Mioclonía del sueño
Se desconoce la prevalencia de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora. Aunque la enfermedad se da en todo el mundo, parece ser más común en los países mediterráneos (incluidos España, Francia e Italia), partes de Asia Central, India, Pakistán, África del Norte y Oriente Medio.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva son portadores cada uno de una copia del gen mutado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad.
Mioclonía
Archivos Walter Reed: Recientemente tuve la oportunidad de mencionar la enfermedad de Lafora en la sección de comentarios de mi vídeo sobre el síndrome de aracnoiditis adhesiva y pensé que sería una buena oportunidad para revisar este trastorno. Este caso en particular me impactó mucho y me apené por esta joven. Ver a una persona tan joven y vibrante sucumbir tan rápidamente a la enfermedad fue difícil para mí en ese momento, a pesar de que tenía años de experiencia en las salas de medicina.
No era ajeno a la pérdida de vidas por haber pasado muchas horas y años en las salas de urgencias (desde accidentes de coche hasta heridas de bala), en las salas de medicina y en las unidades de cuidados intensivos. He experimentado pacientes con cáncer que desarrollaban erosión tumoral en las arterias pulmonares… lo que provocaba una repentina hemorragia respiratoria en una bandeja de cama, el paciente se desangraba completamente en un minuto ante mis ojos. Recuerdo que el paciente pasó por una grave pérdida de sangre, por una hipoxia del sistema nervioso central, por una rigidez tónica y clónica y por la muerte. No pude hacer nada. No tengo ni idea de cuántos códigos he realizado, pero sí recuerdo el meticuloso protocolo ACLS que seguiría sistemáticamente hasta su conclusión final. He manejado dos pacientes con paro cardíaco en las unidades de cuidados intensivos al mismo tiempo, ladrando órdenes como el general Patton… así que estaba muy familiarizado con la muerte.
Mioclonía negativa
La mioclonía es una contracción muscular o una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación de los músculos, denominadas mioclonías negativas.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando la persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.
En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.
Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.
Tensiones musculares después de la vacuna covid pfizer
Una niña de 5 años presentó mioclonía y caídas frecuentes durante 2,5 años. Se observó una mioclonía que afectaba a los brazos y a los músculos axiales con distonía del pie izquierdo (vídeo). Su abuela paterna y su padre tenían un fenotipo similar, con edad de inicio y gravedad variables. Se consideraron las posibilidades de mioclonía-distonía de la SGCE, disquinesia relacionada con ADCY5, atrofia dentatorubral-pallidoluysiana y distonía mioclónica 26. Se identificó una variante patogénica heterocigota sin sentido (c.304C>T; p.Arg102Ter) en el exón 3 del gen epsilon-sarcoglicano (SGCE).NotasVer Texto Completo
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