Mioclonía-distonía alcohólica
La distonía mioclónica o síndrome de distonía mioclónica es un raro trastorno del movimiento que induce una contracción muscular espontánea que provoca una postura anormal. No se ha informado de la prevalencia de la distonía mioclónica, sin embargo, este trastorno se engloba dentro de los trastornos del movimiento que afectan a miles de personas en todo el mundo[1] La distonía mioclónica es el resultado de mutaciones en el gen SGCE que codifica una proteína integral de membrana que se encuentra tanto en las neuronas como en las fibras musculares. Quienes padecen esta enfermedad presentan síntomas de movimientos rápidos y espasmódicos de las extremidades superiores (mioclonía), así como distorsión de la orientación del cuerpo debido a la activación simultánea de los músculos agonistas y antagonistas (distonía).
La distonía mioclónica está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen del sarcoglicano épsilon (SGCE). La enfermedad se hereda de forma dominante, pero el SGCE es un gen impreso,[2] por lo que sólo se expresa el alelo paterno. Por lo tanto, los niños que padecen esta enfermedad heredan la mutación del padre. Si el alelo mutado se hereda de la madre, es probable que el niño no presente síntomas.
Tratamiento de la distonía mioclónica
La mioclonía-distonía es un trastorno del movimiento que suele afectar al cuello, el torso y los brazos. Las personas que padecen esta enfermedad experimentan sacudidas o espasmos musculares rápidos e involuntarios (mioclonía). Aproximadamente la mitad de las personas con mioclonía desarrollan distonía, que consiste en la tensión involuntaria de varios músculos que provoca una posición inusual. En la mioclonía-distonía, la distonía suele afectar a una o ambas manos, provocando calambres de escritor, o al cuello, haciendo que la cabeza se gire (tortícolis).Los problemas de movimiento suelen aparecer por primera vez en la infancia o en los primeros años de la adolescencia con el desarrollo de la mioclonía. En la mayoría de los casos, los problemas de movimiento permanecen estables durante toda la vida. En algunos adultos, la mioclonía mejora con el consumo de alcohol, lo que puede llevar a los individuos afectados a automedicarse y desarrollar un trastorno por consumo de alcohol.Las personas con mioclonía-distonía suelen desarrollar trastornos psicológicos como depresión, ansiedad, ataques de pánico y trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Las mutaciones en el gen SGCE causan entre el 30 y el 50 por ciento de los casos de mioclonía. El gen SGCE proporciona instrucciones para fabricar una proteína denominada ε-sarcoglicano, cuya función se desconoce. La proteína ε-sarcoglicano se localiza en la membrana externa de las células de muchos tejidos, pero es más abundante en las células nerviosas (neuronas) del cerebro y en las células musculares.Las mutaciones del gen SGCE que causan la mioclonía-distonía provocan una escasez (deficiencia) de proteína ε-sarcoglicano funcional. Esta falta de proteína funcional parece afectar a las regiones del cerebro implicadas en la coordinación y el control de los movimientos (el cerebelo y los ganglios basales, respectivamente). Se desconoce por qué las mutaciones del gen SGCE parecen afectar sólo a estas áreas del cerebro.Las mutaciones en otros múltiples genes están asociadas a la mioclonía-distonía. Las mutaciones en cada uno de estos genes causan un pequeño porcentaje de casos. Estos genes son principalmente activos (se expresan) en el cerebro y es probable que las mutaciones provoquen una alteración del movimiento normal.Algunas personas con mioclonía-distonía no tienen una mutación identificada en ninguno de los genes asociados conocidos. Se desconoce la causa de la enfermedad en estas personas.
Diagnóstico de distonía mioclónica
Las sacudidas mioclónicas son movimientos involuntarios súbitos en forma de descarga, que se manifiestan como una contracción breve de un grupo de músculos (positiva) o un cese de la actividad muscular (negativa), impulsados por una actividad aberrante en una de las regiones de la corteza, subcorticales, el tronco cerebral o la médula espinal. Su etiología es variable y puede producirse de forma fisiológica, en un síndrome mioclónico primario (mioclonía-distonía), o como parte de una epilepsia (epilepsia mioclónica progresiva) o de un síndrome neurodegenerativo (enfermedad de Alzheimer, atrofia multisistémica). El mioclonismo también puede ser secundario a una lesión cerebral hipóxica, ya sea en forma aguda (estado epiléptico mioclónico) o en forma crónica, denominada epónimamente síndrome de Lance-Adams (LAS).
El LAS se caracteriza por un mioclonus generalizado no progresivo con convulsiones y ataxia añadidas. No existe una estrategia de tratamiento curativo, sólo un alivio sintomático. Un enfoque multidisciplinar que incluya medicina, fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional consigue los mejores resultados holísticos para los pacientes. Los estudios de casos sugieren que ciertos agentes antiepilépticos pueden aliviar los síntomas, pero a menudo se requieren combinaciones, y las opciones más eficaces tienen efectos secundarios sedantes. Un subgrupo de casos presenta una marcada respuesta al alcohol que puede conducir a la dependencia.
Mioclonía
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