Crisis de ausencia
La mioclonía de los párpados con ausencias (EMA) o síndrome de Jeavons se caracteriza por la mioclonía de los párpados (EM) (con o sin ausencias), paroxismos del EEG inducidos por el cierre de los ojos y fotosensibilidad. Realizamos un ensayo abierto de levetiracetam en EMA.
Los pacientes fueron reclutados en diferentes centros italianos de epilepsia. Se administró levetiracetam a una dosis inicial de 10 mg/kg/día hasta 50-60 mg/kg/día en dos dosis. El período de tratamiento incluyó una fase de 5-6 semanas de titulación y una fase de evaluación de 12 semanas. Se evaluó el número de días con EM (es decir, días con convulsiones, DwS) y el número de convulsiones tónico-clónicas generalizadas (GTCS). El análisis de la población con intención de tratar se realizó mediante las pruebas de Fisher y Wilcoxon.
Se reclutaron 35 pacientes (23 F) con una edad media de 19 +/- 6 años. Veintisiete se habían sometido previamente a entre uno y cinco ensayos adecuados de fármacos antiepilépticos. La mediana del número de DwS/mes fue de 12 +/- 8,2. Veintiún pacientes experimentaron GTCS (mediana del número/mes: 1 +/- 0,2). Treinta y cuatro sujetos completaron el ensayo. El levetiracetam fue bien tolerado (dosis media: 1985 mg/día). Respondieron 28/35 (80%) pacientes, nueve de los cuales tomaban levetiracetam como monoterapia. Seis pacientes estaban libres de convulsiones, 15 tenían una reducción > o =75% y siete >50% de las convulsiones. El GTCS remitió en 14 de 21 (66,6%) pacientes. El número/mes de DwS (mediana: 12 frente a 5; p = 0,0001) y de GTCS (mediana: 1 frente a 0; p = 0,0001) disminuyó en comparación con el período de referencia. La desaparición o la clara reducción de las anomalías paroxísticas al cierre del ojo se produjo en 20 de los respondedores y la respuesta fotoparoxística en 19. El seguimiento medio fue de 23,9 +/- 18,5 meses.
Convulsión focal
Forma rara, idiopática y generalizada de epilepsia refleja caracterizada por un inicio en la infancia, manifestaciones convulsivas únicas, una llamativa sensibilidad a la luz y la posible aparición de convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
La prevalencia es desconocida, pero el síndrome de Jeavons parece representar alrededor del 7-8% de todas las epilepsias generalizadas idiofáticas (EGI). El síndrome es ligeramente más frecuente en las mujeres que en los hombres.Descripción clínica
La aparición se produce en la infancia, con un pico a los 6-8 años de edad. La mioclonía de los párpados es el principal rasgo clínico y puede asociarse o no a ausencias breves (menos de 6 segundos). El cierre de los ojos en presencia de luz ininterrumpida es el principal factor desencadenante. El estado epiléptico mioclónico de los párpados se registra hasta en una quinta parte de los pacientes y se ha descrito la autoinducción, aunque es poco frecuente. En la mayoría de los pacientes se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero la frecuencia de las mismas es baja. El desarrollo mental suele ser normal, pero en algunos casos se ha descrito un déficit intelectual de leve a moderado.Etiología
Vídeo del síndrome de Jeavons
El síndrome AMRF está causado por mutaciones en el gen SCARB2. Este gen proporciona instrucciones para fabricar la proteína LIMP-2, que transporta una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa a unas estructuras celulares llamadas lisosomas. Los lisosomas son compartimentos especializados que digieren y reciclan materiales. En estos compartimentos, la beta-glucocerebrosidasa descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrósido. La proteína LIMP-2 permanece en el lisosoma después de transportar la beta-glucocerebrosidasa y es importante para la estabilidad de estas estructuras.Las mutaciones del gen SCARB2 asociadas al síndrome AMRF conducen a la producción de una proteína LIMP-2 alterada que no puede llegar al lisosoma. Como resultado, el movimiento de la beta-glucocerebrosidasa a los lisosomas se ve afectado. Se cree que la escasez de la función de la beta-glucocerebrosidasa en estas estructuras contribuye a los signos y síntomas del síndrome AMRF, aunque el mecanismo no está claro. Los investigadores están trabajando para entender por qué algunas personas con mutaciones del gen SCARB2 tienen problemas renales y otras no.
Epilepsia de ausencia infantil
Las etiologías no son necesariamente excluyentes y a menudo se dan conjuntamente. Por ejemplo, una anomalía estructural puede ser heredada genéticamente, por lo que la etiología puede ser tanto estructural como genética[1] La epileptogénesis es el término utilizado para describir cómo se desarrolla la epilepsia. Normalmente, la epileptogénesis implica algún tipo de desequilibrio de los neurotransmisores (GABA, glutamato) con una excitación neuronal anormal y una sincronización excesiva[3].
Tabla 1. Ejemplos de diferentes etiologías de la epilepsia. KNCQ2 = canal de potasio de la subfamilia Q miembro 2, BFGE = epilepsia genética familiar benigna, SCN1a = canal de sodio de la subunidad alfa 1, CAE = epilepsia de ausencia infantil, JME = epilepsia mioclónica juvenil, GEFS+ = epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, TB = tuberculosis, VIH = virus de la inmunodeficiencia humana, CMV = citomegalovirus, NMDA = N-metil-D-aspartato, LGI1 = glioma rico en leucina inactivado 1 [1][4][5].
La fisiopatología de la epilepsia no se conoce del todo. Los diferentes tipos de epilepsia pueden ser el resultado de patrones anormales de migración neuronal, anormalidades corticales que dan lugar a hiperexcitabilidad, heterotopía periventricular, aumento de los niveles de glutamato en plasma, anormalidades focales, canales de Na+ y K+ mutados por voltaje, atrofia del hipocampo temporal, kindling de la amígdala, desequilibrio de neurotransmisores (GABA, glutamato)[3].