Mioclonía del sueño
ResumenLa mioclonía es un trastorno de movimiento hipercinético caracterizado por sacudidas musculares breves e involuntarias. El reconocimiento de la mioclonía y la determinación de la etiología subyacente sigue siendo un reto, ya que tanto los trastornos adquiridos como los genéticos tienen manifestaciones variadas. El estudio diagnóstico de las mioclonías suele ser largo y costoso, y sólo se llega a un diagnóstico definitivo en una minoría de pacientes. Sobre la base de una revisión sistemática de la literatura hasta junio de 2015, proponemos un nuevo algoritmo de diagnóstico de ocho pasos para ayudar a los médicos a diagnosticar el mioclono de forma precisa, eficiente y rentable. El gran número de genes implicados en la mioclonía y la amplia variación clínica de estos trastornos genéticos enfatizan la necesidad de nuevas técnicas de diagnóstico. Por lo tanto, y por primera vez, incorporamos la secuenciación de próxima generación (NGS) en un algoritmo de diagnóstico para el mioclono. El paso inicial del algoritmo es confirmar si el fenotipo del trastorno del movimiento es consistente con el mioclono y definir su subtipo anatómico. Los siguientes pasos están orientados a la identificación tanto de las causas adquiridas tratables como de aquellas causas genéticas del mioclono que requieren un enfoque diagnóstico distinto de la NGS. Finalmente, otras enfermedades genéticas que podrían causar mioclonía pueden ser investigadas simultáneamente mediante técnicas de NGS. Para facilitar el diagnóstico por NGS, proporcionamos una lista completa de genes asociados con el mioclono.
Mioclonía frente a distonía
Autor correspondiente: Dr. Hee-Tae Kim, Departamento de Neurología, Facultad de Medicina, Universidad de Hanyang, 17 Haengdang-dong, Seongdong-gu, Seúl 133-792, Corea, Tel +82-2-2290-8372, Fax +82-2-2296-8370, E-mail kimht@hanyang.ac.kr
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Los estudios de EMG pueden ser útiles en el diagnóstico del temblor. Para apoyar el diagnóstico del temblor, basta con la EMG de superficie, y rara vez son necesarias las grabaciones con aguja. Es el mejor método para identificar los músculos y el segmento de la extremidad implicados.1 La inspección de la señal EMG de un temblor revela si éste es regular o irregular. En algunos casos, existen algunas discrepancias entre el análisis clínico del temblor y el análisis EMG del mismo. Por lo tanto, los estudios de EMG son necesarios para el diagnóstico adecuado del temblor. En un temblor, la señal asíncrona se describiría como alternante. En el temblor esencial, la frecuencia varía de 4 a 11 Hz con actividad sincrónica en los músculos antagonistas. El acelerómetro con pesos en las manos puede mostrar un cambio en la frecuencia máxima con el temblor fisiológico exagerado y una frecuencia constante con el temblor esencial.
Tratamiento de las mioclonías
La mioclonía se refiere a las sacudidas involuntarias repentinas y breves de un músculo o grupo de músculos. Describe un signo clínico y no es en sí mismo una enfermedad. La persona que lo experimenta no puede detener o controlar las sacudidas. La mioclonía puede comenzar en la infancia o en la edad adulta, con síntomas que van de leves a graves.
La mioclonía puede aparecer por sí misma o como uno de los síntomas asociados a una amplia variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas pueden desarrollarse en individuos con esclerosis múltiple o epilepsia, y con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Las mioclonías también pueden observarse junto con infecciones, lesiones en la cabeza o la médula espinal, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales, insuficiencia renal o hepática, intoxicación por sustancias químicas o drogas, o trastornos metabólicos. La privación prolongada de oxígeno en el cerebro, denominada hipoxia, puede provocar mioclonía post-hipoxia.
Los neurotransmisores transmiten mensajes entre las células nerviosas. Son liberados por una célula nerviosa y se unen a una proteína llamada receptor en las células vecinas (receptoras). Las anomalías o deficiencias en los receptores de ciertos neurotransmisores pueden contribuir a algunas formas de mioclonía, incluidos los receptores de:
Mioclonía frente a fasciculación
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El mioclono es una sacudida breve, involuntaria e irregular (sin ritmo) de un músculo o grupo de músculos, diferente del clonus, que es rítmico o regular. La mioclonía describe un signo médico y, por lo general, no es un diagnóstico de una enfermedad. Estas contracciones mioclónicas, sacudidas o convulsiones suelen ser causadas por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o breves lapsos de contracción (mioclonía negativa). La circunstancia más común en la que se producen es mientras se duerme (sacudida hipnótica). Las sacudidas mioclónicas se producen en personas sanas y son experimentadas ocasionalmente por todo el mundo. Sin embargo, cuando aparecen con más persistencia y se generalizan pueden ser un signo de diversos trastornos neurológicos. El hipo es un tipo de sacudida mioclónica que afecta específicamente al diafragma. Cuando un espasmo es provocado por otra persona se conoce como espasmo provocado. Los ataques de estremecimiento en los bebés entran en esta categoría.