Mioclonía-distonía
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Convulsión mioclónica
OverviewLa mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
CausasEl mioclono puede estar causado por una serie de problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.Mioclonía fisiológicaEste tipo de mioclonía se da en personas normales y sanas y rara vez necesita tratamiento. Los ejemplos incluyen:
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.Mioclonía epilépticaEste tipo de mioclonía se produce como parte de un trastorno epiléptico.Mioclonía sintomática (secundaria)La mioclonía sintomática se produce como resultado de una enfermedad subyacente. Algunos ejemplos son:
Sacudida hipnótica
La mioclonía pediátrica es el término que designa los movimientos rápidos y espasmódicos de los músculos de un niño. Estos movimientos son involuntarios, es decir, su hijo no puede controlarlos. Pueden tener muchas causas diferentes. Algunas formas no son graves (benignas), mientras que otras pueden ser síntomas de enfermedades subyacentes más graves.
En Children’s Health, el equipo de neurología tiene una amplia formación y experiencia en el trabajo con niños que tienen trastornos del movimiento. Diagnosticamos y tratamos todas las formas de mioclonía, así como las condiciones que las causan, para dar a su hijo la atención que necesita.
Un niño con esta afección experimenta movimientos musculares rápidos y espasmódicos. Estos movimientos varían en cuanto a la frecuencia con la que se producen y la gravedad de los mismos. Los niños pueden tener pequeñas sacudidas de vez en cuando o grandes movimientos que se producen con frecuencia. Las mioclonías pueden afectar a muchas partes del cuerpo o sólo a una, como un brazo o una pierna. Algunas formas se producen por sí solas, como el hipo o las sacudidas repetitivas cuando el niño se está quedando dormido. Otras formas de mioclonía están causadas por un trastorno del sistema nervioso (neurológico), como la epilepsia.
Mioclonía negativa
El mecanismo es similar al de una sacudida mioclónica, el espasmo repentino que ocasionalmente experimentan las personas cuando se están quedando dormidas. Sin embargo, a diferencia de las sacudidas mioclónicas, las “sacudidas” de las crisis mioclónicas se producen en brotes.
Durante las convulsiones características (espasmos), los brazos del niño se lanzan hacia fuera mientras las rodillas se levantan y el cuerpo se dobla hacia delante. Cada convulsión dura sólo uno o dos segundos, pero pueden producirse varios episodios muy seguidos en una serie o racimo. A veces los espasmos se confunden con cólicos, pero los cólicos no suelen producirse en serie.
Los espasmos infantiles son más frecuentes justo después de despertarse y rara vez se producen durante el sueño. Esta forma especialmente grave de epilepsia puede tener efectos duraderos en el niño y debe tratarse sin demora.
Otro trastorno convulsivo poco frecuente, la epilepsia mioclónica progresiva, se caracteriza por una combinación de convulsiones mioclónicas y tónico-clónicas (gran mal). El tratamiento puede proporcionar alivio durante un tiempo, pero el estado del paciente empeora con el tiempo.
Al igual que otras formas de convulsiones y epilepsia, las convulsiones mioclónicas se tratan mejor mediante un enfoque individualizado. El médico puede recomendar un tratamiento con medicación anticonvulsiva, estimulación nerviosa, terapia dietética o cirugía.