Mioclonía de los párpados en adultos
Síndrome epiléptico poco frecuente que se caracteriza por crisis de ausencia con mioclonía perioral como tipo de crisis principal, acompañada de crisis tónico-clónicas generalizadas, que aparecen antes o junto con las ausencias. La conciencia suele estar alterada, aunque en grado variable. El estado epiléptico de ausencia observado con frecuencia, la escasa respuesta a los fármacos antiepilépticos y la persistencia de las crisis en la edad adulta, en presencia de un estado neurológico y una inteligencia normales, son características clínicas adicionales de este síndrome.
Distonía
La epilepsia con mioclonía de los párpados o síndrome de Jeavons (JS) es una epilepsia generalizada genética infantil. Sus características clínicas incluyen la mioclonía de los párpados (característica distintiva) con o sin ausencias breves, convulsiones inducidas por el cierre de los párpados y/o paroxismos electroencefalográficos (EEG) (polipicos generalizados y/o actividad generalizada de ondas de pico a 3-6 Hz, provocada por el cierre del párpado) y fotosensibilidad. A menudo se utilizan medicamentos anticonvulsivos de amplio espectro para el tratamiento de los pacientes con SJ. Se puede utilizar una amplia variedad de medicamentos, especialmente en los casos refractarios. No se ha estudiado la eficacia o seguridad del cannabidiol (CBD) para el SJ. Describimos dos casos de exacerbación de la mioclonía de los párpados en el SJ que se correlacionaron con el uso del CBD y se resolvieron tras la interrupción del mismo. Estos casos ponen de manifiesto que se debe tener precaución al utilizar el CBD para el SJ, ya que puede empeorar la mioclonía de los párpados.
Síndrome de Jeavons
Quince pacientes con mioclonía de los párpados con ausencias (EMA, síndrome de Jeavons), 14 pacientes con epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) sin SCE y 16 controles sanos (HC) se sometieron a un protocolo de imágenes de resonancia magnética funcional (RMf) correlacionadas con la electroencefalografía (EEG) y de morfometría cerebral de vóxeles (VBM). El estudio funcional consistió en épocas de 30 segundos en condiciones de ojos abiertos y ojos cerrados. Se marcaron los siguientes eventos EEG y se obtuvieron los mapas fMRI relativos: (1) tiempos de cierre de ojos, (2) parpadeo espontáneo y (3) descargas de espigas y ondas espontáneas y desencadenadas por el cierre de ojos (SWD; para EMA e IGE). Se realizaron comparaciones dentro del grupo y entre grupos para los datos de fMRI y VBM, según correspondiera.
En EMA, en comparación con HC e IGE, encontramos: (1) una mayor señal dependiente del nivel de oxigenación de la sangre (BOLD) relacionada con el cierre del ojo en la corteza visual, el tálamo posterior y la red implicada en el control motor del cierre del ojo, las sacadas y los movimientos de persecución ocular; y (2) incrementos en la concentración de materia gris en la corteza visual y el pulvinar talámico, mientras que se observaron disminuciones en el área del campo ocular frontal bilateral. No se detectaron diferencias BOLD al comparar el SWD en EMA e IGE.
Mioclonía de los párpados del bebé
El síndrome de Jeavons es un tipo de epilepsia. Es uno de los síndromes reflejos más característicos de la epilepsia generalizada idiopática, que se caracteriza por la tríada de mioclonía de los párpados con o sin ausencias, convulsiones inducidas por el cierre de los ojos, paroxismos del EEG, o ambos, y fotosensibilidad. La mioclonía de los párpados con o sin ausencias es una forma de crisis epiléptica que se manifiesta con sacudidas mioclónicas de los párpados con o sin una breve ausencia. Se precipitan principalmente por el cierre de los ojos y las luces[1][2] La mioclonía de los párpados es el tipo de crisis que define el síndrome de Jeavons[3].
La mioclonía de los párpados consiste en una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada a una desviación brusca de los globos oculares hacia arriba y a una retropulsión de la cabeza (mioclonía de los párpados sin ausencias). Esto puede asociarse o ir seguido de una leve alteración de la conciencia (mioclonía palpebral con ausencias). Las convulsiones son breves (3-6 s), y se producen principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre ocular) y de forma constante muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles.