Vídeo del síndrome de Jeavons
Las convulsiones se inician entre 1 y 12 años de edad (pico de 7 años) y se caracterizan por ausencias asociadas a sacudidas rítmicas de la cabeza/hombros. En la mayoría de los pacientes se producen otros tipos de convulsiones (tónico-clónicas generalizadas, convulsiones atónicas y ausencias típicas). En el momento de la presentación, aproximadamente la mitad de los niños son normales desde el punto de vista neurológico y del desarrollo; en el 70% de los casos se observa un espectro de problemas de aprendizaje.
Actualmente, la etiología no está identificada en la mayoría de los casos. En el 30% de los casos, se puede encontrar una causa genética con posibles etiologías poligénicas. Las variantes de SLC2A1 (1p34.2), que causan la deficiencia de glut1, son una de las etiologías monogénicas más comunes de las ausencias mioclónicas. Hay un caso descrito de una translocación que da lugar a un truncamiento en el gen SYNGAP1 que causa epilepsia con ausencias mioclónicas. En el 20% de los casos hay antecedentes familiares (normalmente de crisis generalizadas). En raras ocasiones, hay antecedentes familiares de convulsiones febriles.Métodos de diagnóstico
El microarray y los paneles dedicados a la epilepsia pueden mostrar mutaciones patogénicas. En el electroencefalograma (EEG), pueden producirse descargas generalizadas de picos y ondas y descargas de polipicos y ondas. Por lo demás, el fondo es normal. EEG ictal: las descargas regulares de picos y ondas de 3 Hz acompañan a las ausencias mioclónicas. Las grabaciones electromiográficas de la parte superior del brazo muestran una relación constante entre las sacudidas mioclónicas bilaterales y las espigas y ondas. Se requiere una resonancia magnética de alta resolución para excluir una anormalidad estructural del cerebro, aunque la neuroimagen suele ser normal. Sin embargo, en algunos casos se observa una leve atrofia difusa inespecífica.Diagnóstico diferencial
Epilepsia de ausencia infantil
Las etiologías no son necesariamente excluyentes y a menudo se dan conjuntamente. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética[1] La epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia. Normalmente, la epileptogénesis implica algún tipo de desequilibrio de los neurotransmisores (GABA, glutamato) con una excitación neuronal anormal y una sincronización excesiva[3].
Tabla 1. Ejemplos de diferentes etiologías de la epilepsia. KNCQ2 = canal de potasio de la subfamilia Q miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = canal de sodio de la subunidad alfa 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de la inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1 [1][4][5].
La fisiopatología de la epilepsia no se conoce del todo. Los diferentes tipos de epilepsia pueden ser el resultado de patrones anormales de migración neuronal, anormalidades corticales que dan lugar a hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles de glutamato en plasma, anormalidades focales, canales de Na+ y K+ mutados por voltaje, atrofia del hipocampo temporal, kindling de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato)[3].
Vídeo de la crisis de ausencia mioclónica
El síndrome de Jeavons es un tipo de epilepsia. Es uno de los síndromes reflejos más característicos de la epilepsia generalizada idiopática, que se caracteriza por la tríada de mioclonía de los párpados con o sin ausencias, convulsiones inducidas por el cierre de los ojos, paroxismos del EEG, o ambos, y fotosensibilidad. La mioclonía de los párpados con o sin ausencias es una forma de crisis epiléptica que se manifiesta con sacudidas mioclónicas de los párpados con o sin una breve ausencia. Se precipitan principalmente por el cierre de los ojos y las luces[1][2] La mioclonía de los párpados es el tipo de crisis que define el síndrome de Jeavons[3].
La mioclonía de los párpados consiste en una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada a una desviación brusca de los globos oculares hacia arriba y a una retropulsión de la cabeza (mioclonía de los párpados sin ausencias). Esto puede asociarse o ir seguido de una leve alteración de la conciencia (mioclonía palpebral con ausencias). Las convulsiones son breves (3-6 s), y se producen principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre ocular) y de forma constante muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles.
Crisis de ausencia mioclónica
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.