Mioclonía negativa
Una descarga eléctrica anormal en el sistema nervioso provoca estos movimientos. El mensaje viaja por los nervios hasta el músculo. El nervio estimula un músculo o un grupo de músculos para que se contraigan repentinamente.
La luz, el sonido, el tacto o el movimiento pueden ser los desencadenantes. Los movimientos pueden producirse en reposo o durante otros movimientos. Puede haber una o una serie de sacudidas. A veces, las sacudidas se producen siguiendo un patrón. Las mioclonías pueden llegar a ser tan graves que interfieren con la alimentación, el habla o la marcha.
El tratamiento inicial trata de curar las causas subyacentes, como tumores o desequilibrios electrolíticos. Si estos tratamientos no funcionan, el objetivo del tratamiento es reducir la gravedad de los movimientos. Es posible que se necesiten varios medicamentos para reducir los espasmos. Algunos pueden tener efectos secundarios graves.
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Sacudidas mioclónicas
ResumenLas mioclonías pueden causar una importante discapacidad a los pacientes. Las mioclonías tienen una sorprendente diversidad de etiologías subyacentes, presentaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos. El tratamiento de las mioclonías es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos trastornos. La mejor estrategia de tratamiento para las mioclonías se determina a partir de una cuidadosa evaluación y consideración de la etiología subyacente y la clasificación neurofisiológica. Las pruebas electrofisiológicas, que incluyen datos de EEG (electroencefalograma) y EMG (electromiograma), son útiles para determinar la clasificación neurofisiológica del mioclono. Los subtipos neurofisiológicos de las mioclonías incluyen el cortical, el cortical-subcortical, el subcortical-no segmentario, el segmentario y el periférico. El levetiracetam, el ácido valproico y el clonazepam suelen utilizarse para tratar las mioclonías corticales. En las mioclonías corticales-subcorticales, se prioriza el tratamiento de las crisis mioclónicas, siendo el ácido valproico el pilar de la terapia. Las mioclonías subcorticales no segmentarias pueden tratarse con clonazepam, aunque se han utilizado numerosos agentes dependiendo de la etiología. Las mioclonías segmentarias y periféricas suelen ser resistentes al tratamiento, pero los anticonvulsivos y las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles según el caso. Los tratamientos farmacológicos suelen verse obstaculizados por los escasos conocimientos basados en la evidencia, los efectos adversos y la eficacia variable de los medicamentos.
Fármacos que provocan mioclonías
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de los individuos con mioclonía desarrollan distonía, que es la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Vídeo de mioclonías
La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.