Encefalopatía de Hashimoto
El síndrome cerebro-pulmón-tiroides está causado por cambios genéticos que afectan al gen NKX2-1, que proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada proteína homeobox Nkx-2.1. Esta proteína funciona como un factor de transcripción, lo que significa que se une al ADN y controla la actividad (expresión) de otros genes. Al regular la expresión de ciertos genes durante el desarrollo embrionario, la proteína homeobox Nkx-2.1 ayuda a dirigir el desarrollo del cerebro, los pulmones y la glándula tiroides y promueve su funcionamiento normal. Las mutaciones o la supresión del gen NKX2-1 conducen a una reducción de la cantidad de la proteína homeobox Nkx-2.1 o perjudican su función. Como resultado, se altera la expresión de los genes controlados por la proteína homeobox Nkx-2.1, lo que impide el desarrollo y la función normales del cerebro, los pulmones o la glándula tiroides. Los problemas en estos órganos son la base de la corea hereditaria benigna, el síndrome de dificultad respiratoria, el hipotiroidismo congénito y otras características del síndrome cerebro-pulmón-tiroides. No está claro por qué los tres órganos se ven afectados en algunos individuos con la enfermedad, mientras que sólo uno o dos se ven afectados en otros.
Hiperhidrosis tiroidea
Departamento de Neurología, Hospital Universitario “12 de Octubre”, Madrid; Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Madrid; Departamento de Medicina, Universidad Complutense,
Antecedentes: En los trastornos neurológicos relacionados con los anticuerpos antitiroideos (anti-TPO)/antitiroglobulina (anti-TG) que responden a los esteroides (ATANDS), rara vez se ha descrito una corea pura de inicio agudo sin encefalopatía.Caso clínico: Presentamos el caso de una mujer de 16 años que presentó una corea aguda sin encefalopatía. Los anticuerpos anti-TPO fueron fuertemente positivos (>1200 IU/ml) junto con anticuerpos antitiroglobulina y anticuerpos del receptor de la hormona estimulante de la tiroides. Tras el tratamiento con metilprednisolona intravenosa en pulsos (1 g/día durante cinco días consecutivos), todos los movimientos se agarraron, y fue dada de alta con prednisolona oral 30 mg/día con disminución gradual durante los tres meses siguientes. Después de un año de seguimiento, se encuentra estable, libre de fármacos y no ha tenido ningún otro problema.Discusión: Las pruebas de anticuerpos antitiroideos deberían incluirse en el panel rutinario/convencional que se realiza para dilucidar las causas de la corea, ya que el ATANDS puede pasarse por alto fácilmente y es tratable con fármacos ampliamente disponibles y de relativo bajo coste, como los esteroides, con un resultado prometedor.
Fatiga hipertiroidismo
Descripción del caso Una mujer de 50 años se presentó en mayo de 2006 con convulsiones generalizadas recurrentes. Tenía una historia de hipertensión tratada con indapamida, pero por lo demás estaba bien. Se sabía que su hermana mayor y su madre tenían una enfermedad tiroidea. No tenía antecedentes de consumo crónico de alcohol ni historia reciente de traumatismo craneal. La paciente nunca había vivido fuera de Hong Kong. Antes del ingreso, su familia la llevó a su médico de cabecera por la aparición gradual de una disminución del estado de alerta, el deterioro cognitivo y la reducción de la comunicación verbal, que empeoraron en el transcurso de una semana. Se le detectó hipotiroidismo con TSH (hormona estimulante de la tiroides) de 52,3 mIU/l (rango normal de 0,47-4,68 mIU/l) y T4 libre de 4,2 pmol/l (rango normal de 10,0-28,2 pmol/l), y se le inició un tratamiento sustitutivo de tiroxina. Cuatro días más tarde, desarrolló dos convulsiones generalizadas en un plazo de tres días y fue ingresada en el hospital. Estaba afebril y no presentaba signos neurológicos focales en la exploración. Las pruebas basales, incluyendo electrolitos, pruebas de función hepática, calcio y fosfato, eran normales. La glucosa plasmática aleatoria era de 5,7 mmol/l. La resonancia magnética (RM) cerebral no presentaba ningún signo. Posteriormente fue trasladada a nuestro hospital para su tratamiento.
Temblor por hipertiroidismo
El hipertiroidismo es la afección que se produce debido a la producción excesiva de hormonas tiroideas por parte de la glándula tiroidea.[3] La tirotoxicosis es la afección que se produce debido al exceso de hormonas tiroideas de cualquier causa y, por lo tanto, incluye el hipertiroidismo.[3] Se señala que la tirotoxicosis está relacionada con los trastornos del movimiento hipercinético, como la corea y el mioclonus.[4] Sin embargo, algunos utilizan los términos indistintamente. [5] Los signos y síntomas varían de una persona a otra y pueden incluir irritabilidad, debilidad muscular, problemas para dormir, aceleración de los latidos del corazón, intolerancia al calor, diarrea, agrandamiento de la tiroides, temblor de manos y pérdida de peso [1] Los síntomas suelen ser menos graves en las personas mayores y durante el embarazo. [Una complicación poco común es la tormenta tiroidea, en la que un acontecimiento como una infección provoca un empeoramiento de los síntomas, como confusión y temperatura elevada, y a menudo provoca la muerte[2]. Lo contrario es el hipotiroidismo, cuando la glándula tiroidea no produce suficiente hormona tiroidea[6].
La enfermedad de Graves es la causa de entre el 50% y el 80% de los casos de hipertiroidismo en Estados Unidos[1][7] Otras causas son el bocio multinodular, el adenoma tóxico, la inflamación de la tiroides, la ingesta de demasiado yodo y el exceso de hormona tiroidea sintética[1][2] Una causa menos común es el adenoma hipofisario. [1] El diagnóstico puede sospecharse a partir de los signos y síntomas y luego confirmarse con análisis de sangre[1]. Normalmente, los análisis de sangre muestran un nivel bajo de hormona estimulante de la tiroides (TSH) y un aumento de T3 o T4[1].