sobre la posible disminución de la eficacia de los FAE cuando se utilizan con anticonceptivos basados en estrógenos, la teratogenicidad de los FAE, los resultados adversos del neurodesarrollo y el aumento del riesgo de complicaciones durante el embarazo y el parto; y se les debe ofrecer asesoramiento genético.C8, 47-50 Se recomienda el cribado de las dificultades cognitivas y de los problemas de salud mental en el momento del diagnóstico debido a la alta prevalencia del deterioro cognitivo y los trastornos del estado de ánimo entre las personas con epilepsia.C54
Epilepsia con ausencias mioclónicas
El propósito de esta revisión es proporcionar una actualización exhaustiva y destacar las características electroclínicas distintivas y discutir los avances recientes en la etiología, la fisiopatología y las estrategias de manejo de la epilepsia con mioclonía de los párpados. Estudios recientes indican que en estos pacientes pueden producirse variaciones de ciertos genes, como CHD2 (proteína de unión al ADN de la helicasa de cromodominio 2), KCNB1, KIAA2022 y NAA10. Se ha postulado que la corteza occipital puede desempeñar un papel en la fisiopatología. Estudios recientes de imágenes funcionales y de conectividad de la actividad eléctrica neuronal han aportado pruebas adicionales para apoyar esta hipótesis. También se ha implicado la corteza frontal, y se ha sugerido que la corteza epiléptica puede extenderse más allá de la corteza occipital e implicar a la corteza temporal posterior. Actualizamos las estrategias de tratamiento y describimos las herramientas que pueden predecir la persistencia de las crisis. La epilepsia con mioclonías de los párpados, o síndrome de Jeavons, es una epilepsia generalizada idiopática caracterizada por la tríada de mioclonías de los párpados con o sin crisis de ausencia, paroxismos electroencefalográficos (EEG) provocados por el cierre de los párpados (descargas epileptiformes y/o crisis) y fotosensibilidad. Esta enfermedad puede representar hasta el 13% de las epilepsias generalizadas. Sin embargo, con frecuencia no se informa ni se reconoce lo suficiente. Muchos de los pacientes desarrollan una epilepsia médicamente refractaria, y las crisis suelen persistir durante toda la vida.