Mioclonía segmentaria
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento se diferencian en que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.
Mioclonía del sueño
ResumenEl síndrome mioclónico-distónico (SMD) es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por la presentación de sacudidas mioclónicas y distonía. Hay pruebas de que la estimulación cerebral profunda (ECP) puede ser un tratamiento prometedor para el SMD. Sin embargo, no hay estudios que informen de los efectos de la ECP en los SMD con dobles mutaciones en DYT1 y DYT11. Dos pacientes de SMD refractarios con dobles mutaciones fueron tratados entre 2011 y 2015 en nuestro centro. Las pruebas genéticas para DYT1 y DYT11 se realizaron mediante la amplificación de la reacción en cadena de la polimerasa y la secuenciación directa de los exones específicos de los genes. Para el primer paciente, se realizó una ECP bilateral inicial del núcleo ventral intermedio del tálamo (Vim). Debido al empeoramiento de la distonía tras la mejora inicial de los síntomas, se ofreció una ECP bilateral del globo pálido interno (GPi) a los 43 meses de la cirugía inicial, que revirtió el deterioro y restauró la función motora. En el segundo paciente, la mejora inicial de los síntomas motores y la calidad de vida se mantuvo en el seguimiento 6 meses después del tratamiento con ECP bilateral del globo pálido. Así pues, la ECP puede ser una opción terapéutica eficaz para los SMD, incluso en pacientes con dobles mutaciones. Además, la ECP GPi puede utilizarse como tratamiento complementario cuando la ECP Vim inicial no consigue controlar los síntomas de los SMD.
Mioclonía espinal
Nos complace anunciar el regreso del Programa Piloto de la Coalición contra la Distonía y de los Premios de Desarrollo Profesional de la Coalición contra la Distonía. A continuación encontrará los enlaces a: las solicitudes, las cartas de presentación, el documento de los estatutos de la CD, que debe ser firmado por el solicitante y el representante de la institución del solicitante, y una lista de los premios financiados anteriormente bajo estos mecanismos.
Los objetivos de los premios son facilitar el desarrollo de la carrera de los investigadores noveles interesados en la investigación clínica y traslacional relacionada con la distonía, proporcionar un mecanismo para que los investigadores más veteranos de otros campos se involucren en la investigación de la distonía, y fomentar los estudios clínicos y traslacionales más prometedores de relevancia directa para la distonía.
Nos complace anunciar el regreso del Programa Piloto de la Coalición para la Distonía y de los Premios de Desarrollo Profesional de la Coalición para la Distonía. A continuación encontrará los enlaces a: las peticiones de solicitudes, las cartas de presentación, el documento de los Estatutos de la CD, que debe ser firmado por el solicitante y el representante de la institución del solicitante, y una lista de los premios financiados anteriormente bajo estos mecanismos.
Tratamiento de las mioclonías
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de las personas con mioclonía desarrollan distonía, que consiste en la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la distonía-mioclónica, la distonía suele afectar a una o ambas manos, causando calambres de escritor, o al cuello, provocando el giro de la cabeza (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.