Uremia
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.
Narcolepsia y enfermedad renal
La somnolencia diurna excesiva y los trastornos del sueño, incluidos el síndrome de apnea del sueño, el síndrome de las piernas inquietas y el trastorno del movimiento periódico de las extremidades, se producen con mayor frecuencia en los pacientes con enfermedad renal terminal (ERT). La detección y el tratamiento de los trastornos del sueño en los pacientes con ERT es a menudo un reto, pero puede tener importantes beneficios clínicos. Parte de la mala calidad de vida en la ERS puede atribuirse a la presencia de trastornos del sueño concomitantes, aunque los síntomas clásicos de los trastornos del sueño (falta de concentración, somnolencia diurna e insomnio) suelen atribuirse al propio síndrome urémico. Los factores de riesgo convencionales y las herramientas de cribado utilizadas en el diagnóstico de los trastornos del sueño parecen tener una aplicabilidad limitada en los pacientes en diálisis, lo que implica la fisiopatología única de los trastornos del sueño en la ERS. Las nuevas pruebas sugieren que la apnea del sueño puede contribuir al aumento de las tasas de eventos cardiovasculares y al desarrollo acelerado de la aterosclerosis en la ERS. Todavía no se ha dilucidado si el tratamiento de los trastornos del sueño en los pacientes con ERS puede afectar a la elevada morbilidad y mortalidad de los pacientes con ERS. Hasta la fecha, los tratamientos de sustitución renal convencionales no parecen tener un impacto significativo en el tratamiento de los trastornos del sueño en la ERS. Los prometedores efectos terapéuticos del control óptimo de la uremia en forma de hemodiálisis nocturna y trasplante renal sobre los trastornos del sueño requieren más estudios mecánicos y clínicos.
Trastornos del sueño en pacientes en diálisis
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Síndrome de acción mioclónica e insuficiencia renal
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.