Mioclonía del sueño
El término mioclonía se utiliza para describir un movimiento involuntario breve y espasmódico que implica a músculos antagonistas y que se origina en breves contracciones activas de los músculos (mioclonía positiva) o, más raramente, en breves interrupciones de la actividad electromiográfica en curso (mioclonía negativa). 1 Clínicamente, las mioclonías pueden clasificarse como “focales” si afectan a un grupo restringido de músculos, normalmente distales; “multifocales” cuando las sacudidas focales asíncronas afectan a diferentes zonas del cuerpo; o “generalizadas” cuando las sacudidas afectan a la mayoría de los segmentos del cuerpo de forma aparentemente sincrónica.
Las mioclonías son espontáneas si se producen con independencia de situaciones externas desencadenantes o pueden ser inducidas por el movimiento (mioclonías de acción) o por estímulos sensoriales o visuales (mioclonías reflejas). Por último, en cuanto a la periodicidad, las mioclonías pueden ser rítmicas o arrítmicas.
Se conocen muchas condiciones en las que el mioclono es una manifestación prominente, lo que permite una clasificación etiológica1,2 en la que se identifican cuatro categorías principales de síndrome clínico: (1) mioclonía fisiológica (relacionada con el sueño, hipo, mioclonía inducida por la ansiedad o el ejercicio); (2) mioclonía esencial (individuos sin otros signos neurológicos); (3) mioclonía epiléptica (condiciones en las que el elemento predominante es la epilepsia); y (4) mioclonía sintomática (condiciones en las que el elemento predominante es la encefalopatía).
Mioclonía – actualización
La distonía mioclónica o síndrome de distonía mioclónica es un raro trastorno del movimiento que induce una contracción muscular espontánea que provoca una postura anormal. No se ha informado de la prevalencia de la distonía mioclónica, sin embargo, este trastorno se incluye en el grupo de los trastornos del movimiento que afectan a miles de personas en todo el mundo[1] La distonía mioclónica es el resultado de mutaciones en el gen SGCE que codifica una proteína integral de membrana que se encuentra tanto en las neuronas como en las fibras musculares. Quienes padecen esta enfermedad presentan síntomas de movimientos rápidos y espasmódicos de las extremidades superiores (mioclonía), así como distorsión de la orientación del cuerpo debido a la activación simultánea de los músculos agonistas y antagonistas (distonía).
La distonía mioclónica está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE). La enfermedad se hereda de forma dominante, pero el SGCE es un gen impreso,[2] por lo que sólo se expresa el alelo paterno. Por lo tanto, los niños que padecen esta enfermedad heredan la mutación del padre. Si el alelo mutado se hereda de la madre, es probable que el niño no presente síntomas.
Mioclonía reddit
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta era de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa
Sacudidas mioclónicas
Convulsiones sin influencia en la consciencia o la capacidad de actuar: el candidato o conductor que nunca haya tenido convulsiones que no hayan demostrado afectar exclusivamente a la consciencia ni causar ningún impedimento funcional puede ser declarado apto para conducir siempre que
En consecuencia, la aplicación de estas tecnologías ha avanzado considerablemente en los últimos años: La endoscopia por cápsula en el diagnóstico del intestino delgado, el uso de nanopartículas para el tratamiento de
(enfermedad hereditaria en la que el aminoácido fenilalanina no se puede metabolizar y provoca retraso mental), dislexia (dificultad para reconocer y comprender el lenguaje escrito), discalculia (dificultad numérica), dispraxia (dificultad de coordinación) y dislalia (trastorno del habla causado por el retraso intelectual), reduce la impulsividad
Mejorar el acceso a la atención de las personas con epilepsia – Dar a conocer la epilepsia en Europa y trabajar para que se produzcan cambios en la elaboración de presupuestos y políticas relacionadas con las personas con epilepsia – Desarrollar y aplicar una política sanitaria eficaz e iniciativas educativas para reducir el estigma de la epilepsia – Promover y reforzar la investigación sobre la epilepsia en la región, Promover y reforzar la investigación sobre la epilepsia en la región, incluidos los aspectos económicos y el uso más eficaz de los recursos limitados – Hacer que la cirugía de la epilepsia, que es potencialmente curativa, esté más ampliamente disponible – Recoger información de los países sobre la legislación y los reglamentos existentes asociados a la epilepsia para revisar la exhaustividad y la adecuación de estas medidas pr-news-events. com