Continuidad de la corea
El mioclono se define como movimientos rápidos, breves, espasmódicos o de choque que afectan a un músculo o grupo de músculos. Entre todos los trastornos del movimiento hipercinético, el mioclono se considera el más rápido y breve. Cuando se produce por una contracción muscular repentina, se conoce como “mioclonía positiva”, mientras que una pérdida breve del tono muscular da lugar a la “mioclonía negativa”, como en la asterixis. Las mioclonías se clasifican de diferentes maneras según su fisiología, su lugar de origen anatómico y su etiología. Al igual que la mayoría de los trastornos del movimiento, la mioclonía puede ser focal, multifocal, segmentaria o generalizada, y puede ser uno de los signos de una gran variedad de trastornos del sistema nervioso.
Etiológicamente, el mioclono puede ser primario o secundario. El mioclonus primario puede subdividirse en mioclonus fisiológico (sacudidas hipnóticas que ocurren en individuos normales), mioclonus esencial (idiopático o hereditario) y mioclonus epiléptico, mientras que el mioclonus secundario también se denomina “mioclonus sintomático, donde el mioclonus es secundario a un trastorno subyacente”[1]Además, el mioclonus puede subdividirse por su origen anatómico en los siguientes tipos:[4].
Revisión del mioclono
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es una epilepsia hereditaria, idiopática y generalizada que se da en el 5%-11% de los pacientes con epilepsia. Se caracteriza por sacudidas mioclónicas, crisis tónico-clónicas generalizadas ocasionales y, a veces, crisis de ausencia. La EMJ sigue estando infravalorada e infradiagnosticada. El diagnóstico preciso es importante, ya que suele responder bien al tratamiento con los anticonvulsivos adecuados, y un diagnóstico erróneo suele provocar una morbilidad innecesaria. Además, suele estar indicado un tratamiento de por vida, ya que la historia natural es de recaída fuera del tratamiento, incluso después de un periodo prolongado sin convulsiones.
En 1822, Pritchard describió el “mioclonus” como “un síntoma asociado a la epilepsia”.1 Delasiave, en 1854, lo denominó “petit mal moteur”. En 1867, Herpin hizo la primera descripción detallada de un paciente con epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) llamando a las sacudidas mioclónicas “secousses”. En 1881, Gowers clasificó las sacudidas entre las “auras” generalizadas y las consideró epilépticas. Unvericht describió en 1901 la epilepsia mioclónica progresiva, pero no reconoció la existencia de variantes más benignas. En 1957, Janz y Christian publicaron su artículo sobre 47 pacientes con “petit mal impulsivo”. En 1975, Lund introdujo el término JME y, a partir de entonces, este término fue admitido en el sistema de clasificación internacional.
Continuum aan
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Al editor: La clozapina es una herramienta importante en el tratamiento de los pacientes refractarios, pero los clínicos deben ser sofisticados en el manejo de sus numerosas y posibles reacciones adversas al fármaco.1 La clozapina puede causar caídas debido a la hipotensión ortostática o a la sedación, particularmente en los pacientes geriátricos.2 Una causa menos reconocida de caídas en los pacientes con clozapina es la mioclonía, que se manifiesta como el doblamiento de las rodillas o de las piernas.3-5 Aunque no hay estudios de alta calidad, el mioclono inducido por la clozapina puede (1) estar relacionado con la dosis6 o, más exactamente, con la concentración sérica; (2) ser el primer signo de intoxicación por clozapina; y (3) evolucionar hacia convulsiones tónico-clónicas generalizadas7 si no se reduce la dosis (o la concentración sérica).
Este informe de caso recuerda a los clínicos que utilizan clozapina que el mioclonus puede ser una causa de caídas inesperadas y apoya el concepto de que el mioclonus es una reacción adversa al fármaco dependiente de la concentración sérica que puede manejarse de forma segura con la monitorización terapéutica del fármaco (TDM).
Síndromes tardíos
Antecedentes: Los avances en las tecnologías de genética molecular han mejorado nuestra comprensión de las causas genéticas de los trastornos neurológicos raros con características de mioclonía.Informe del caso: Una familia con dos hermanos afectados, que presentaban polimioclonía multifocal y retraso en el desarrollo neurológico, fue reclutada para la secuenciación del exoma completo después de que las investigaciones neurometabólicas de diagnóstico no dieran resultado. En ambos hermanos se identificaron mutaciones heterocigotas compuestas en TBC1D24, un gen previamente asociado con varios fenotipos de epilepsia y pérdida de audición. Las mutaciones incluían un cambio de sentido erróneo c.457G>A (p.Glu157Lys), y una nueva mutación de cambio de marco c.545del (p.Thr182Serfs*6).Discusión: Proponemos que las enfermedades relacionadas con el TBC1D24 deben estar en el diagnóstico diferencial de los niños con polimioclonía.
Ngoh A, Bras J, Guerreiro R, McTague A, Ng J, Meyer E, et al. Mutaciones TBC1D24 en una hermandad con polimioclonía multifocal. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:452. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.357