Convulsión mioclónica
La mioclonía pediátrica es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos de un niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las condiciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen por sí solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
ResumenAntecedentesLa distonía mioclónica (MDS) es un trastorno genético de herencia dominante causado por mutaciones de pérdida de función en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE).Presentación del casoAquí informamos de un niño saudí de veinte meses que se presentó ante nosotros con la preocupación de que el niño no podía caminar correctamente. En la evaluación, flexionaba el brazo y la pierna izquierdos, lo que solía ir seguido de una caída hacia atrás. Se sugirió el diagnóstico de distonía inducida con inicio de movimiento que posteriormente se demostró genéticamente que era una mutación patogénica del gen del sarcoglicano. Se inició la terapia con carbamazepina con una respuesta dramática. La respuesta se mantuvo a los 4 años de seguimiento.ConclusionesNuestro paciente y los otros casos previamente reportados podrían resaltar la respuesta de las mutaciones de SGCE a la terapia con carbamazepina.
El estudio fue aprobado por el comité ético y de investigación de los hospitales participantes. Todos los padres de los niños inscritos firmaron consentimientos informados por escrito para la participación de sus hijos en el presente estudio.
Epilepsia mioclónica juvenil
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.
Síndrome de Fejerman
Los neurólogos y otros especialistas de nuestro programa tienen experiencia en el tratamiento de niños con trastornos del movimiento genéticos y adquiridos, como distonía, ataxia, corea, mioclonía, temblor, parkinsonismo, espasticidad y trastornos por tics.
Los niños con trastornos del movimiento tienen movimientos involuntarios o problemas para moverse de la forma que pretenden. El término “trastornos del movimiento” es amplio e incluye una gran variedad de afecciones con una gran variedad de causas. Aunque los niños con parálisis también tienen dificultades para moverse, los trastornos del movimiento son diferentes en el sentido de que los movimientos anormales son “extra” o se añaden a los movimientos que los niños pretenden hacer.
Los trastornos del movimiento pueden afectar a una o varias partes del cuerpo y pueden cambiar de localización y gravedad con el tiempo. Los movimientos anormales pueden ocurrir por sí solos, o pueden ocurrir sólo cuando el niño se está moviendo o tratando de hacer un tipo de movimiento específico. A veces los movimientos son más evidentes en determinados momentos del día o tienen desencadenantes o situaciones específicas que los agravan.