Mioclonía – actualización
La epilepsia es una de las enfermedades más comunes del sistema nervioso en los ancianos, después de la demencia y el accidente cerebrovascular.1 La epilepsia geriátrica incluye la epilepsia prejuvenil (<60 años) que continúa hasta la etapa de la vejez, y la epilepsia de nueva aparición en los ancianos. La epilepsia, especialmente la de inicio tardío, afecta significativamente a la calidad de vida de las personas mayores y aumenta la carga de recursos sanitarios para la sociedad.2
La etapa de la vejez es un periodo álgido para el desarrollo de la epilepsia y las convulsiones.3 La incidencia de la epilepsia y las convulsiones es mayor en los ancianos (≥ 60 años) que en otros grupos de edad.4,5 Se ha estimado que la incidencia anual es de 85 por 100.000 para las personas de 65 a 69 años, de 159 por 100.000 para los mayores de 80 años y de 80,8 por 100.000 personas en todos los grupos de edad.6 Un estudio epidemiológico reciente muestra que la incidencia media anual de la epilepsia en los ancianos, de 65 años o más, es de hasta 240 por cada 100.000.7 Casi el 25% de la epilepsia de nueva aparición se produce en los ancianos.8 Algunos estudiosos predicen que los ancianos representarán la mitad de todas las personas con epilepsia de nueva aparición en 2020.9
Mioclonía frente a temblor
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía del sueño
El inicio de la enfermedad suele producirse en la primera o segunda década de vida. La mioclonía suele ser la manifestación de presentación y se describe como sacudidas rápidas “como un relámpago” que rara vez pueden aparecer en reposo, pero que suelen desencadenarse al realizar tareas motoras complejas, como dibujar o escribir. Estos movimientos afectan principalmente al cuello, los brazos y el tronco, pero rara vez pueden observarse también en las piernas o la laringe. En dos tercios de los casos, la distonía también se presenta en forma de distonía focal o cervical (ver estos términos), que puede ser sólo leve y no se agrava con el tiempo. A veces se han registrado temblores posturales y de otro tipo. El SMD se asocia a menudo con la depresión, la ansiedad, los ataques de pánico, el comportamiento obsesivo-compulsivo y los trastornos de la personalidad y el abuso del alcohol. La tortícolis aislada se observa en casos extremadamente raros.Etiología
El único gen causante conocido del SMD es el gen epsilon-sarcoglicano (SGCE) (7q21.3), que codifica una proteína transmembrana que forma parte del complejo glicoproteico asociado a la distrofina que se encuentra en el músculo esquelético y cardíaco. La proteína epsilon-sarcoglicano también es abundante en las neuronas monoaminérgicas, las células de Purkinje cerebelosas, la corteza y el hipocampo del cerebro. En una familia con SMD, se ha informado de la vinculación al cromosoma 18p (denominado DYT15), pero el gen aún no ha sido identificado.Métodos de diagnóstico
Ansiedad mioclónica
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento se diferencian en que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.