Mioclonía negativa
Electroencefalografía (EEG)Este procedimiento registra la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a determinar en qué parte del cerebro se origina la mioclonía. En este procedimiento, los médicos colocan pequeños electrodos en el cuero cabelludo. Es posible que le pidan que respire profunda y constantemente y que mire luces brillantes o escuche sonidos, ya que estas acciones pueden descubrir una actividad eléctrica anormal.
Un instrumento registra la actividad eléctrica del músculo en reposo y al contraerlo, por ejemplo al doblar el brazo. Estas señales ayudan a determinar el patrón y el origen de la mioclonía.
Resonancia magnética (RM) Se puede utilizar una RM para comprobar si existen problemas estructurales o tumores en el interior del cerebro o la médula espinal que puedan causar los síntomas de mioclonía. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro, la médula espinal y otras zonas del cuerpo.
Sin embargo, la mayoría de las veces no se puede curar o eliminar la causa subyacente, por lo que el tratamiento se dirige a aliviar los síntomas del mioclono, especialmente cuando son incapacitantes. No existen fármacos específicamente diseñados para tratar la mioclonía, pero los médicos han recurrido a los arsenales de tratamiento de otras enfermedades para aliviar los síntomas mioclónicos. Puede ser necesario más de un fármaco para controlar los síntomas.
Sacudida hipnótica
La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.
Sacudidas mioclónicas
Siempre es desconcertante notar que a tu hijo le ocurre algo aparentemente fuera de lo normal, sobre todo mientras duerme. Normalmente, cuando un niño duerme se queda casi quieto, ya que nuestro cuerpo impide el movimiento durante el sueño para protegernos de las lesiones. Si observa que su bebé o niño tiene espasmos mientras se duerme, es posible que se deba a algo conocido como mioclonía hípnica, o “del sueño”, que suele ser benigna, por lo que no suele ser motivo de preocupación.
La mioclonía hípnica es una condición en la que los niños, o a veces los adultos, tienen espasmos mientras duermen, que pueden despertarlos. Esto suele ser inquietante y puede afectar negativamente a la higiene del sueño. Debido a la naturaleza frustrante del mioclono hipnótico, puede causar un bucle de retroalimentación de experiencias de sueño negativas; a medida que su hijo comienza a tener ansiedad por el sueño, su calidad de sueño disminuirá, por lo tanto, causando que su sueño se degrade aún más a medida que los síntomas empeoran. Este trastorno puede ser algo aterrador porque los espasmos pueden ir acompañados de una sensación de caída. Por lo tanto, si su hijo informa de esta sensación, lo más probable es que esté causada por una enfermedad benigna.
Mioclonía-distonía
El trastorno de movimientos periódicos de las extremidades (PLMD) es un trastorno del sueño en el que el paciente mueve las extremidades de forma involuntaria y periódica durante el sueño, y presenta síntomas o problemas relacionados con el movimiento. El PLMD no debe confundirse con el síndrome de las piernas inquietas (SPI). El SPI se caracteriza por una respuesta voluntaria a la necesidad de mover las piernas debido a las molestias. En cambio, el PLMD es involuntario, y el paciente a menudo no es consciente de estos movimientos. Los movimientos periódicos de las extremidades (PLMS) que se producen durante el período diurno pueden encontrarse pero se consideran un síntoma del SPI. Sólo los PLMS durante el sueño pueden sugerir el diagnóstico de PLMD[1].
El trastorno de movimientos periódicos de las extremidades se caracteriza por episodios recurrentes de movimientos frecuentes de las extremidades mientras se duerme. Se produce sobre todo en las partes inferiores del cuerpo, como los dedos de los pies, los tobillos, las rodillas y las caderas. En algunos casos, también puede aparecer en las extremidades superiores del cuerpo. Estos movimientos pueden llevar al paciente a despertarse y, si es así, la interrupción del sueño puede ser el origen de la somnolencia diurna excesiva[2].