Mioquimia frente a fasciculaciones
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Características de las fasciculaciones
Autor correspondiente: Mandar Jog, MD, FRCPC London Movement Disorder Centre, London Health Sciences Centre, The University of Western Ontario, 339 Windermere Road, London, Ontario N6A 5A5, Canada / Tel: +5196633814 / Fax: +5196633174 / E-mail: Mandar.Jog@lhsc.on.ca
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‘Minipolymyoclonus’ o ‘polyminimyoclonus’ es un trastorno hipercinético movimiento fenomenología caracterizada por intermitente, de baja amplitud, los movimientos arrítmicos de las manos, comúnmente de varios dedos, con “amplitudes apenas suficiente para producir visible y palpable movimientos de las articulaciones.” [1] Se nota sobre todo mientras el individuo mantiene una postura (comúnmente manos extendidas) o durante la acción (especialmente la fase inicial del movimiento). El término “minipolimioclonía” fue utilizado por primera vez por Dennis Giblin y luego descrito por Alfred J. Spiro en el contexto de la diferenciación de un trastorno neuropático de uno miopático en 1970 [1]. La fisiopatología de esta entidad es confusa porque su presencia se ha descrito en diferentes trastornos neurológicos como la enfermedad de las células del cuerno anterior (AHC) y los trastornos de hiperexcitabilidad de los nervios periféricos, así como en trastornos neurodegenerativos centrales y epilépticos. En el campo de los trastornos del movimiento, el uso del término “minipolimioclonía” es actualmente objeto de debate. Desde este punto de vista, hemos analizado críticamente el término ‘minipolimioclonía’ desde una perspectiva fisiopatológica.
Síndrome de fasciculación benigna
La mioclonía funcional suele comenzar de forma bastante repentina (en unos dos tercios de los casos), pero puede ser gradual. Afecta a los pacientes un poco más tarde que algunos de los otros síntomas descritos en este sitio web. Por ejemplo, en una serie de 35 pacientes, la edad media de inicio era de 45 años. Puede ser consecuencia de una de las siguientes situaciones
El diagnóstico de mioclonía funcional lo suele hacer un neurólogo. Puede ser un diagnóstico difícil porque requiere un conocimiento experto de toda la gama de saltos y sacudidas debidos a la enfermedad neurológica, muchos de los cuales son inusuales.
Más de la mitad de los pacientes con mioclonía funcional describen síntomas de advertencia antes de algunas de sus sacudidas. Éstos pueden durar sólo segundos o a veces minutos. Algunos pacientes describen una sensación de tensión creciente que, de alguna manera, la sacudida elimina temporalmente. Por lo tanto, no quieren tener la sacudida, pero está haciendo algo útil, algunas veces. Entender esto puede ser útil en el tratamiento.
Si no sientes que tienes mioclonía funcional necesitas mirar en qué se basa el diagnóstico. Debería tener algunas de las características clínicas descritas anteriormente. Si las tiene, ¿por qué no confía en el diagnóstico que se le ha dado?
Fasciculaciones sin debilidad
Las fasciculaciones musculares o tics musculares son contracciones pequeñas, rápidas e involuntarias que son demasiado débiles para mover una extremidad[1] Las fasciculaciones musculares superficiales son visibles a simple vista. Las fasciculaciones musculares más profundas pueden ser invisibles y pueden detectarse mediante pruebas de electromiografía (EMG)[2].
Un estudio belga de 2001 sobre 2.073 pacientes con síndrome de fatiga crónica reveló que el 58,5% de los pacientes que cumplían los criterios de Fukuda para el SFC y el 64,1% de los pacientes que cumplían los criterios de Holmes presentaban fasciculaciones musculares[3].
Las fasciculaciones sólo son definitivamente patológicas cuando se producen junto con el desgaste muscular o la debilidad del músculo. Las fasciculaciones fisiológicas son comunes en adultos jóvenes sanos y en buena forma, especialmente en los músculos distales de las extremidades inferiores[7].
Las fasciculaciones musculares pueden producirse en personas sanas, especialmente en los músculos de los párpados, y se consideran inofensivas; sin embargo, cuando las fasciculaciones van acompañadas de debilidad o atrofia muscular, estas fasciculaciones pueden indicar una disfunción neurológica[1]Las fasciculaciones pueden ser causadas a veces por enfermedades sistémicas o de otro tipo; éstas suelen ser más frecuentes que la ELA. Las enfermedades que pueden causar fasciculaciones incluyen: