Mioclonía de los párpados del bebé
Figura 1. Estado mioclónico del párpado. El paciente parpadeaba continuamente con un movimiento ascendente del globo ocular y un movimiento hacia atrás de la cabeza; VEEG: descarga sostenida y extensa de 3 a 6 Hz de alta amplitud de espigas-ondas lentas, polipuntas-ondas lentas. (A) Movimiento de parpadeo rápido. (B) Movimiento de parpadeo lento. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 2. Estimulación fótica intermitente (IPS). Después de que el paciente recibiera 2 Hz (A), 4 Hz (B), 6 Hz (C), 8 Hz (D), 10 Hz (E), 12 Hz (F) y 14 Hz (G), las descargas epilépticas se redujeron o cesaron. Pero después de 16 Hz (H), 18 Hz (I) y 20 Hz (J), las descargas epilépticas aumentaron y el parpadeo comenzó de nuevo. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 15 μV; HF: 70; TC: 0,3.
Figura 4. No hubo descarga epiléptica en el VEEG 10 min después de la administración de midazolam, y el ritmo de fondo fue de unos 8 Hz. X5, párpado exterior; X6, párpado superior. SEN: 10 μV; HF: 70; TC: 0,1.
Tras el ingreso, se completó el examen bioquímico. No había ninguna anormalidad significativa en su examen bioquímico, y ninguna anormalidad en su resonancia magnética de la cabeza. Cuando organizamos la prueba de CI para la paciente, los familiares pensaron que la hija no mostraba deterioro cognitivo con la vida normal, y no se encontró deterioro mental. Así que se rechazó la prueba de CI. Tras el diagnóstico, se administró a la niña valproato sódico 1,5 ml bid por vía oral, y la paciente respondió bien al ácido valproico, sin efectos secundarios evidentes. Al octavo día de ingreso, la niña no tuvo convulsiones y fue dada de alta. Además, se recomendó al paciente que comprobara la función hepática y renal, la rutina sanguínea y la detección de la concentración de fármacos en sangre con regularidad, el aumento o la disminución del fármaco según las manifestaciones clínicas y el examen EEG. Además, se deben realizar pruebas mentales para determinar si los aspectos cognitivos de la paciente están afectados. También se le dijo que vigilara si se producían otros tipos de epilepsias y que evitara la estimulación lumínica. La paciente fue seguida por una llamada durante 2 años. No tuvo ninguna recurrencia. La niña está ahora en la escuela secundaria y no tiene reacciones adversas evidentes ni cambios cognitivos.
Mioclonía de los párpados con ausencias
El síndrome de Jeavons es un tipo de epilepsia. Es uno de los síndromes reflejos más característicos de la epilepsia generalizada idiopática, que se caracteriza por la tríada de mioclonía de los párpados con o sin ausencias, convulsiones inducidas por el cierre de los ojos, paroxismos del EEG, o ambos, y fotosensibilidad. La mioclonía de los párpados con o sin ausencias es una forma de crisis epiléptica que se manifiesta con sacudidas mioclónicas de los párpados con o sin una breve ausencia. Se precipitan principalmente por el cierre de los ojos y las luces[1][2] La mioclonía de los párpados es el tipo de crisis que define el síndrome de Jeavons[3].
La mioclonía de los párpados consiste en una marcada sacudida de los párpados, a menudo asociada a una desviación brusca de los globos oculares hacia arriba y a una retropulsión de la cabeza (mioclonía de los párpados sin ausencias). Esto puede asociarse o ir seguido de una leve alteración de la conciencia (mioclonía palpebral con ausencias). Las convulsiones son breves (3-6 s), y se producen principalmente e inmediatamente después de cerrar los ojos (cierre ocular) y de forma constante muchas veces al día. Todos los pacientes son fotosensibles.
Síndrome de Jeavons
Informamos de los hallazgos clínicos y de video-EEG en 11 adultos con el síndrome de mioclonía palpebral con ausencias (EMA). La prevalencia fue del 2,7% entre todas las epilepsias y del 12,9% entre las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI) con ausencias típicas. Todos los pacientes con EMA eran mujeres, con una edad media de 30,9 años y una edad media de 7,8 años en el momento de la aparición de la mioclonía palpebral. Las convulsiones características, estudiadas con video-EEG en 10 pacientes, comenzaron y se manifestaron principalmente por la mioclonía de los párpados, ya sea sola si es breve (< o = 2 s) o con una leve alteración de la conciencia asociada si es más prolongada. El EEG ictal se caracterizó por polipicos y ondas lentas a 3-6 Hz. Las manifestaciones clínicas y EEG ictales ocurrieron principalmente después de cerrar los ojos y fueron inhibidas por la oscuridad total. Todos los pacientes eran fotosensibles, pero la fotosensibilidad disminuía con la edad; ningún paciente tenía convulsiones autoinducidas. En todos los pacientes, excepto en el más joven, se produjeron convulsiones tónico-clónicas generalizadas infrecuentes; solían ser poco frecuentes y se precipitaban principalmente por el parpadeo de las luces, la privación del sueño, la fatiga y la menstruación. En 6 pacientes se produjeron leves sacudidas mioclónicas de los miembros superiores. La mioclonía de los párpados era resistente a la medicación y persistía a pesar del control de otras convulsiones.
Síndrome de Jeavons en adultos
Forma rara, idiopática y generalizada de epilepsia refleja caracterizada por un inicio en la infancia, manifestaciones convulsivas únicas, una llamativa sensibilidad a la luz y la posible aparición de crisis tónico-clónicas generalizadas.
La prevalencia es desconocida, pero el síndrome de Jeavons parece representar alrededor del 7-8% de todas las epilepsias generalizadas idiofáticas (EGI). El síndrome es ligeramente más frecuente en las mujeres que en los hombres.Descripción clínica
La aparición se produce en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. La mioclonía de los párpados es el principal rasgo clínico y puede asociarse o no a ausencias breves (menos de 6s). El cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida es el principal factor desencadenante. El estado epiléptico mioclónico de los párpados se registra hasta en una quinta parte de los pacientes y se ha descrito la autoinducción, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los pacientes se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero la frecuencia de las mismas es baja. El desarrollo mental suele ser normal, pero en algunos casos se ha descrito un déficit intelectual de leve a moderado.Etiología