Hiperpotasemia: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia, a menos que se produzcan más de dos convulsiones repetidas a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para examinar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.
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N2 – La epilepsia mioclónica progresiva (EMP) es un grupo heterogéneo de epilepsias caracterizadas por mioclonías, convulsiones y síntomas neurológicos progresivos. El paciente índice era un niño de 6 años que presentaba una EMP de inicio temprano resistente al tratamiento y un grave retraso en el desarrollo. El análisis de vinculación de todo el genoma identificó varias regiones candidatas. El gen del canal de potasio que contiene el dominio de tetramerización 7 (KCTD7) en la región de ligamiento 7q11.21 surgió como un candidato adecuado. El análisis de la secuencia reveló una nueva mutación homocigótica sin sentido (p.R94W) en un segmento altamente conservado del exón 2. Esta es la segunda familia con EMP causada por mutaciones en KCTD7, por lo que las mutaciones en KCTD7 podrían ser una causa recurrente de EMP.
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Este es el primer caso reportado de alcalosis metabólica inducida por vómitos asociada a mioclonía. El informe describe una presentación inusual de mioclonía secundaria a una alteración ácido-base causada por vómitos inducidos por drogas recreativas. El grave trastorno de hiponatremia, hipopotasemia y alcalosis parece haber sido razonablemente bien tolerado debido al inicio gradual y a la historia relativamente larga. Se discuten las causas, el mecanismo y el manejo de la alcalosis metabólica.
El uso de drogas recreativas es cada vez más común entre la población de pacientes, con hasta un 20% de todos los ingresos médicos agudos identificados como consumidores de dichas sustancias.1 Esto constituye una carga importante para los servicios médicos de agudos y es responsable de una amplia gama de presentaciones clínicas.Un diagnóstico rápido y preciso es esencial para tratar al paciente de forma efectiva, pero puede ser particularmente difícil en pacientes incapaces de comunicarse debido a un nivel de conciencia alterado. La ingestión de toxinas y fármacos debe considerarse siempre en las presentaciones inusuales de la enfermedad y puede coexistir más de una alteración metabólica. Este caso ilustra la necesidad de considerar un amplio diagnóstico diferencial en una presentación inusual.
Vipoma – síntomas, causas, tratamiento. simplificado.
Las variantes patogénicas (“mutaciones”) en el gen KCNC1 causan un espectro de afecciones neurológicas, incluida una forma de epilepsia mioclónica progresiva denominada epilepsia mioclónica y ataxia por mutación del canal de potasio (K+) (MEAK), así como otras epilepsias mioclónicas graves que comienzan en la infancia o en la niñez temprana. Algunos niños con trastornos relacionados con el KCNC1 nunca desarrollan epilepsia. Los síntomas que experimenta un niño y la gravedad del trastorno pueden variar mucho y pueden depender de la mutación KCNC1 específica que tenga el niño.
KCNC1 no es el nombre de una enfermedad, sino el nombre del gen afectado. Cuando un trastorno se remonta a una variante causante de la enfermedad (patógena) en el gen KCNC1, se denomina trastorno relacionado con KCNC1.
El MEAK es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que suele comenzar entre los 3 y los 15 años de edad (la media de aparición es de 10 años). Los primeros síntomas pueden incluir ataxia y mioclonía (inestabilidad y dificultad para coordinar los movimientos), junto con convulsiones tónico-clónicas generalizadas (“gran mal”). Las personas con MEAK no suelen experimentar retrasos en el desarrollo. Los síntomas son progresivos, y las personas con MEAK a menudo necesitan utilizar una silla de ruedas al final de la adolescencia debido a las dificultades de movimiento y las mioclonías. Muchas personas con MEAK informan de una mejora temporal de los síntomas cuando tienen fiebre alta. Las convulsiones pueden ser menos frecuentes en la edad adulta, pero otras complicaciones neurológicas, como el mioclonus, la ataxia y el temblor, pueden empeorar.