Epilepsia nocturna
Las crisis de la epilepsia mioclónica juvenil suelen producirse a los 30 minutos de despertarse por la mañana o después de una siesta. Es más probable que ocurran cuando alguien está cansado, estresado o no ha dormido lo suficiente.
Si tu hijo ha tenido un ataque, es probable que el médico quiera que veas a un neurólogo pediátrico (un médico que trata los problemas del cerebro, la columna vertebral y el sistema nervioso). El neurólogo le hará preguntas sobre lo que ha ocurrido durante la convulsión, le hará una exploración y le pedirá un electroencefalograma para medir la actividad de las ondas cerebrales.
La epilepsia mioclónica juvenil es una enfermedad de por vida. Pero muchos niños llevan una vida normal si se toman algunas medidas adicionales para mantenerlos a salvo. Cuando llegue el momento, ayude a su hijo a pasar con éxito a la atención médica para adultos.
Si tu hijo tiene epilepsia, asegúrate de que no está solo. Su médico y el equipo asistencial pueden responder a sus preguntas y ofrecerle apoyo. También pueden recomendar un grupo de apoyo local. Las organizaciones en línea también pueden ayudar, como:
Epilepsia mioclónica juvenil
Objetivo: La estimulación magnética transcraneal (EMT), un procedimiento no invasivo, estimula la corteza que evalúa las vías motoras centrales. La respuesta se denomina potencial evocado motor (PEM). La polifasia se produce cuando la respuesta cruza la línea de base más de dos veces (cruce de cero). Investigaciones recientes demuestran la polifasia del PEM en pacientes con epilepsia genética generalizada (EGG) y sus familiares de primer grado, en comparación con los controles. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), un tipo de GGE, no está bien estudiada en cuanto a la polifasia. En nuestro estudio, evaluamos la probabilidad de aparición de polifasia con EMT en pacientes con EMJ, sus familiares de primer grado sanos y los controles. Se aplicaron dos enfoques genéticos para descubrir la asociación genética con la polifasia.
Métodos: 20 pacientes con EMJ, 23 familiares de primer grado y 30 controles se sometieron a EMT, obteniendo 10-15 MEP por participante. Se evaluó el número medio de fases del PEM, la proporción de ensayos de PEM que mostraban polifasia para cada sujeto y la variabilidad entre grupos. Los participantes se sometieron a la secuenciación del exoma completo (WES) mediante un análisis basado en el trío y en un escenario de dos casos. Se aplicó un amplio análisis bioinformático.
Epilepsia mioclónica-estática
Objetivos La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es la forma más prevalente de epilepsia generalizada en la comunidad. Aunque la respuesta a la medicación es buena en la mayoría de los pacientes, el uso de la medicación a largo plazo puede llevar a un mal cumplimiento, efectos secundarios y otros problemas sociales relacionados con la epilepsia. El objetivo de este estudio fue describir la demografía, las características clínicas y la respuesta terapéutica en pacientes con EMJ que han tenido al menos 10 años de duración de la epilepsia.
Materiales y métodos Se realizó un estudio retrospectivo de 56 pacientes (M:F=26:30; edad media: 14,5 ± 5,1 años) con EMJ que acudían a los servicios neurológicos de un centro neurológico de atención terciaria del sur de la India con más de 10 años de duración de la enfermedad.
Resultados Todos los pacientes tenían sacudidas mioclónicas, el 94% tenían crisis tónico-clónicas generalizadas y sólo el 7,1% tenían características de crisis de ausencia. Las crisis estaban controladas en el 60% de los casos al cabo de 10 años de epilepsia. Treinta y ocho pacientes (67,8%) recibían valproato. El control de las crisis al final del primer y quinto año de epilepsia, las frecuentes sacudidas mioclónicas al inicio y el tratamiento con valproato en el primer año de enfermedad dieron lugar a crisis controladas al final de los 10 años. Ningún paciente dejó de tomar la medicación al final de los 10 años de epilepsia o en el último seguimiento.
Epilepsia rolándica
El tipo principal de crisis son mioclónicas, especialmente al despertar. Pueden producirse en racimos o varias veces al día durante varios días seguidos. La EMJ también está asociada a crisis tónico-clónicas generalizadas y crisis de ausencia. Pueden ser provocadas por la falta de sueño, el despertar temprano, el consumo de alcohol y drogas, el estrés, las emociones fuertes y la menstruación. Las convulsiones también pueden ser provocadas por la estimulación fótica, como las luces parpadeantes, la televisión, los videojuegos o la luz que brilla a través de los árboles o que se refleja en el agua o la nieve.
La EMJ suele controlarse bien con medicación. La mayoría de los pacientes con EMJ no superan las convulsiones y tendrán que tomar la medicación durante el resto de sus vidas. Se recomienda a los pacientes que duerman lo suficiente y eviten el alcohol para reducir la probabilidad de convulsiones.