Epilepsia: Crisis mioclónica
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico común, cuya etiología está determinada genéticamente. Su aparición se produce entre los 6 y los 22 años de edad, y los pacientes afectados presentan sacudidas mioclónicas, a menudo asociadas a crisis tónico-clónicas generalizadas -la asociación más común- y crisis de ausencia. La EMJ no es progresiva, y no hay anomalías en el examen clínico ni déficits intelectuales. Pueden coexistir trastornos psiquiátricos. El patrón electroencefalográfico más característico es el de polipicos y ondas generalizadas. Los estudios de neuroimagen habituales no muestran anomalías. Deben tenerse en cuenta las presentaciones atípicas, ya que es probable que induzcan a un diagnóstico erróneo. La prevención de los factores precipitantes y la terapia con ácido valproico (VPA) son capaces de controlar las convulsiones en la gran mayoría de los pacientes. Cuando se considere que el VPA es inadecuado, pueden considerarse otros fármacos antiepilépticos como la lamotrigina. El tratamiento no debe retirarse, ya que de lo contrario son frecuentes las recidivas.
Convulsiones mioclónicas
En el estudio participaron veinte pacientes (edad media de 44,1 años, 55% hombres) con EMJ de 30 años de evolución media y edad media de inicio de 14,2 años. El tipo de crisis motora más frecuente fue la combinación de crisis mioclónicas y tónico-clónicas (70%); el 60% de los pacientes han estado libres de crisis durante más de cinco años. Cuatro pacientes (20%) fueron retirados de la EA, dos de ellos con una edad media de 23 años y un tiempo medio libre de crisis de 7,5 años, que recayeron, y los otros dos con una edad media de 39 años y tras 23,5 años libres de crisis, que actualmente llevan dos y nueve años sin crisis.
La posibilidad de retirar la DA en pacientes con EMJ que han estado libres de crisis durante un tiempo prolongado parece factible. Se sugiere tener en cuenta la edad en el momento de la retirada y la existencia previa de un periodo prolongado libre de crisis.
Deterioro de la marcha en la enfermedad de Parkinson
La epilepsia mioclónica se refiere a una familia de epilepsias que se presentan con mioclonías. Cuando las sacudidas mioclónicas se asocian ocasionalmente a una actividad anómala de las ondas cerebrales, puede calificarse de crisis mioclónica. Si la actividad anormal de las ondas cerebrales es persistente y resulta de convulsiones continuas, entonces se puede considerar el diagnóstico de epilepsia mioclónica.
Las mioclonías pueden describirse como breves sacudidas del cuerpo;[1] pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, pero se observan sobre todo en las extremidades o en los músculos faciales. Las sacudidas suelen ser involuntarias y pueden provocar caídas. El EEG se utiliza para leer la actividad de las ondas cerebrales. La actividad de picos producida por el cerebro suele estar correlacionada con las sacudidas breves que se observan en el EMG o con un artefacto muscular excesivo. Suelen producirse sin pérdida de conciencia detectable y pueden ser generalizadas, regionales o focales en el trazado del EEG. Las sacudidas mioclónicas pueden ser epilépticas o no epilépticas. La mioclonía epiléptica es una manifestación electroclínica elemental de la epilepsia que implica a las neuronas descendentes, cuya amplificación espacial (propagación) o temporal (repetición autosostenida) puede desencadenar una actividad epiléptica manifiesta[1].
Mioclonía neonatal benigna del sueño vs. crisis mioclónicas
La Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ) se clasifica entre las Epilepsias Generalizadas Idiopáticas, es decir, entre las epilepsias causadas exclusivamente por predisposición genética1. Puede afectar a adolescentes y adultos jóvenes normales, con una edad de inicio que oscila entre los 10 y los 25 años. Todos los pacientes presentan sacudidas mioclónicas, que dan el nombre al síndrome, es decir, sacudidas rápidas de flexión de los miembros superiores2. Las sacudidas mioclónicas suelen aparecer a primera hora de la mañana, después de despertarse de un periodo de sueño, facilitado por la privación de sueño y el despertar repentino. Más raramente, las sacudidas mioclónicas y las convulsiones pueden aparecer en el periodo de relajación nocturno. Las sacudidas mioclónicas que afectan a los miembros inferiores pueden hacer que algunos pacientes se caigan repentinamente. A veces las sacudidas mioclónicas pueden ser asimétricas o incluso afectar sólo a un lado del cuerpo3. La mayoría de los pacientes experimentan convulsiones tónico-clónicas generalizadas; estas convulsiones también suelen producirse, aunque no exclusivamente, al despertarse por la mañana y se desencadenan por la falta de sueño o si el paciente se despierta accidentalmente antes de que haya terminado su ciclo de sueño. Aproximadamente un tercio de los pacientes también presentan ausencias, que suelen ser más breves que las observadas en los niños4.