Tratamiento de la mioclonía cortical
La mioclonía cortical afecta principalmente a las extremidades superiores distales y a la cara, lo que refleja las mayores representaciones corticales de estas áreas corporales. Suele ser focal, pero puede ser multifocal, bilateral o generalizado, como consecuencia de la propagación intracortical y transcallosa de la actividad anormal. Suele producirse en la acción voluntaria y puede afectar al habla y a la marcha. Las sacudidas mioclónicas corticales son sensibles a los estímulos, típicamente al tacto, pero también se describe la sensibilidad a los estímulos visuales. La mayoría de los pacientes con mioclonías corticales tienen tanto mioclonías positivas como NM, que ocurren de forma independiente o juntas como un complejo de los dos tipos de mioclonías. Si la mioclonía cortical es prolongada y dura horas, días o semanas, se denomina epilepsia parcial continua y se considera una forma rara de estado epiléptico focal. Las mioclonías focales corticales apuntan casi siempre a una lesión subyacente de la corteza sensoriomotora, que produce hiperexcitabilidad (por ejemplo, vascular, inflamatoria o neoplásica). [PMID:21339907]
Mioclonía cortical frente a convulsión
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Mioclonía negativa
Abrir en otra ventanaFigura 2.Mioclonía cortical: trazado EMG y EEG en un caso de mioclonía cortical. (A) Ampliación de un segmento (20 ms/división) donde se observan sacudidas mioclónicas. El EMG de superficie muestra breves ráfagas de actividad (de aproximadamente 20 ms de duración) con un patrón típico rostrocaudal de activación muscular en el miembro superior derecho. (B) Promedio del EEG del primer músculo interóseo dorsal derecho. La ráfaga de EMG demuestra picos corticales en la derivación C3, comenzando 22 ms antes de la ráfaga mioclónica de EMG.En contraste con el mioclonus cortical, en el mioclonus subcortical no hay signos de hiperexcitabilidad en los registros de EEG y SSEP.El registro simultáneo de EMG de superficie (EMG de superficie multicanal) de diferentes músculos puede dar información sobre la distribución y el modo de propagación del mioclonus en el caso de mioclonus del tronco cerebral (Figura 3). El primer músculo que se activa es el esternocleidomastoideo o el trapecio, con una posterior propagación de la actividad a los músculos rostrales y caudales.
Abrir en otra ventanaFigura 3.Mioclonía reticular del tronco cerebral. Registro multicanal de EMG: Tras la estimulación acústica se produjo una activación inicial del músculo esternocleidomastoideo derecho con una latencia de 68 ms, seguida de la propagación a los músculos rostrales y caudales.En la mioclonía propriospinal (Figura 4), los estallidos mioclónicos pueden durar de 50 ms a 4 s. Las sacudidas EMG surgen de los segmentos espinales abdominales o cervicales y se propagan lentamente a nivel rostral y caudal, evitando los músculos craneales.
Diferencial de mioclonía
ResumenLa calcificación de los ganglios basales (IBGC) o calcificación cerebral primaria familiar es una enfermedad genética rara caracterizada por un patrón de herencia autosómico dominante y la presencia de calcificaciones bilaterales en los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo y la sustancia blanca subcortical cerebral. El síndrome es genética y fenotípicamente heterogéneo. Se han identificado mutaciones causales en cuatro genes: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB y XPR1. Se ha descrito una variedad de síntomas neurológicos y psiquiátricos progresivos, incluyendo el deterioro cognitivo, los trastornos del movimiento, el trastorno bipolar, las cefaleas crónicas y la migraña, y la epilepsia. Aquí describimos una familia con una nueva mutación en SLC20A2 que presenta principalmente síntomas neurológicos que incluyen mioclonía cortical y epilepsia. Mientras que la epilepsia, aunque rara, se ha reportado en pacientes con IBGC asociada a mutaciones en SLC20A2, el mioclonus cortical parece ser una nueva manifestación.
J Neurol 267, 2221-2227 (2020). https://doi.org/10.1007/s00415-020-09821-4Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard