Convulsiones bebé
La epilepsia mioclónica hace referencia a una familia de epilepsias que se presentan con mioclonías. Cuando las sacudidas mioclónicas se asocian ocasionalmente a una actividad anormal de las ondas cerebrales, se puede clasificar como crisis mioclónica. Si la actividad anormal de las ondas cerebrales es persistente y resulta de convulsiones continuas, entonces se puede considerar el diagnóstico de epilepsia mioclónica.
Las mioclonías pueden describirse como breves sacudidas del cuerpo;[1] pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, pero se observan sobre todo en las extremidades o en los músculos faciales. Las sacudidas suelen ser involuntarias y pueden provocar caídas. El EEG se utiliza para leer la actividad de las ondas cerebrales. La actividad de picos producida por el cerebro suele estar correlacionada con las sacudidas breves que se observan en el EMG o con un artefacto muscular excesivo. Suelen producirse sin pérdida de conciencia detectable y pueden ser generalizadas, regionales o focales en el trazado del EEG. Las sacudidas mioclónicas pueden ser epilépticas o no epilépticas. La mioclonía epiléptica es una manifestación electroclínica elemental de la epilepsia que implica a las neuronas descendentes, cuya amplificación espacial (propagación) o temporal (repetición autosostenida) puede desencadenar una actividad epiléptica manifiesta[1].
Sacudidas mioclónicas
El patrón de herencia de la epilepsia mioclónica juvenil no se conoce del todo. Cuando la enfermedad está causada por mutaciones en el gen GABRA1, se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Se desconoce el patrón de herencia de la epilepsia mioclónica juvenil causada por mutaciones en el gen EFHC1.Aunque la epilepsia mioclónica juvenil puede ser hereditaria, muchos casos se dan en personas sin antecedentes familiares del trastorno.
Epilepsia mioclónica juvenil
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Este tipo de convulsiones suele estar causado por factores genéticos. Las convulsiones suelen comenzar en la infancia, y la forma más común se conoce como epilepsia mioclónica juvenil (EMJ). Las personas diagnosticadas con este trastorno suelen tener problemas de cognición y desarrollo.
Mioclonía es el término utilizado para describir las rápidas sacudidas musculares asociadas a una crisis mioclónica. En algunos casos, las personas pueden experimentar este tipo de actividad muscular aunque no se les haya diagnosticado uno de los tipos comunes de crisis mioclónicas.
Una crisis mioclónica suele durar unos segundos. Parece una sacudida repentina y repetitiva en un brazo, una pierna o la cara. A veces, las crisis mioclónicas pueden afectar a ambos lados del cuerpo. Pueden afectar a más de una parte del cuerpo, como un brazo y una pierna.
Definición de embargo
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.