Sacudidas mioclónicas
La epilepsia mioclónica con fibras rojas (MERRF) es una rara enfermedad mitocondrial multisistémica con mioclonías progresivas predominantes. Es común en niños y adolescentes jóvenes. Esta actividad revisa la evaluación y el manejo de la MERRF y destaca el papel de los miembros del equipo interprofesional en la colaboración para proporcionar una atención bien coordinada y mejorar los resultados del paciente.
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un síndrome mitocondrial multisistémico caracterizado por mioclonías progresivas y convulsiones. Otros rasgos asociados al MERRF son la ataxia cerebelosa, la miopatía, la arritmia cardíaca, la pérdida auditiva neurosensorial, la atrofia óptica y la demencia. El MERRF se produce debido a mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial (ADNmt), siendo la mutación A8344G en el gen del ARNt (Lys) la más común y presente en más de tres cuartas partes de los pacientes. En la biopsia muscular se observan las patognomónicas fibras musculares de color rojo.[1][2] En 1980, Fukuhara et al. dieron la primera descripción clínica detallada del MERRF; de ahí que esta afección se conozca también como síndrome de Fukuhara.[3][4] El MERRF es un trastorno raro y está incluido en la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD).
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El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicamentos anticonvulsivos, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Distrofia muscular miotónica
La miopatía epiléptica mioclónica con ataxia sensorial, comúnmente denominada MEMSA, forma parte de un grupo de enfermedades denominadas trastornos relacionados con el POLG. Las afecciones de este grupo presentan una serie de signos y síntomas similares que afectan a las funciones musculares, nerviosas y cerebrales. Los signos y síntomas de la MEMSA suelen aparecer durante la juventud. El primer síntoma de la MEMSA suele ser la ataxia cerebelosa, que se refiere a problemas de coordinación y equilibrio debidos a defectos en la parte del cerebro que participa en la coordinación del movimiento (cerebelo). Las convulsiones recurrentes (epilepsia) suelen aparecer más tarde, a menudo en combinación con sacudidas musculares incontrolables (mioclonía). Los ataques suelen comenzar en el brazo derecho y se extienden hasta generalizarse por todo el cuerpo. Además, los individuos afectados pueden presentar una disfunción cerebral grave (encefalopatía) o debilidad muscular (miopatía). La miopatía puede afectar a los músculos cercanos al centro del cuerpo (proximales), como los de las caderas, los muslos, la parte superior de los brazos o el cuello, o a los más alejados del centro del cuerpo (distales), como los de las manos o los pies. La miopatía puede ser especialmente perceptible durante el ejercicio (intolerancia al ejercicio).
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La miopatía se refiere a un trastorno clínico de los músculos esqueléticos. Las anomalías en la estructura y el metabolismo de las células musculares dan lugar a diversos patrones de debilidad y disfunción. En algunos casos, la patología se extiende hasta afectar a las fibras musculares cardíacas, dando lugar a una miocardiopatía hipertrófica o dilatada.
Las miopatías pueden dividirse en dos categorías principales: heredadas y adquiridas. El curso temporal, el patrón de debilidad muscular y la ausencia o presencia de antecedentes familiares de miopatía ayudan a distinguir entre los dos tipos. Una edad temprana de inicio con una duración relativamente más larga de la enfermedad sugiere una miopatía heredada, y una presentación repentina o subaguda a una edad más avanzada es más consistente con una miopatía adquirida. Las miopatías heredadas pueden subclasificarse en distrofias musculares, miopatías congénitas, miopatías mitocondriales y miopatías metabólicas. Las miopatías adquiridas pueden subclasificarse en miopatías inflamatorias, miopatías tóxicas y miopatías asociadas a enfermedades sistémicas. Las miopatías heredadas y adquiridas más frecuentes se enumeran en el Recuadro 1.