Vídeo del síndrome de Jeavons
Las mioclonías y las epilepsias pueden estar estrechamente relacionadas, como en las llamadas epilepsias mioclónicas. Las epilepsias mioclónicas forman un grupo heterogéneo de epilepsias en las que las mioclonías y las crisis mioclónicas son el síntoma más relevante.
Siguiendo la clasificación de los trastornos epilépticos en síndromes, consideramos las características electroclínicas más relevantes de las diferentes epilepsias que se observan desde el primer año de vida hasta la vejez. En cuanto a las epilepsias focales idiopáticas, consideramos la epilepsia con paroxismos rolándicos en la que, en algunos pacientes, pueden aparecer mioclonías negativas y una variante mioclónica de la epilepsia de lectura. La epilepsia negativa y la epilepsia parcial continua se consideran con las epilepsias focales criptogénicas y sintomáticas. En las epilepsias generalizadas idiopáticas se consideran la epilepsia mioclónica benigna de la infancia y su variante refleja, la epilepsia mioclónica juvenil y las mioclonías palpebrales con ausencias. En el grupo de epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas analizamos la epilepsia con ausencias mioclónicas, las epilepsias mioclónicas-estáticas, la variante mioclónica del síndrome de Lennox-Gastaut, las epilepsias mioclónicas progresivas, las epilepsias mioclónicas familiares del adulto y las epilepsias mioclónicas del anciano. Por último, entre el grupo de epilepsias no clasificadas, consideramos brevemente la epilepsia mioclónica grave de la infancia y las epilepsias mioclónicas asociadas a la encefalopatía estática.
Tratamiento de la mioclonía palpebral
Antecedentes: Los avances en las tecnologías de genética molecular han mejorado nuestra comprensión de las causas genéticas de los trastornos neurológicos raros con características de mioclonía.Informe del caso: Una familia con dos hermanos afectados, que presentaban polimioclonía multifocal y retraso en el desarrollo neurológico, fue reclutada para la secuenciación del exoma completo después de que las investigaciones neurometabólicas de diagnóstico no dieran resultado. En ambos hermanos se identificaron mutaciones heterocigotas compuestas en TBC1D24, un gen previamente asociado con varios fenotipos de epilepsia y pérdida de audición. Las mutaciones incluían un cambio de sentido erróneo c.457G>A (p.Glu157Lys), y una nueva mutación de cambio de marco c.545del (p.Thr182Serfs*6).Discusión: Proponemos que las enfermedades relacionadas con el TBC1D24 deben estar en el diagnóstico diferencial de los niños con polimioclonía.
Ngoh A, Bras J, Guerreiro R, McTague A, Ng J, Meyer E, et al. Mutaciones TBC1D24 en una hermandad con polimioclonía multifocal. Temblor y otros movimientos hipercinéticos. 2017;7:452. DOI: http://doi.org/10.5334/tohm.357
Mioclonía de los párpados del niño
Las anomalías de los movimientos oculares se encuentran entre las primeras manifestaciones clínicas de las enfermedades neurodegenerativas heredadas y adquiridas y desempeñan un papel fundamental en su diagnóstico. El movimiento de los párpados está vinculado neuroanatómicamente al movimiento de los ojos, por lo que la disfunción de los párpados también puede ser un rasgo distintivo de las enfermedades neurodegenerativas y complementa las anomalías del movimiento ocular para ayudarnos a comprender su fisiopatología. En esta revisión, resumimos las diversas anomalías de los párpados que pueden producirse en las enfermedades neurodegenerativas, neurogenéticas y neurometabólicas. Hablamos de los trastornos de los párpados, como la ptosis, la retracción de los párpados, el parpadeo anormal espontáneo y reflexivo, el blefaroespasmo y la apraxia de los párpados en el contexto de las vías neuroanatómicas que se ven afectadas. También revisamos la literatura sobre la prevalencia de las anomalías de los párpados en diferentes enfermedades neurológicas, así como las estrategias de tratamiento (Tabla 1).
Durante la vigilia, los músculos de la elevación de los párpados se activan tónicamente para mantener la apertura del ojo contra la tendencia pasiva de los párpados a cerrarse, y los músculos del cierre de los párpados son silenciosos excepto durante los parpadeos. Por lo tanto, la ptosis es, por definición, un problema de reducción de la elevación de los párpados más que de exceso de depresión de los mismos.
Síntomas de la mioclonía de los párpados
Se describe un niño japonés con deleción intersticial del brazo largo del cromosoma 14, incluida la banda 14q31. Se observaron los rasgos faciales dismórficos característicos, como dolicocefalia, cejas pobladas, fisuras palpebrales horizontales y estrechas, filtrum largo, etc., y un retraso en el desarrollo mental y motor. Otras manifestaciones clínicas características fueron la anuresis y la mioclonía no epiléptica. En el examen de resonancia magnética se observó un retraso en la mielinización de la sustancia blanca cerebral, lo que sugiere que un factor desconocido relacionado con la mielinización en el sistema nervioso central podría estar localizado en la banda 14q31.
Sumérjase en los temas de investigación de la “deleción intersticial de 14q, 46, XY, del (14) (q24.3q32.1) asociada a la mioclonía no epiléptica de estado y a la mielinización retardada”. Juntos forman una huella digital única.
Ono, Jiro ; Kurahashi, Hiroki ; Okinaga, Takeshi ; Mano, Toshiyuki ; Imai, Katsumi ; Inui, Koji ; Okada, Shintaro. / Deleción intersticial de 14q, 46, XY, del (14) (q24.3q32.1) asociada a mioclonía no epiléptica de estatus y mielinización retardada. En: Journal of Child Neurology. 1999 ; Vol. 14, No. 11. pp. 756-758.