¿Puede desaparecer el síndrome del tensor de la oreja?
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) es un trastorno mitocondrial asociado a una mutación genética mitocondrial del gen que codifica el ARNt para la lisina.1,2 Esta mutación suele ser una mutación puntual de A a G en el pn 8344. 2-4 La MERRF suele presentarse en la primera infancia con episodios epilépticos mioclónicos (EM) y la biopsia muscular confirma las fibras rojas rasgadas (FRR).1 Más adelante puede progresar e incluir otras características neurológicas, como ataxia cerebelosa, pérdida auditiva neurosensorial, neuropatía periférica, retraso mental, demencia, atrofia óptica y miopatía con fibras rojas rasgadas en la biopsia debido a la acidosis láctica y la proliferación mitocondrial.1,3,5,6
Los trastornos mitocondriales son relativamente infrecuentes, pero pueden tener una prevalencia de hasta 1 de cada 5.000.10 Se desconocen en gran medida los datos epidemiológicos del MERRF, pero se estima que la prevalencia es de 1 de cada 100.000 o menos.11
En resumen, el MERRF es un trastorno mitocondrial caracterizado por epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. Los hallazgos neurooftálmicos incluyen atrofia óptica, oftalmoplejía, ptosis o retinopatía pigmentaria. No hay cura, pero se recomiendan medidas de apoyo.
Estapedio mioclónico
Los músculos del oído medio (MEM) son un misterio, tanto por su función fisiológica en el hombre como, sobre todo, por su contribución fisiopatológica a los síntomas cuando funcionan mal. Mientras que el estapedio se contrae en respuesta al sonido (p. ej., reflejos estapediales audiométricos), responde con bastante lentitud al ruido impulsivo, y se ha demostrado que también responde a la vocalización [1].
El músculo estapedio está irrigado por el nervio facial. El tensor del tímpano (TT) está alimentado por el nervio V, como parte de un sistema que también inerva el tensor del paladar (TVP) y los músculos palatinos que abren la trompa de Eustaquio. De hecho, el TT está físicamente conectado al músculo TVP, y puede ser difícil separar si la patología originada está en el TVP o en el TT. El TT no parece responder al sonido en el hombre, pero se ha informado de que responde a las caricias en la cara, a las bocanadas de aire contra los ojos, a la estimulación eléctrica de la lengua y a la deglución (revisado por Bance et al [2]), y también puede ser contraído voluntariamente por algunas personas [3].
Mioclonía del oído medio
El uso de Botox para tratar el síndrome de mioclonía del oído medio (una forma de tinnitus) es una opción atractiva. El tinnitus es un síntoma y se describe como la percepción de un sonido sin una fuente externa adecuada. La mioclonía es la contracción rítmica de un músculo y, en el caso del síndrome MEM, de uno de los músculos del oído medio, o en raras ocasiones de ambos. El “chasquido” o “zumbido” puede ser muy angustioso para los pacientes. Puede provocar ansiedad y depresión.
La proteína del bótox, también llamada toxina botulínica, bloquea una sustancia química, la acetilcolina, en la unión nervomuscular. El resultado es que el impulso nervioso no puede provocar una respuesta muscular. Utilizado en muchas áreas de la medicina donde la contracción muscular es indeseada o donde la respuesta muscular es incontrolada o espástica, es ahora un tratamiento bien establecido en todo el mundo. Desgraciadamente, el efecto del Botox suele ser transitorio, siendo efectivo sólo durante 3-4 meses. En un estudio de caso realizado por Liu y colaboradores se administró toxina botulínica tipo A a través de una perforación de la membrana timpánica, en el oído medio, para tratar el síndrome MEM. El paciente respondió bien y estuvo libre de síntomas durante 4 meses.
Fármacos que provocan mioclonías
ResumenLos trastornos del movimiento generados por la columna vertebral (TME) incluyen la mioclonía segmentaria espinal, la mioclonía proprioespinal, el temblor ortostático, las discinesias paroxísticas secundarias, el síndrome de la persona rígida y sus variantes, los movimientos en la muerte cerebral y el síndrome de piernas dolorosas-dedos de los pies en movimiento. En este artículo, revisamos la anatomía y fisiología relevantes de los SGMD, caracterizamos y demostramos sus características clínicas, y presentamos un enfoque práctico para el diagnóstico y el manejo de estos trastornos inusuales.
Información adicionalIntereses competitivosLos autores declaran que no tienen intereses competitivos.Contribuciones de los autoresPT participó en la redacción/revisión del manuscrito. TT participó en la redacción / revisión del manuscrito, y la ilustración de todas las figuras. SJF participó en la redacción/revisión del manuscrito, la edición de vídeo y el concepto del estudio. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Una errata de este artículo está disponible en http://dx.doi.org/10.1186/s40734-016-0042-y.Additional filesAdditional file 1: