Mioclonía segmentaria
Dos expertos en trastornos del movimiento calificaron a los pacientes con las escalas de calificación Burke-Fahn-Marsden y Unified-Myoclonus mediante un protocolo de videograbación. Se realizó un análisis clinimétrico. Las mutaciones de la SGCE se examinaron mediante secuenciación Sanger y amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple.
Se incluyeron 48 pacientes y se evaluaron 43/48. La edad media en el momento de la evaluación fue de 12,9±10,5 años (rango 3-51) y el 88% tenía ≤18 años de edad. La mioclonía fue un signo universal con un gradiente de gravedad rostro-caudal. La severidad del mioclono aumentó y se extendió a los miembros inferiores durante las pruebas de acción. En el 86,8% de los casos se observó mioclonía provocada por estímulos. La distonía era frecuente pero leve. Tenía una distribución focal y era inducida por la acción, causando calambres de escritor (69%) y distonía de la marcha (34%). La gravedad tanto de la mioclonía como de la distonía tenía un fuerte impacto en la escritura manual y en las dificultades para caminar. La Escala Unificada de Calificación de Mioclonías mostró las mejores propiedades clinimétricas para el cuestionario, la mioclonía de acción y las subescalas funcionales, y superó a la escala de Burke-Fahn-Marsden en su utilidad para evaluar el deterioro funcional en pacientes con SMD. Se identificaron 21 mutaciones diferentes del SGCE en 45/48 pacientes, siendo once de ellas nuevas (la más prevalente p. Val187*, mutación fundadora en Canarias).
Mioclonía-distonía
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la más común y representa el 90% de los casos. Los síntomas comienzan en días o semanas en personas de mediana edad previamente sanas. La muerte suele producirse unos 6 meses después del inicio de los síntomas. Los síntomas iniciales más frecuentes (en orden de progresión) son
Insomnio fatal (familiar o esporádico): la mayoría de los casos se deben a una mutación genética. Los síntomas suelen comenzar alrededor de los 40-50 años. La progresión es rápida, y los pacientes mueren en los 18 meses siguientes a la aparición de los síntomas.
Mioclonía generalizada
Los primeros síntomas que notó la paciente fueron anosmia y fiebre. Se presentó en el Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España, ocho días después del inicio de los síntomas. En el hospital, desarrolló una insuficiencia respiratoria. Antes de la intubación, se observaron “movimientos anormales”, por lo que se administró un gramo de levetiracetam (Altan, Madrid, España) por vía intravenosa como dosis única.
En el momento de su ingreso en la UCI, no se pudieron realizar las pruebas de detección del SARS-CoV2 mediante el ensayo cualitativo de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa en tiempo real (rRT-PCR). Los análisis clínicos, radiológicos y sanguíneos fueron compatibles con una infección por el síndrome respiratorio agudo severo SARS-CoV-2.
Recibió tratamiento antiviral con 400 mg de lopinavir-ritonavir (Accord Barcelona, España) administrados dos veces al día a través de su sonda de alimentación enteral y 200 mg de hidroxicloroquina (Ratiopharm, Madrid, España) dos veces al día también a través de su sonda de alimentación enteral. Se prescribió un tratamiento antibiótico empírico: 500 mg de azitromicina (Ratiopharm, Madrid, España) por vía intravenosa, una vez al día, y 2 g de ceftriaxona (Qilu, Barcelona, España) por vía intravenosa, dos veces al día.
Mioclonía frente a clonación
La investigación conjunta de los grupos liderados por los científicos Joan J. Guinovart y Marco Milán en el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha revelado pruebas concluyentes sobre los efectos nocivos de la acumulación de cadenas de glucosa (glucógeno) en las neuronas de la mosca y el ratón. Estos dos modelos animales permitirán a los científicos abordar los genes implicados en este proceso nocivo y encontrar soluciones farmacológicas que permitan desintegrar las acumulaciones o limitar la producción de glucógeno. Los avances en esta dirección supondrían una importante contribución a la investigación de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora y otras enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la acumulación de glucógeno en las neuronas. La revista EMBO Molecular Medicine publica esta semana los resultados del estudio.
“Nuestros datos indican claramente que la acumulación de glucógeno por sí sola mata a las neuronas y, por lo tanto, reduce drásticamente la vida”, explica Guinovart, experto en el metabolismo del glucógeno, jefe de grupo en el IRB Barcelona y profesor titular de la Universidad de Barcelona, “porque lo único que hemos manipulado en las neuronas es su capacidad de producir glucógeno”.