Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) y otras causas de demencia
El trastorno de movimientos periódicos de las extremidades (PLMD), también llamado mioclonía nocturna, es un trastorno del sueño en el que el paciente mueve las extremidades de forma involuntaria durante el sueño y presenta síntomas o problemas relacionados con el movimiento. Si el paciente mueve las extremidades durante el sueño pero no tiene consecuencias, se denomina simplemente movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño (PLMS). No todos los pacientes con PLMS tienen PLMD (de hecho, la mayoría de las personas con PLMS no tienen un trastorno que requiera ningún tratamiento).
El PLMS se diagnostica con la ayuda de un polisomnograma o PSG. El PLMD se diagnostica encontrando primero el PLMS en una PSG, y luego integrando esa información con un historial detallado del paciente y/o su compañero de cama. El PLMS puede variar desde una pequeña cantidad de movimiento en los tobillos y los dedos de los pies, hasta una agitación salvaje de las cuatro extremidades. Estos movimientos, más frecuentes en las piernas que en los brazos, tienen una duración de entre 0,5 y 5 segundos y se repiten en intervalos de 5 a 90 segundos. El diagnóstico formal del PLMS requiere tres periodos durante la noche, que duran desde unos minutos hasta una hora o más, cada uno de los cuales contiene al menos 30 movimientos seguidos de un despertar parcial.
Norpethidine | Artículo de audio de Wikipedia
El síndrome de Leigh (también conocido como encefalomielopatía necrotizante subaguda, encefalopatía necrotizante subaguda juvenil, enfermedad de Leigh y encefalopatía necrotizante infantil) se presenta típicamente en la infancia, sin embargo, se ha informado de la aparición posterior de enfermedades en niños mayores y adultos. El síndrome de Leigh se ha vinculado a 85 mutaciones diferentes que afectan a genes nucleares o mitocondriales y que provocan una alteración del metabolismo energético[1][2] Los síntomas y signos que presenta incluyen retraso del desarrollo, regresión psicomotriz, distonía, ataxia, oftalmoplejía externa, vómitos, debilidad, acidosis láctica y convulsiones.
En un estudio realizado a partir de los registros de los hospitales pediátricos regionales y locales y del registro de causas de muerte del Consejo Nacional de Salud y Bienestar de Suecia, con una población total de 1.759.457, la prevalencia del síndrome de Leigh en niños en edad preescolar era de 1 por cada 32.000[4].
Muchos pacientes con síndrome de Leigh desarrollan problemas de trastornos del movimiento, como oftalmoparesia (debilidad en los músculos extraoculares) o nistagmo (movimiento involuntario de los ojos). Además, los pacientes pueden desarrollar atrofia óptica[5].
Síndrome de Lance Adams (mioclonía post hipóxica)
El síndrome opsoclono-mioclónico (OMS), también conocido como opsoclono-mioclonía-ataxia (OMA), es un trastorno neurológico raro de causa desconocida que parece ser el resultado de un proceso autoinmune que afecta al sistema nervioso. Es una enfermedad extremadamente rara, que afecta a 1 de cada 10.000.000 personas al año. Afecta a entre el 2 y el 3% de los niños con neuroblastoma y se ha informado de que se produce con la enfermedad celíaca y con enfermedades de disfunción neurológica y autonómica[2][3].
En la mayoría de los casos, la OMS comienza con un brote agudo de síntomas físicos en cuestión de días o semanas, pero algunos síntomas menos evidentes, como la irritabilidad y el malestar, pueden comenzar semanas o meses antes[cita requerida].
En los niños, la mayoría de los casos se asocian a un neuroblastoma y se sospecha que la mayoría de los demás están asociados a un neuroblastoma de bajo grado que remitió espontáneamente antes de su detección. En los adultos, la mayoría de los casos se asocian a un carcinoma de mama o a un carcinoma de pulmón de células pequeñas[10]. Es uno de los pocos síndromes paraneoplásicos (que significa “causado indirectamente por el cáncer”) que se presenta tanto en niños como en adultos, aunque el mecanismo de disfunción inmunitaria subyacente al síndrome de los adultos es probablemente muy diferente[cita requerida].
¿Qué es MYOCLONUS? ¿Qué significa MYOCOLNUS?
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Se ha notificado un deterioro cognitivo en todas las fases y todos los subtipos de la esclerosis múltiple (EM). La gravedad y el tipo de deterioro cognitivo varía entre los individuos y puede observarse tanto en las fases iniciales como en las posteriores. Debemos promover la prevención primaria del deterioro cognitivo, en parte mediante intervenciones y estilos de vida saludables que promuevan el mantenimiento del cerebro.
La resonancia magnética es una prueba que proporciona imágenes del cuerpo (del cerebro y de la médula espinal en la EM) utilizando un fuerte campo magnético y ondas de radio, pero sin radiación. Permite un diagnóstico y un tratamiento más tempranos, así como la monitorización de la progresión de la EM mediante el seguimiento de las nuevas lesiones que puedan haberse producido desde el diagnóstico inicial.