Asterixis (también conocido como temblor de aleteo)
ResumenAntecedentesEl síndrome de encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonía (PERM) es una enfermedad neurológica rara. Sus características clínicas incluyen rigidez muscular axial y de las extremidades, mioclonías, espasmos dolorosos e hiperekplexia. El diagnóstico de esta enfermedad puede ser muy difícil y el tratamiento óptimo a largo plazo no está claro.Presentación del casoInformamos de un caso de un paciente de 62 años que ingresó por mioclonías repetitivas y rigidez en las extremidades inferiores que progresaban desde hacía 10 años, asociadas a una encefalopatía fluctuante que requería estancias en la Unidad de Cuidados Intensivos. Se propusieron múltiples diagnósticos y tratamientos, sin éxito, antes de establecer el diagnóstico de síndrome PERM. En asociación con la presentación clínica, un fuerte resultado positivo para los anticuerpos GAD (ácido glutámico decarboxilasa) condujo al diagnóstico del síndrome PERM.ConclusionesEl síndrome PERM es una enfermedad rara y su diagnóstico no es fácil. Una vez establecido el diagnóstico, debe seguirse el tratamiento correcto, que podría salvar la vida, independientemente de un diagnóstico tardío. Se sugiere el mantenimiento de la corticoterapia oral a largo plazo para prevenir las recaídas.
Epilepsia mioclónica progresiva con desmielinización
La mioclonía es un trastorno del movimiento caracterizado por sacudidas musculares involuntarias, súbitas y breves, causadas por la contracción muscular (mioclonía positiva) o la inhibición (mioclonía negativa).1,2 La mioclonía es generalmente un signo médico y no un diagnóstico. Puede aparecer en múltiples trastornos. Una breve lista de diagnósticos diferenciales incluye la lesión cerebral anóxica, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la panencefalitis esclerosante subaguda y la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Una forma de clasificar las etiologías es mediante la revisión de la presentación clínica y las condiciones comórbidas. Este artículo presenta una revisión de las mioclonías relacionadas con la lesión cerebral anóxica. La mioclonía postanóxica (MPA) puede desarrollarse en fase aguda o crónica. El MPA agudo se produce en las horas siguientes al evento hipóxico; el MPA crónico (síndrome de Lance-Adams) se desarrolla en los supervivientes varios días o semanas después de los episodios de hipoxia cerebral.
Kate Running – Síndrome de Opsoclonus Myoclonus (OMS)
IntroducciónEl nuevo coronavirus de 2019 (SARS-CoV-2) es un virus respiratorio que se ha vuelto cada vez más prevalente en todo el mundo, alcanzando una fase pandémica en marzo de 2020 según la OMS, con más de 6 millones de personas afectadas a 1 de junio, según datos de la OMS. Las manifestaciones clínicas del SARS-CoV-2 incluyen fiebre, tos seca, fatiga, dolor de cabeza, molestias gastrointestinales, disnea, dolor muscular y una neumonía grave que provoca dificultad respiratoria [1]. Los signos neurológicos en pacientes con SARS-CoV-2 han sido ampliamente reportados, sugiriendo una naturaleza neuroinvasiva del virus [2, 3].Con la presente observación, reportamos dos casos de mioclonía diafragmática como manifestación neurológica subaguda de la infección por SARS-CoV-2.
Una mujer de 54 años con SARS-CoV-2 se presentó el 16 de marzo de 2020 en el servicio de urgencias de Brescia, uno de los epicentros de la infección por SARS-CoV-2 en Italia [4], con fiebre, tos seca y disnea. La ecografía torácica fue consistente con la sospecha de neumonía viral, pero el hisopo nasofaríngeo resultó negativo. El tratamiento inicial fue de apoyo, y se añadió azitromicina como terapia empírica. Sin embargo, en las dos semanas siguientes, la fiebre y la tos seca persistieron y empezó a quejarse de dolor torácico episódico, asociado a contracciones rápidas e involuntarias de la pared abdominal, especialmente por la noche. Su historial médico no presentaba ninguna anomalía, a excepción de la hipertensión.
Síndrome opsoclono-mioclono: causas, síntomas
Antecedentes: Es bien sabido que el mioclono puede ser una manifestación paraneoplásica de una neoplasia subyacente.Informe de un caso: Un varón de 78 años diagnosticado de cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPNM) de variante papilar presentó un cuadro de temblor que evolucionó rápidamente hacia una mioclonía severa y difusa con afectación palatina prominente que requirió intubación. La mioclonía generalizada se resolvió con levetiracetam, quimioterapia e inmunomodulación. Aunque se detectaron autoanticuerpos del canal de calcio de tipo P/Q de bajo título positivo, su relevancia etiológica no está clara.Discusión: Este caso pone de manifiesto una rara presentación paraneoplásica neurológica del CPNM papilar. También ilustra la importancia de vigilar la seguridad de las vías respiratorias cuando la mioclonía es generalizada.Aspectos destacados: Se describe una nueva y rara presentación paraneoplásica del adenocarcinoma de pulmón de células no pequeñas variante papilar. El paciente presentó una mioclonía difusa severa con afectación palatina prominente sin encefalitis que respondió a una combinación de quimioterapia, inmunomodulación y levetiracetam. No se encontró ningún anticuerpo causal claro.