Mioclonía neonatal benigna del sueño
Antecedentes: Las mutaciones heredadas y de novo en los genes de los canales de sodio son la base de diversas canalopatías. Las mutaciones en SCN2A, que codifica el canal de sodio cerebral NaV1.2, se han asociado previamente a las convulsiones infantiles neonatales benignas familiares, a las convulsiones febriles plus y a la epilepsia infantil intratable.
Métodos: Evaluamos las características clínicas en un paciente con un fenotipo neurológico episódico complejo de inicio neonatal. Se realizó un cribado de mutaciones en SCN2A y se llevaron a cabo análisis electrofisiológicos in vitro para estudiar las consecuencias de la mutación identificada. Estudiamos la expresión del desarrollo de NaV1.2 en el cerebelo mediante análisis inmunohistoquímicos.
Resultados: La paciente presentó convulsiones de inicio neonatal y episodios variables de ataxia, mioclonía, cefalea y dolor de espalda después de los 18 meses de edad. La paciente es portadora de una mutación sin sentido de novo (p.Ala263Val) en SCN2A, que conduce a una pronunciada ganancia de función, en particular un aumento de la corriente persistente de Na+. Los estudios inmunohistoquímicos sugieren un aumento de la expresión de NaV1.2 durante el desarrollo en los axones de las células granulares que se proyectan a las neuronas de Purkinje.
Mioclonía benigna del sueño en la infancia
El BNSM se produce en las primeras semanas de vida y suele resolverse por sí solo en los primeros 3-4 meses de vida[2]. A menudo preocupa a los padres porque puede parecer una convulsión, pero no lo es. Las características que pueden ayudar a distinguir esta afección de las convulsiones son las siguientes Los movimientos mioclónicos sólo se producen durante el sueño, cuando se despierta al bebé los movimientos mioclónicos cesan, EEG normal, examen neurológico normal, examen del desarrollo normal. Las sacudidas mioclónicas se producen durante el sueño no REM[cita requerida].
Espasmos infantiles
La mioclonía neonatal benigna del sueño (BNSM) se caracteriza por sacudidas mioclónicas que sólo se producen durante el sueño y que cesan bruscamente cuando el niño se despierta. Es una afección benigna que se confunde frecuentemente con crisis epilépticas durante la infancia.
En un estudio retrospectivo de 38 recién nacidos con BNSM, se revisaron todas las historias clínicas de los pacientes y se estudiaron los datos sobre el cuadro clínico y los resultados de las investigaciones. Los datos para el análisis del desarrollo neurológico de los niños y el momento en que cesaron las sacudidas mioclónicas se obtuvieron de los expedientes de los pacientes externos y de las entrevistas a los padres.
Las sacudidas mioclónicas se iniciaron entre el día 1 y el día 16 (mediana de 3 días, intervalo de confianza del 95%: 2-4 días); eran en su mayoría bilaterales, sincrónicas y de distribución simétrica, y nunca afectaban a los músculos faciales. Un episodio de sacudidas duraba desde unos segundos hasta 20 minutos. En todos los casos, las sacudidas se produjeron sólo durante el sueño: cuando el niño estaba somnoliento o se dormía en 20, cuando el niño había estado dormido durante más de 20 minutos en 5, antes de despertarse en 3 y en diferentes etapas del sueño en 5 bebés. En la mayoría de los casos (32), las sacudidas cesaron espontáneamente, y en 6 al despertar. La evaluación neurológica reveló resultados óptimos en la mayoría de los lactantes (22), hiperexcitabilidad en 11 y anomalías leves del tono muscular en 5. En dos lactantes la electroencefalografía (EEG) realizada durante el ataque de sacudidas no mostró actividad paroxística. En el resto, el EEG realizado entre los episodios de sacudidas fue normal, aparte de las anormalidades leves encontradas en seis niños. La ecografía reveló resultados normales en todos los niños, excepto en ocho, en los que se encontraron anomalías leves. Las sacudidas mioclónicas remitieron entre las 2 semanas y los 10 meses de edad (mediana de 2 meses, intervalo de confianza del 95%: 1-2 meses). El seguimiento entre los 3 y los 12 meses de edad reveló resultados óptimos de la evaluación neurológica en 30 lactantes y signos neurológicos ligeramente anormales en 8.
Convulsiones bebé
DiscusiónLa mioclonía neonatal del sueño (MNS) fue reportada por primera vez por Coulter y Allen en 1982 y el término convulsión es un nombre erróneo para esta entidad benigna.1 La MNS se observa generalmente en neonatos neurológicamente sanos. Se sabe que la mioclonía del sueño benigna (tal y como se recoge en la literatura) se produce principalmente en neonatos a término o casi a término, mientras que nuestro caso es único, ya que el bebé prematuro tuvo mioclonía del sueño. El BNSM aparece sobre todo en las dos primeras semanas de vida, y la mayoría se resuelve a los 3 meses de edad y se observa en todas las fases del sueño.2 El BNSM suele presentarse como sacudidas mioclónicas que pueden ser focales, multifocales o generalizadas, con una frecuencia de 1 a 15/s, y no se detienen con la contención, por lo que se asemejan mucho a las convulsiones neonatales.3 Las características típicas del BNSM:4