Sacudidas mioclónicas
La primera descripción de las crisis de ausencia fue realizada por Poupart en 1705 (Tempkin 1971). Posteriormente, Tissot (1770) se refirió a los lapsos entre ataques importantes, seguidos por los términos “ausencias” de Calmeil en 1824, “petit mal” de Esquirol en 1838 y “epilepsia mitior” de Reynolds 1861. En 1881 Gowers dio una definición más precisa de las crisis de ausencia “sin convulsión conspicua”, Sauer en 1916 se refirió a ellas como picnolepsia, y Brain en 1924 (Peterman 1945) afirmó la importancia de la hiperventilación como prueba para inducir las crisis de ausencia. Adie en 1924 asoció la picnolepsia con la infancia y el buen pronóstico y Gibbs et al. en 1935 asociaron las ausencias petit mal con SWDs de 3 Hz en el EEG. Lennox, en 1945, se refirió a la tríada del petit mal como crisis de ausencia, mioclónicas y acinéticas. Ese mismo año, se utilizó la tridiona como primer fármaco antiepiléptico (FAE) contra la ausencia. En los últimos años, la ILAE clasificó las crisis de ausencia en 1981 y el síndrome…
Ataxia mioclónica progresiva
El síndrome de Panayiotopoulos (PS) es una epilepsia focal autolimitada que aparece en la infancia. Las crisis de la EP son autolimitadas y no suelen continuar en la edad adulta. La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es el tipo más común de epilepsia generalizada idiopática, que se desarrolla alrededor de la pubertad y continúa durante la edad adulta. Describimos cuatro casos de EP en la infancia en los que la EMJ se desarrolló en la adolescencia. La edad de inicio osciló entre 4 y 8 años para la EP, y entre 11 y 14 años para la EMJ. La EMJ se desarrolló después de que la PS remitiera, y el intervalo entre el último ataque de PS y el primer ataque de EMJ osciló entre 1 y 10 años. No se había descrito anteriormente ninguna relación entre ambas enfermedades. Dado que se considera que la PS tiene buen pronóstico y es autolimitada, se ha considerado innecesaria la observación a largo plazo. En nuestra serie no se encontraron factores definitivos para predecir la evolución futura a EMC, por lo que puede estar justificado un seguimiento a largo plazo para todos los pacientes con EP.
Entre los niños, los síndromes epilépticos pueden mostrar cambios en la condición patológica dentro del mismo paciente con el desarrollo. Por ejemplo, es bien conocida la evolución relacionada con la edad del síndrome de Ohtahara al síndrome de West y al síndrome de Lennox-Gastaut. Además de estas encefalopatías epilépticas y del desarrollo, pueden observarse cambios relacionados con la edad en otros síndromes epilépticos. Todavía no está claro si uno de ellos es la causa del otro o si se trata de una patología compartida. La aclaración de los detalles de la evolución relacionada con la edad podría contribuir a la elucidación de la fisiopatología de las epilepsias. En este trabajo se presentan cuatro pacientes que originalmente presentaban características clínicas del síndrome de Panayiotopoulos (SP) en la infancia y que posteriormente mostraron el desarrollo de epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) en la adolescencia.
Síntomas de la ataxia mioclónica
Autor correspondiente: Keshav Goyal, MBBS, MD, DM Departamento de Neuroanestesiología y Cuidados Críticos, Centro de Neurociencias, All India Institute of Medical Sciences, 710, Nueva Delhi 110029, India Tel: +91-11-26594111, Fax: +91-11-26594111 E-mail: Keshavgoyalster@gmail.com
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El hipo suele ser autolimitado y benigno, pero puede ser angustioso cuando se vuelve persistente o intratable y produce una morbilidad significativa. En los pacientes intubados en cuidados neurocríticos, el hipo persistente puede causar alcalosis respiratoria y también se asocia con una mayor incidencia de neumonía asociada al ventilador. Se han ideado varias estrategias farmacológicas y no farmacológicas para el tratamiento del hipo persistente e intratable. Las pruebas que apoyan o declaran perjudicial cualquier intervención son escasas. En esta revisión, hemos presentado la fisiopatología y la preparación, así como un protocolo de tratamiento escalonado para el hipo intratable.
Mioclonía
Lesiones histológicas en un animal afectado por el TC en comparación con un compañero de camada y un control sanos. Vacuolas en la sustancia blanca del cerebelo en el animal afectado (A), sustancia blanca normal en el compañero de camada (B) y en el control (C), LFB-HE, barra = 150 µm. Hipomielinización en la sustancia blanca de la médula espinal torácica en el animal afectado (D), mielinización normal en el compañero de camada (E) y en el control (F), LFB-HE, barra = 40 µm. Detección de oligodendrocitos, intensidad de tinción aumentada en el animal afectado (G), tinción menos intensa en el compañero de camada (H) y en el control (I), Olig2-IHC, barra = 40 µm.Imagen a tamaño completo
Filogenia de las cepas austriacas de APPV. Los árboles filogenéticos se construyeron utilizando el método de unión de vecinos con 1000 réplicas. Una comparación filogenética por pares de fragmentos de la secuencia NS5B (770 bps) indica que las cepas de APPV de Austria están estrechamente relacionadas entre sí y son distintas de las cepas de APPV detectadas recientemente en Estados Unidos y Alemania. El árbol está enraizado en el CSFV, que sirve como grupo externo. B Simulación de la relación filogenética de las secuencias disponibles del APPV de longitud completa con las cuatro especies de pestivirus y los aislados de pestivirus no agrupados (árbol sin raíz). Los genomas completos y las secuencias de genomas truncados (indicados con asterisco) se ramifican con valores bootstrap de >85% cada uno. Los números de acceso al GenBank de las secuencias de APPV presentadas aquí son: KX778725 (AUT-2015_A), KX778726 (AUT-2016_B), KX778724 (AUT-2016_C), KX778727 (AUT-2016_D), KX778728 (AUT-2016_E), KX778729 (AUT-2013_F), KX778730 (AUT-2016_F), KX778731 (AUT-2013_G).Imagen a tamaño completo