Convulsión focal
Basándose en los hallazgos clínicos del paciente de movimientos oculares caóticos y macrosacádicos con mioclonía, se le diagnosticó un síndrome opsoclono-mioclónico. Se realizó un extenso estudio sistémico, como se ha detallado anteriormente. Se consultó al equipo de inmunología sobre las opciones terapéuticas para su síndrome opsoclono-mioclónico en el contexto de una encefalitis activa por el virus del Nilo Occidental. Inicialmente, recomendaron 1 gramo de metilprednisolona diario durante tres días, pero el paciente no pudo tolerarlo debido a una psicosis grave. Pasó a recibir tres días de inmunoglobulina intravenosa (IVIg) con una mejora mínima. Cinco días después de la última dosis de IVIg, se le administró 1 gramo de rituximab intravenoso y una segunda dosis 10 días después. Su opsoclono y mioclonía comenzaron a mejorar después de la primera dosis de rituximab y mejoraron notablemente después de la segunda dosis. Tras el alta, se mantuvo con rituximab y micofenolato mofetilo (Cellcept). En su visita de seguimiento de un mes, su examen oftalmológico había vuelto a la normalidad, y en su visita de seguimiento de tres meses, era capaz de deambular sin ayuda.
Crisis de ausencia
Se cree que el síndrome opsoclono-mioclono es un trastorno autoinmune, aunque se necesitan más investigaciones para probar el mecanismo real de cómo se desarrolla la enfermedad. Los trastornos autoinmunes se producen cuando el cuerpo se ataca por error a sí mismo en lugar de a un invasor extraño, como una bacteria o un virus. El cerebelo es responsable de la coordinación de los movimientos oculares, la coordinación muscular y el habla. Alrededor de la mitad de los niños a los que se les diagnostica el síndrome opsoclono tienen un tumor de neuroblastoma. Por lo general, aunque no siempre, se trata de una forma benigna del tumor. La mayoría de los niños a los que se les detecta un neuroblastoma deben someterse a una estadificación y resección quirúrgica, seguida de un seguimiento por parte del equipo de neurooncología. El tratamiento del neuroblastoma, aunque es importante por sí mismo, no parece alterar el resultado del síndrome opsoclono-mioclono.En los niños que no tienen neuroblastoma, la afección puede seguir a una enfermedad infecciosa o no se encuentra un desencadenante claro.
Epilepsia de ausencia infantil
Las etiologías no son necesariamente excluyentes y a menudo se dan conjuntamente. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética[1] La epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia. Normalmente, la epileptogénesis implica algún tipo de desequilibrio de los neurotransmisores (GABA, glutamato) con una excitación neuronal anormal y una sincronización excesiva[3].
Tabla 1. Ejemplos de diferentes etiologías de la epilepsia. KNCQ2 = canal de potasio de la subfamilia Q miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = canal de sodio de la subunidad alfa 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de la inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1 [1][4][5].
La fisiopatología de la epilepsia no se conoce del todo. Los diferentes tipos de epilepsia pueden ser el resultado de patrones anormales de migración neuronal, anormalidades corticales que dan lugar a hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles de glutamato en plasma, anormalidades focales, canales de Na+ y K+ mutados por voltaje, atrofia del hipocampo temporal, kindling de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato)[3].
Vídeo del síndrome de Jeavons
Características clínicas: Sujeto masculino de 53 años con historia de mioclonías en piernas, espalda y hombros que comenzó hace 30-40 años con SPI. En la exploración se observó lo siguiente estrategia ojo-cabeza durante las persecuciones en vertical y hacia la izquierda, respuestas optocinéticas irregulares (OKR), sacudidas de onda cuadrada a lo largo de las pruebas de videonistagmografía (VNG) y del examen de cabecera con la misma frecuencia que las sacudidas mioclónicas, una caída en la posturografía dinámica con el sujeto en una superficie perturbada con los ojos cerrados y la cabeza extendida (PSECHE), y sacudidas mioclónicas durante el reflejo de estiramiento muscular (MSR) de la rótula bilateral, el braquiorradial y el bíceps.
Intervenciones y resultados: El sujeto fue atendido durante un período de cinco días, incluyendo la prueba/examen del primer día, tres sesiones diarias de tratamiento los cuatro días siguientes y la evaluación posterior al tratamiento el último día. La rehabilitación vestibular y la reeducación neuromuscular se aplicaron en la clínica, incluyendo ejercicios de estabilización de la mirada, procedimientos de estimulación eléctrica y aplicación terapéutica de luz en el ojo izquierdo desde el campo lateral. Se observó una mejora marcada en el quinto día con la resolución de la estrategia ojo-cabeza durante las persecuciones, la reducción de la amplitud del mioclonus durante la percusión de los MSR, la mejora de la puntuación de la estabilidad durante la posturografía dinámica, incluyendo un cambio del 0% al 63% con PSECHE, y el sujeto informó de una reducción de la actividad de las piernas inquietas. La actividad de sacudidas de onda cuadrada persistió durante la prueba VNG y durante el examen de cabecera