Mioclonía del sueño
A. Grieb, T. Seitz, R. Kitzberger, M. Schmidbauer, W. Hoepler, S. Baumgartner, M.T. Traugott, E. Pawelka, M. Karolyi, G. Strasser, K. Knibbe, H. Laferl, A. Zoufaly, C. Wenisch y S. Neuhold declaran no tener intereses contrapuestos. Los autores declaran que no han recibido financiación para esta publicación. Los autores declaran además que no tienen relaciones financieras o personales con otras personas u organizaciones que pudieran haber influido de forma inapropiada en este estudio.
No fue necesaria la aprobación ética ni el consentimiento informado de acuerdo con el comité de ética local. Todos los procedimientos seguidos se ajustaron a las normas éticas del comité responsable de la experimentación humana (institucional y nacional) y a la Declaración de Helsinki de 1975, revisada en 2008.
Wien Klin Wochenschr 133, 902-908 (2021). https://doi.org/10.1007/s00508-021-01890-3Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Sacudidas mioclónicas
Los pacientes con epilepsia mioclónica progresiva (EPM1) sufren mioclonías, es decir, sacudidas musculares repentinas que se activan con el movimiento y otros estímulos. La gravedad de estas sacudidas mioclónicas varía durante el día, y la mioclonía puede ser positiva o negativa. Una mioclonía positiva se refiere a una contracción repentina de un músculo, mientras que una mioclonía negativa se refiere a la pérdida de activación muscular, que en el peor de los casos puede provocar la caída de un paciente, por ejemplo. Un método para la evaluación a largo plazo de las mioclonías en el hogar facilitaría una comprensión global de su aparición. Los datos de medición objetiva sobre la aparición de los síntomas mioclónicos y sobre el efecto del tratamiento a lo largo de las horas y los días también apoyarían el desarrollo de nuevas terapias farmacológicas. El objetivo del estudio publicado recientemente era desarrollar y probar un método basado en la tecnología portátil para evaluar los síntomas mioclónicos en el entorno doméstico. Los pacientes llevaron un pequeño sensor portátil en el brazo durante 48 horas, que medía su función muscular y su movimiento. También anotaron su propia evaluación de la gravedad del síntoma de mioclonía. Se desarrolló un algoritmo que recoge la aparición y variación de las sacudidas musculares a partir de los datos de las mediciones para evaluar los síntomas de mioclonía, describiéndolos como un índice de mioclonía.
Mioclonía negativa
La distonía mioclónica o síndrome de distonía mioclónica es un raro trastorno del movimiento que induce una contracción muscular espontánea que provoca una postura anormal. No se ha informado de la prevalencia de la distonía mioclónica, sin embargo, este trastorno se incluye en el grupo de los trastornos del movimiento que afectan a miles de personas en todo el mundo[1] La distonía mioclónica es el resultado de mutaciones en el gen SGCE que codifica una proteína integral de membrana que se encuentra tanto en las neuronas como en las fibras musculares. Quienes padecen esta enfermedad presentan síntomas de movimientos rápidos y espasmódicos de las extremidades superiores (mioclonía), así como distorsión de la orientación del cuerpo debido a la activación simultánea de los músculos agonistas y antagonistas (distonía).
La distonía mioclónica está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE). La enfermedad se hereda de forma dominante, pero el SGCE es un gen impreso,[2] por lo que sólo se expresa el alelo paterno. Por lo tanto, los niños que padecen esta enfermedad heredan la mutación del padre. Si el alelo mutado se hereda de la madre, es probable que el niño no presente síntomas.
Mioclonía
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta fue de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa