Epilepsia: Convulsión mioclónica
El síndrome opsoclono-mioclónico (OMS) es una enfermedad autoinmune poco frecuente que suele afectar a los niños pequeños. La mayoría de los niños con OMS son diagnosticados alrededor de los 18 meses de edad. La OMS afecta a uno de cada 5 millones de niños en todo el mundo, y es ligeramente más frecuente en las niñas que en los niños.
En la OMS, un pequeño tumor en el cuerpo (llamado neuroblastoma) o una infección vírica desencadenan el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso. Los síntomas de la OMS suelen comenzar de forma abrupta y pueden incluir movimientos oculares rápidos y repetidos (opsoclono u “ojos danzantes”), movimientos espasmódicos (mioclonía) y pérdida de equilibrio (ataxia). La OMS puede diagnosticarse inicialmente como ataxia cerebelosa aguda.
La mayoría de los pacientes con OMS mejoran con el tratamiento estándar de inmunoterapia, aunque la tasa de recaída en los niños es del 50 al 75%. Un tratamiento agresivo y temprano parece reducir la tasa de recaída y mejorar los resultados.
La causa del síndrome opsoclono-mioclono puede diferir según la edad. En los niños pequeños, la causa del síndrome opsoclono-mioclono en el 50-80% de los casos es un pequeño tumor benigno (no canceroso) de células nerviosas llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. El tumor suele localizarse en el pecho o en el abdomen y se cree que hace que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso.
Polimioclonía, laringoespasmo y ataxia cerebelosa
A pesar de haber tenido un habla normal hasta los 21 años, cuando contrajo encefalitis por varicela, este hombre de 53 años siempre se había considerado tartamudo. La exploración neurológica reveló contracciones faciales y del cuello de tipo relámpago durante el habla, que estaban ausentes en reposo (vídeo). La resonancia magnética del cerebro y de la columna cervical tenía resultados normales. La EMG de superficie confirmó ráfagas intermitentes de gran amplitud y corta duración, sugestivas de mioclonía cortical (figura y vídeo).
La EMG de superficie de los músculos esternocleidomastoideos y faríngeos durante el habla reveló ráfagas de corta duración y gran amplitud (<100 mseg.) sugestivas de mioclonía cortical (A). Esto contrasta con las ráfagas relativamente prolongadas (>250 mseg) de la contracción muscular voluntaria, como se demostró cuando el paciente hizo una mueca voluntaria lo más rápido posible (B).
La mioclonía activada por el habla es una variante inusual de la mioclonía de acción segmentaria.1,2 La etiología en este paciente fue probablemente postinfecciosa, y el tratamiento con ácido valproico condujo a una mejora sintomática moderada. La mioclonía se producía al hablar tanto en inglés como en su lengua materna, el ucraniano.
Distonía, corea, atetosis, mioclonía – Trastornos del movimiento
Trece pacientes, con edades comprendidas entre 1,7 y 16 años, con síndrome opsoclono-mioclónico fueron evaluados en cuanto a la función neuropsicológica, psicosocial y adaptativa en el Centro Médico Nacional Infantil, Universidad George Washington, Washington, DC.
COMENTARIO. En 27 pacientes con síndrome opsoclono-mioclónico reportados previamente en el mismo centro (Pranzatelli et al. 1995, ver Ped Neur Briefs Marzo 1995;9:19), la etiología fue paraneoplásica en el 46% e infecciosa en el resto. Hammer, Larsen y Stack, del Children’s Memorial Hospital de Chicago, han informado sobre el resultado del desarrollo de 11 niños con síndrome opsoclono-mioclono, la mayoría con un neuroblastoma asociado. (Ver Ped Neur Briefs agosto 1995;9:61). En 8 pacientes se produjo un retraso en el desarrollo con incoordinación motora y retraso en el habla, y 3 tuvieron problemas de comportamiento. El desarrollo fue normal en 2 de los 3 pacientes sin neuroblastoma y sólo en 1 de los 8 cuyo opsoclono estaba asociado a un neuroblastoma. Mientras que la mayoría de los pacientes de este estudio tenían un retraso significativo en el desarrollo, otros han informado de una incidencia del 50% de déficit intelectual. El mal resultado podría estar relacionado con la etiología, pero los síntomas de ataxia y opsoclono no mejoraron con la extirpación de un neuroblastoma.
Mioclonía activada por el habla disfrazada de tartamudez
La mioclonía de acción inducida por el habla puede ocurrir como un componente de un síndrome mioclónico generalizado. Sin embargo, también puede presentarse de forma aislada, o con una escasez de otros hallazgos, y ser un reto diagnóstico.
Revisamos los casos de mioclonía de acción inducida por el habla evaluados en la Clínica Mayo de Rochester desde 1989 hasta 2020. Eliminamos los casos en los que también estaba presente un trastorno mioclónico más generalizado. Se extrajeron datos clínicos, de imagen y electrofisiológicos.
Se identificaron cuatro casos en los que el mioclono de acción inducido por el habla de los músculos craneofaciales era la presentación clínica predominante. Todos describieron contracciones de los músculos craneales inducidas por el habla, y dos casos también informaron de interrupciones del habla. El diagnóstico fue confirmado por logopedas expertos en todos los casos. Las ayudas diagnósticas incluyeron la modulación con diferentes tareas del habla y ritmos de habla, y la electrofisiología de superficie que confirmó el mioclonus craneofacial inducido por tareas del habla (tres casos). Los diagnósticos previos erróneos incluyeron patología funcional, distónica, de la unión neuromuscular o espasmo hemifacial. Dos casos presentaban mioclonías aisladas inducidas por el habla, y los otros dos tenían temblores coexistentes en las extremidades superiores. Se identificaron factores etiológicos potenciales en tres casos -medicación (2), epilepsia (1)- mientras que en un paciente no se identificó ninguna causa. Un paciente mejoró parcialmente con medicación antimioclónica y logopedia.