Clonus del tobillo
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.
Clonus de tobillo – Todo lo que necesita saber
“El término y el concepto de mioclonía han sido durante mucho tiempo fuente de confusión y debate. El mioclonus debe utilizarse en su sentido estrictamente etimológico, refiriéndose a cualquier contracción muscular breve, como hubiera querido Muskens, el primer neurólogo que realizó estudios clínicos y experimentales detallados al respecto”.42
El desarrollo del concepto de mioclonía y su aplicación a las crisis epilépticas está estrechamente relacionado con la historia de la descripción y conceptualización de la epilepsia mioclónica progresiva (EMP) y de otras epilepsias mioclónicas. Dubini (1846)35 describió una cohorte de pacientes con afecciones posiblemente diferentes que presentaban movimientos espasmódicos involuntarios que denominó corea eléctrica. Delasiauve (1854), Reynolds (1861), Féré (1890), Binswanger (1899) y Gowers (1902) describieron en sus monografías sobre la epilepsia los arranques o sacudidas súbitas como expresión de pródromos motores, auras o crisis abortivas (petit mal moteur). Sin embargo, no los diferenciaron ni semiológicamente ni nosológicamente. El mérito de la primera descripción exacta y comparable de estos fenómenos corresponde a Herpin (1867),59 que los describió como: “esta variedad de preludio [del ataque] es una sacudida [secousse] que recorre todo el cuerpo como una corriente eléctrica”. Su vigésimo cuarta observación fue la primera descripción de la epilepsia mioclónica juvenil (EMJ), en un niño de 14 años, hijo de un médico. Sus sacudidas fueron denominadas conmociones o impulsos.
Clonus de la muñeca
Además, la patología neurológica preexistente, en particular la epilepsia, podría verse agravada por una infección por SARS-CoV-2 según su tropismo neurológico. En consecuencia, analizamos y comunicamos de forma retrospectiva los patrones de EEG de 42 pacientes infectados por el SARS-CoV-2.
Los pacientes incluidos fueron remitidos para EEG durante un período de 2 meses entre marzo y abril de 2020. Doce EEG fueron normales (21,8%), 9 mostraron una ligera desaceleración sin organización espacial (21,4%), 8 algunas anormalidades inespecíficas o elementos dudosos (19%), 4 anormalidades epilépticas focales o difusas en el EEG, incluyendo una relacionada con epilepsia focal sintomática relacionada con un accidente cerebrovascular antes de la infección por SARS-CoV-2 (9,5%). Nueve mostraron un patrón encefalopático, estando uno de los pacientes aún bajo sedación (21,4%) (Tabla 1).
El 33% de los pacientes presentaban confusión o alteraciones psicomotoras, dos EEG eran normales con somnolencia, 3 EEG estaban enlentecidos pero uno bajo midazolam, 4 tenían algunas características anormales inespecíficas, dos presentaban anomalías epilépticas (uno con anomalías epilépticas rolándicas o descargas epileptiformes lateralizadas a 1 Hz (LPD) probablemente más relacionadas con un ictus previo, no cumpliendo criterios de estado epiléptico no convulsivo; y uno con un estado epiléptico (picos de ondas lentas fronto-temporales a 2 Hz) resuelto con inyección de clonazepam intravenoso) y 3 tenían un patrón encefalopático. Por tanto, el EEG se modificó en el 85% de los casos de confusión.
Clonus
Cescon M, Chen P, Castagnaro S, Gregorio I, Bonaldo P, . La falta de colágeno VI promueve la neurodegeneración al perjudicar la autofagia e inducir la apoptosis durante el envejecimiento. Aging (Albany NY). 2016; 8:1083-1098. https://doi.org/10.18632/aging.100924
El colágeno VI es una proteína de la matriz extracelular (ECM) con una amplia distribución en diferentes tejidos y que se deposita principalmente en la periferia cercana de la superficie celular. Estudios anteriores revelaron que el colágeno VI protege a las neuronas de la toxicidad de los péptidos amiloides-β y del daño inducido por los rayos UV. Sin embargo, el papel fisiológico de esta proteína en el sistema nervioso central (SNC) sigue siendo desconocido. Aquí, establecimos cultivos neuronales primarios de la corteza y el hipocampo murinos, y llevamos a cabo estudios in vitro e in vivo en ratones de tipo salvaje y nulos de colágeno VI (Col6a1-/-). Los cultivos neuronales Col6a1-/- mostraron una mayor incidencia de apoptosis espontánea y una mayor vulnerabilidad al estrés oxidativo, acompañada de una regulación alterada de la autofagia con un aumento de los niveles de proteína p62 y una disminución de la lipidación de LC3. El análisis de secciones cerebrales confirmó el aumento de la apoptosis y la regulación anormal de la autofagia en el SNC de los animales deficientes en colágeno VI. Para investigar las consecuencias fisiológicas in vivo de estos defectos en el SNC, llevamos a cabo estudios funcionales y descubrimos que los rendimientos en tareas motoras y de memoria estaban deteriorados en los ratones Col6a1-/- envejecidos. Estos resultados indican que la falta de colágeno VI conduce a la apoptosis espontánea y a la autofagia defectuosa en las células neurales, y apuntan a un papel protector de esta proteína ECM en el SNC durante el envejecimiento fisiológico.