Mioclonía subcortical
ResumenLa mioclonía propraespinal (MSP) es un trastorno del movimiento poco frecuente que se caracteriza por sacudidas mioclónicas en los músculos que se cree que se originan en un generador mioclónico (un “mielómero”) y que se extienden rostral y caudalmente a otros miotomas por encima y por debajo del generador. Los rasgos característicos incluyen sacudidas de flexión repetitivas y arrítmicas del tronco, las caderas y las rodillas. La señal se propaga lentamente a lo largo de las vías propriospinales. La mioclonía proprioespinal es idiopática y se ha producido tras lesiones de la médula espinal, traumatismos de la columna, uso de fármacos, tumores o infecciones. Sin embargo, sólo se identifica una causa específica en el 20% de los pacientes. La mayoría de los pacientes afectados son hombres de mediana edad. En la mayoría de los casos, el generador mioclónico se encuentra a nivel torácico. El diagnóstico se basa en los rasgos clínicos característicos mencionados anteriormente y en la polimiografía, que muestra una propagación rostrocaudal lenta y ordenada del reclutamiento muscular.Palabras claveEstas palabras clave han sido añadidas por la máquina y no por los autores. Este proceso es experimental y las palabras clave pueden actualizarse a medida que el algoritmo de aprendizaje mejore.Este capítulo contiene un segmento de vídeo que puede encontrarse en la URL: https://doi.org/10.1007/978-1-60327-426-5_89
Mioclonía benigna de la infancia por el Dr. Hamza Alsayouf
El síndrome opsoclono-mioclono (OMS) es una enfermedad autoinmune poco frecuente que suele afectar a los niños pequeños. La mayoría de los niños con OMS se diagnostican alrededor de los 18 meses de edad. La OMS afecta a uno de cada 5 millones de niños en todo el mundo, y es ligeramente más frecuente en las niñas que en los niños.
En la OMS, un pequeño tumor en el cuerpo (llamado neuroblastoma) o una infección vírica desencadenan el ataque del sistema inmunitario al sistema nervioso. Los síntomas de la OMS suelen comenzar de forma abrupta y pueden incluir movimientos oculares rápidos y repetidos (opsoclono u “ojos danzantes”), movimientos espasmódicos (mioclonía) y pérdida de equilibrio (ataxia). La OMS puede diagnosticarse inicialmente como ataxia cerebelosa aguda.
La mayoría de los pacientes con OMS mejoran con el tratamiento estándar de inmunoterapia, aunque la tasa de recaída en los niños es del 50 al 75%. Un tratamiento agresivo y temprano parece reducir la tasa de recaída y mejorar los resultados.
La causa del síndrome opsoclono-mioclono puede diferir según la edad. En los niños pequeños, la causa del síndrome opsoclono-mioclono en el 50-80% de los casos es un pequeño tumor benigno (no canceroso) de células nerviosas llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma. El tumor suele localizarse en el pecho o en el abdomen y se cree que hace que el sistema inmunitario ataque al sistema nervioso.
5.6. mioclonía propioespinal – mioclonía
Tabla de tamaño completoConclusiónLa mioclonía espinal segmentaria causada por las placas desmielinizantes de la EM podría representar un desafío diagnóstico en el momento de la presentación y podría llevar a investigaciones exhaustivas para excluir otras causas de mioclonía.ConsentimientoSe obtuvo el consentimiento informado por escrito del paciente para la publicación de este informe de caso y de las imágenes que lo acompañan.
El Dr. Alroughani recibió honorarios de Biologix, Bayer, Merck Sorono, GSK, Genzyme y Novartis, y formó parte de consejos asesores de Biologix, Novartis, Genzyme y Merck Sorono. Los doctores Ahmed, Khan y Al-Hashel no tienen nada que revelar.
Raed Abdullah Alroughani.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran no tener intereses concurrentes.Contribuciones de los autoresRA, SA, RK, JA participaron en el cuidado y tratamiento del caso. RA y SA redactó el manuscrito inicial. RA, SA, RK, JA revisó y aprobó el manuscrito final.Derechos y permisos
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Mioclonía espinal
La encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) forma parte de la variante del síndrome de la persona rígida (SPS) y es una enfermedad neurológica poco frecuente. En este artículo se describe a una paciente con PERM que tenía un timoma y era positiva para los anticuerpos anti ácido glutámico decarboxilasa (anti-GAD). Sus síntomas mejoraron tras el tratamiento con hormonas y gammaglobulina. También resumimos la revisión bibliográfica de los pacientes con PERM acompañada de tumores que se han comunicado.
Una paciente de 60 años ingresó en el hospital el 21 de mayo de 2019 debido a “inestabilidad al caminar y rigidez en las piernas durante más de 10 días.” La paciente presentaba inestabilidad al caminar más de 10 días antes del ingreso. Apareció rigidez en los miembros inferiores bilaterales al momento de caminar, mostrando tensión muscular en los miembros inferiores, afectando la caminata, y cayendo en casos severos, que se alivió gradualmente después de aproximadamente 1 min, y cayó 5 veces durante el curso de la enfermedad. Acompañado de prurito en la extremidad inferior derecha, principalmente en la cadera. Los síntomas anteriores se agravan tras la tensión, la excitación emocional y el tacto. La paciente negó traumatismos, infecciones, intoxicaciones, drogas, enfermedades psiquiátricas y antecedentes genéticos familiares.