Mioclonía palatina asociada a un accidente cerebrovascular
La mioclonía es una contracción muscular o una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación de los músculos, denominadas mioclonías negativas.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin él. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando la persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.
En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.
Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.
Dr. Berg
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Hemicorea Hemiballismus
La hipoglucemia, el aumento de peso y las reacciones en el lugar de la inyección son posibles complicaciones bien conocidas del tratamiento con insulina, que podrían interferir en la voluntad del paciente de iniciar o continuar el tratamiento con insulina o en la adherencia a largo plazo al mismo. Las complicaciones neurológicas más comunes asociadas al tratamiento con insulina son las relacionadas con la hipoglucemia inducida por la insulina, como confusión, visión borrosa y, en casos extremos, epilepsia y coma (25-27). Ballout et al. informaron del caso de un hombre de 56 años con T2D que presentaba calambres dolorosos en las extremidades superiores e inferiores justo después de la inyección subcutánea de un análogo de la insulina de acción rápida (insulina aspart). Estos síntomas se acompañaron de una rápida caída de los niveles de potasio sérico que se produjo poco después de la inyección de insulina. La posterior resolución de los síntomas, que se produjo rápidamente tras la administración de suplementos de potasio, sugirió que el descenso de los niveles de potasio sérico inducido por la insulina era la causa probable de los calambres (28). Los hallazgos anteriores difieren claramente de los observados en nuestra paciente, que no experimentó hipopotasemia pero mostró rigidez de los músculos del tronco (mientras que las extremidades se salvaron) ante las inyecciones de insulina, el sonido, el estrés o la ansiedad.
Movimientos involuntarios del brazo izquierdo
Las crisis mioclónicas suelen producirse en la vida cotidiana. Esto incluye el hipo y una sacudida repentina al quedarse dormido. No se trata de una epilepsia a menos que se produzcan más de dos convulsiones de forma repetida a lo largo del tiempo.
La forma más útil de diagnosticar la epilepsia es un electroencefalograma (EEG). Este registra la actividad eléctrica del cerebro. El EEG puede registrar picos u ondas inusuales en los patrones de actividad eléctrica. Con estos patrones se pueden identificar diferentes tipos de epilepsia.
La resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden utilizarse para analizar la causa y la localización en el cerebro. Las exploraciones pueden mostrar tejido cicatricial, tumores o problemas estructurales en el cerebro.
La cirugía puede ser una opción si la medicación no puede controlar las convulsiones. A veces se implanta un estimulador del nervio vago (ENV) y se utiliza con medicación antiepiléptica para reducir las crisis. El ENV es un instrumento que se coloca bajo la piel del pecho. Envía energía eléctrica a través del nervio vago hasta el cuello y hasta el cerebro.