Distonía vs corea vs mioclonía
Pearson TS. More Than Ataxia: Hyperkinetic Movement Disorders in Childhood Autosomal Recessive Ataxia Syndromes. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2016;6:368. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.319
Las ataxias cerebelosas autosómicas recesivas son un grupo amplio y heterogéneo de afecciones que suelen presentarse durante la infancia o la adolescencia. Muchas de estas afecciones se caracterizan por síndromes neurológicos complejos y mixtos que incluyen neuropatía periférica sensomotora, espasticidad o pérdida de la propiocepción y del sentido de la vibración debido a la degeneración de la columna dorsal, además de la ataxia. Además, la ataxia puede no ser la única anomalía del movimiento. Los trastornos de movimiento hipercinéticos, incluyendo distonía, corea, mioclonía y temblor, se produjeron en aproximadamente un tercio de los pacientes con ataxia autosómica recesiva progresiva en una cohorte.1 La gravedad de los movimientos involuntarios que la acompañan puede variar de leve a grave. En algunos casos, los movimientos involuntarios, en lugar de la ataxia, pueden ser el síntoma neurológico inicial, lo que hace que el diagnóstico preciso y oportuno sea especialmente difícil.
Distonía corea
ResumenAntecedentesEn la última década se han producido crecientes avances científicos en el campo de las enfermedades neurológicas mediadas por autoanticuerpos. Los trastornos del movimiento son una característica frecuente y a menudo prominente en dichas enfermedades, que son potencialmente tratables.Cuerpo principalLos trastornos del movimiento mediados por autoanticuerpos abarcan un amplio espectro clínico de diversos trastornos neurológicos que se producen de forma aislada o acompañando a enfermedades encefalopáticas autoinmunes más complejas. Dado que los trastornos del movimiento autoinmunes pueden ser fácilmente diagnosticados de forma errónea como enfermedades neurodegenerativas o metabólicas, la inmunoterapia adecuada puede retrasarse o incluso perderse. El reconocimiento de los patrones clínicos típicos es importante para llegar al diagnóstico correcto.ConclusiónHay un número creciente de anticuerpos recientemente descubiertos que pueden causar trastornos del movimiento. Varios anticuerpos pueden causar fenotipos distintivos de trastornos del movimiento que es importante conocer. El diagnóstico precoz es importante porque la inmunoterapia puede suponer una gran mejora.En este artículo de revisión resumimos los conocimientos actuales sobre los trastornos del movimiento autoinmunes desde un punto de vista centrado en los síndromes clínicos. Discutimos la fenomenología clínica asociada y los anticuerpos antineuronales junto con las etiologías alternativas con el objetivo de proporcionar un marco de diagnóstico para los clínicos que consideran la autoinmunidad subyacente en pacientes con trastornos del movimiento.
Corea vs mioclonía
El conjunto de fenómenos diversos y en gran medida no clasificados que constituyen una parte importante y fascinante de los trastornos del movimiento es un reto para los neurólogos que trabajan en la frontera de la psiquiatría, los trastornos del sueño y la epilepsia. Muchas de estas afecciones adquirieron nombres exóticos como “corea eléctrica de Dubini” y “corea variable de Brissaud” que ya no se reconocen, y el conflicto histórico entre los modelos neurológicos y psiquiátricos sigue causando confusión. ¿Dónde termina un tic complejo y empieza una compulsión? ¿Qué pasa con la catalepsia y el mutismo acinético? ¿Están vinculadas biológicamente la acatisia, las manipulaciones habituales del cuerpo (por ejemplo, la tricotilomanía) y las estereotipias? No obstante, se han hecho progresos y ahora se reconoce que muchos de estos movimientos extraños son síntomas de trastornos neurológicos y sistémicos: algunos trastornos neurológicos clásicos pueden presentarse con un movimiento anormal no característico: pocos neurólogos etiquetarían ahora la tortícolis espasmódica, los temblores del músico, la mioclonía propietaria o la enfermedad del sobresalto como psicógenos; incluso los tics tienen cierto grado de aceptación en la mayoría de los círculos neurológicos. Sin embargo, no hay que evitar calificar un trastorno de movimiento anormal como psicógeno si el balance de la evidencia apunta a ello. Se puede hacer tanto daño etiquetando inadecuadamente un trastorno de conversión motora o un comportamiento de enfermedad anormal como distonía o temblor como viceversa.
Distonía frente a mioclonía
La distonía y la corea son movimientos anormales poco comunes que pueden observarse en una amplia gama de trastornos. Una cuarta parte de las distonías y prácticamente todas las córeas son sintomáticas o secundarias, siendo la causa subyacente un trastorno neurodegenerativo identificable, un defecto metabólico hereditario o un trastorno médico sistémico adquirido. La distonía y la corea asociadas a trastornos neurodegenerativos o metabólicos hereditarios se han revisado con frecuencia.1 Aquí revisamos la patogénesis subyacente de la corea y la distonía en los trastornos médicos generales adquiridos (tabla 1), y discutimos los enfoques diagnósticos y terapéuticos. Las etiologías más comunes son la hipoxia-isquemia y los medicamentos.2-4 Las infecciones y los trastornos autoinmunes y metabólicos son causas menos frecuentes. No es raro que un determinado trastorno sistémico pueda inducir más de un tipo de discinesia por más de un mecanismo.Ver esta tabla:Tabla 1
Circuito ganglionar talamocorticobasal. (A) Normal. El cuerpo estriado recibe entradas de la corteza y la SN y se proyecta al Gpi a través de vías directas e indirectas. La vía directa media la inhibición GABA-érgica del GPi. La vía indirecta se proyecta al GPi a través del GPe y el STN. El GPi mantiene el tono inhibitorio en las proyecciones talamocorticales. (B) En la corea, hay una subactividad de la vía indirecta debido a una disfunción (X) del estriado o del STN, con la consiguiente desinhibición del tálamo. (C) En la distonía, se postula una hiperactividad de la vía directa, lo que da lugar a una desinhibición de las proyecciones talámicas a la corteza. GPe/i=globo pálido externo/interno; SN=substancia negra; STN=núcleo subtalámico; GABA=ácido gamma-aminobutírico; Glu=glutamato; DA=dopamina; ->=excitatoria; – – ->=inhibitoria.