Epilepsia mioclónica juvenil
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
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Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.
Epilepsia mioclónica benigna de la infancia eeg
La mioclonía benigna de la primera infancia es una enfermedad rara caracterizada por espasmos no epilépticos que pueden parecerse a los espasmos epilépticos que se observan en el síndrome de West. Los espasmos en la mioclonía benigna de la primera infancia comienzan antes del año de edad y son autolimitados. El electroencefalograma (EEG) es invariablemente normal y el desarrollo neurológico no se ve afectado. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles que aparecen antes del año de edad, un EEG anormal con hipsarritmia y un mal pronóstico. Describimos a seis bebés que se presentaron para la evaluación de grupos de espasmos en la cabeza, el tronco o las extremidades, parpadeo de los ojos, sacudidas breves de las extremidades superiores o el tronco, y episodios de cabeceo. En la mayoría de los casos, se hizo un diagnóstico presuntivo de síndrome de West antes de la derivación. Un bebé había recibido valproato. Los registros rutinarios de EEG o la monitorización prolongada de EEG por vídeo fueron normales tanto durante como entre los episodios. Tras las evaluaciones negativas, se realizó el diagnóstico de mioclonía benigna de la primera infancia en cada bebé. Posteriormente, ningún bebé fue tratado con anticonvulsivos. El seguimiento reveló la resolución completa de los episodios en todos los niños entre 2 semanas y 8 meses después del inicio. Todos tuvieron un desarrollo neurológico normal. Basándonos en nuestros casos y en la revisión de la literatura, el pronóstico de este trastorno es excelente. Se debe tener cuidado para reconocer esta rara entidad y evitar una terapia antiepiléptica innecesaria y potencialmente dañina.
Epilepsia mioclónica
Síndrome de epilepsia infantil poco frecuente que se caracteriza por la aparición en la infancia de crisis mioclónicas en pacientes que, por lo demás, son neurológicamente y evolutivamente normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pueden ser singulares o producirse en serie, y se producen de forma espontánea o (con menor frecuencia) tras estímulos sensoriales. Las convulsiones son autolimitadas y remiten en un plazo de varios meses a años desde su aparición, aunque pueden observarse convulsiones tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia más adelante. En un porcentaje considerable de pacientes se han registrado retrasos en el desarrollo y dificultades cognitivas y de comportamiento.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
La epilepsia mioclónica de la infancia es un raro síndrome epiléptico autolimitado que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal en los primeros tres años de vida. Esta actividad revisa la evaluación y el tratamiento de la epilepsia mioclónica de la infancia y destaca el papel del equipo interprofesional en la evaluación y el tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.
La epilepsia mioclónica de la infancia (EMI) es un síndrome epiléptico autolimitado poco frecuente que se caracteriza por breves crisis mioclónicas en niños previamente sanos y con un desarrollo normal, y que aparece en los tres primeros años de vida. La MEI se denomina popularmente “epilepsia mioclónica benigna del lactante” (BMEI), descrita por primera vez por Dravet y Bureau en 1981.[1] Antes de la descripción de Dravet et al., se han notificado varios casos similares pero con nombres diferentes, como “epilepsia mioclónica de la infancia” de Jeavons.[2] La BMEI no tiene un curso ni un pronóstico benignos en algunos niños, por lo que se eliminó la palabra “benigna” del nombre. La Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) ha incluido la EMEI entre los síndromes epilépticos neonatales/infantiles en el apartado de epilepsias generalizadas idiopáticas de inicio relacionado con la edad[3][4][5][6].