Mioclonía del sueño
Por primera vez, los investigadores han identificado un tipo específico de células en el cerebro que podrían estar implicadas en el mecanismo de la epilepsia mioclónica progresiva del Mar del Norte (NSPME). La investigación con moscas de la fruta revela claramente que las células de la glía del cerebro son las responsables de los ataques epilépticos que provoca esta enfermedad. El grupo de investigación sobre la NSPME que trabaja en el centro interdisciplinario de expertos en Trastornos del Movimiento de Groninga del Centro Médico Universitario de Groninga (UMCG) ha publicado un artículo sobre el tema en la revista científica Neuroscience.
Para esta investigación, se utilizaron los síntomas de los pacientes para obtener más información sobre la NSPME mediante el estudio de las moscas de la fruta. Las entrevistas con varios pacientes que padecen la enfermedad mostraron que el calor es un factor importante para exacerbar las convulsiones y las sacudidas musculares (mioclonías). Lo mismo ocurría en las moscas de la fruta, en las que está afectado el mismo gen que en los pacientes con NSPME. La investigación de seguimiento con estas moscas de la fruta reveló entonces qué células cerebrales eran las responsables del desarrollo de las convulsiones. Este importante descubrimiento proporciona una pista para entender el mecanismo que subyace a la epilepsia y las convulsiones, y puede ser un primer paso importante para desarrollar un mejor tratamiento.
Mioclonía – actualización
A. Grieb, T. Seitz, R. Kitzberger, M. Schmidbauer, W. Hoepler, S. Baumgartner, M.T. Traugott, E. Pawelka, M. Karolyi, G. Strasser, K. Knibbe, H. Laferl, A. Zoufaly, C. Wenisch y S. Neuhold declaran no tener intereses en competencia. Los autores declaran que no han recibido financiación para esta publicación. Los autores declaran además que no tienen relaciones financieras o personales con otras personas u organizaciones que pudieran haber influido de forma inapropiada en este estudio.
No fue necesaria la aprobación ética ni el consentimiento informado de acuerdo con el comité de ética local. Todos los procedimientos seguidos se ajustaron a las normas éticas del comité responsable de la experimentación humana (institucional y nacional) y a la Declaración de Helsinki de 1975, revisada en 2008.
Wien Klin Wochenschr 133, 902-908 (2021). https://doi.org/10.1007/s00508-021-01890-3Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Mioclonía subcortical
Giovanni Assenza1*, Cristofaro Nocerino2, Mario Tombini1, Giancarlo Di Gennaro3, Alfredo D’Aniello3, Alberto Verrotti4, Alfonso Marrelli5, Lorenzo Ricci1, Jacopo Lanzone1, Vincenzo Di Lazzaro1, Leonilda Bilo2 y Antonietta Coppola2
Introducción: Las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se presentan con epilepsia, deterioro cognitivo y mioclonías de acción severas, que pueden afectar gravemente a las actividades de la vida diaria y a la capacidad de caminar de forma independiente. El perampanel es un medicamento anticonvulsivo de reciente aparición en el mercado con una gran eficacia contra las convulsiones generalizadas. Algunos informes apoyan el papel del perampanel en la mejora del mioclono de acción en las EMP. El objetivo es describir una serie de casos y proporcionar una revisión sistemática de la literatura sobre los efectos del perampanel en las EMP.
Resultados: Aquí informamos de la eficacia del perampanel en cinco individuos afectados por la enfermedad de Unverricht-Lundborg, tres por la enfermedad de Lafora, dos por sialidosis y uno por una EMP indeterminada. Nueve de los 11 individuos mejoraron su discapacidad relacionada con la mioclonía de acción (dos con la enfermedad de Lafora no lo hicieron). Entre las 104 personas con EMP recogidas por la revisión sistemática, encontramos que más de la mitad de los pacientes que recibían perampanel presentaban una mejora de la mioclonía de acción y, en consecuencia, de su independencia en las actividades de la vida diaria. La enfermedad de Unverricht-Lundborg pareció mostrar la mejor respuesta clínica al perampanel, en comparación con las otras EMP más graves. Casi todas las personas con epilepsia activa lograron una reducción significativa de las crisis. Sólo el 11% de los pacientes con EMP abandonaron el tratamiento por ineficacia.
Mioclonía
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.