Asterixis
Disfunción cognitiva y síntomas psiquiátricosSe disponía de las pruebas neuropsicológicas de cinco pacientes, en dos se realizaron nuevas evaluaciones. En un paciente no se disponía de ninguna evaluación. No todos los pacientes realizaron las mismas pruebas. Las estimaciones de la inteligencia oscilaron entre la media baja y la media. El reconocimiento de las emociones como aspecto básico de la cognición social estaba comprometido en los tres pacientes evaluados. Además, los pacientes mostraron alteraciones de la memoria de trabajo, la atención, la fluidez verbal y el aprendizaje de información verbal. La retención en la memoria a largo plazo en relación con la impronta fue de media a superior a la media en tres de nuestros pacientes (Tabla 4).Tabla 4 Resultados de la evaluación neuropsicológica por dominioTabla completa
Los pacientes indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de quejas somáticas del Informe del Adulto (ASR). Además, los pacientes y los cuidadores indicaron puntuaciones elevadas en la subescala de problemas de atención. Sin embargo, todas las puntuaciones estaban dentro del rango normal y las pruebas de rango con signo de Wilcoxon no mostraron diferencias significativas entre el paciente y el cuidador.Tres pacientes estaban afectados por un trastorno psicótico (nr. 1, 5, 8), uno de ellos (nr. 1) estaba usando medicación antipsicótica durante este estudio. Sólo se disponía de datos neuropsicológicos de dos de estos pacientes. La calidad de vida y el funcionamiento diario de nuestra cohorte, medido con el RAND-36, fue significativamente menor en varios aspectos en comparación con la población general [24]. Especialmente la percepción de la salud general fue puntuada notablemente baja, 35,0 en una escala de 0 a 100. Otros ámbitos que obtuvieron una puntuación baja fueron el funcionamiento físico, las limitaciones de los roles debidas a problemas físicos y la vitalidad, mientras que los ámbitos del funcionamiento social, la salud mental y el dolor se salvaron relativamente (Tabla 5).Tabla 5 Calidad de vida relacionada con la saludTabla completa
Mioclonía negativa frente a la positiva
Antecedentes: La mioclonía negativa se caracteriza por una breve pérdida repentina de la actividad muscular, y puede ser causada por una variedad de factores adquiridos y síndromes epilépticos.Fenomenología mostrada: Mostramos un claro ejemplo en vídeo de un paciente con una extensa mioclonía negativa que fue inducida por la ciprofloxacina.Valor educativo: Se han asociado varios efectos neurotóxicos con el uso de ciprofloxacino, pero no se ha informado previamente de mioclonías negativas.
Un paciente de 84 años con antecedentes de enfermedad de Parkinson fue ingresado en la sala de cardiología debido a un dolor torácico. Al día siguiente del ingreso, el paciente se quejó de temblores en las extremidades, por lo que se consultó al neurólogo. El examen neurológico mostró una pronunciada mioclonía negativa (Vídeo 1). Se realizaron exámenes de laboratorio que incluían electrolitos, función hepática y renal, función tiroidea, glucosa y gasometría arterial, que no mostraron anomalías. La paciente había estado utilizando ciprofloxacina 500 mg dos veces al día durante 5 días por una infección del tracto urinario. Se suspendió la ciprofloxacina, tras lo cual la mioclonía negativa desapareció en un día.
Mioclonía – actualización
La mioclonía negativa (MN) es un fenómeno motor caracterizado por movimientos espasmódicos involuntarios debidos a una interrupción breve y repentina de la actividad muscular. Esta alteración motora puede observarse en una variedad de condiciones clínicas, que pueden ir desde la MN fisiológica, que se produce al quedarse dormido o tras un ejercicio prolongado, hasta la asterixis, una forma de MN observada en pacientes con encefalopatías tóxico-metabólicas o con lesiones cerebrales focales, o, como fenómeno paroxístico, etiquetado como mioclonía negativa epiléptica, en pacientes epilépticos. Las investigaciones neurofisiológicas son esenciales para diagnosticar la MN y distinguirla de otros trastornos motores, como el temblor o la mioclonía positiva. Además, los hallazgos neurofisiológicos pueden proporcionar información útil que apoye un origen subcortical o cortical de la NM. En la NM cortical, datos recientes sugieren un papel de las áreas inhibitorias activas corticales en la generación de este fenómeno motor.
Mioclonias negativas online
La mioclonía se caracteriza por sacudidas repentinas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Puede ser una sacudida positiva causada por una contracción muscular, o una sacudida negativa causada por una interrupción de la actividad muscular. La clasificación de las mioclonías puede ser anatómica, clínica o etiológica; sin embargo, el origen anatómico de las sacudidas es el más utilizado en la práctica clínica. Con la ayuda del examen electrofisiológico mediante electromiografía en combinación con electroencefalografía, las sacudidas pueden subdividirse en corticales -que son las más comunes-, subcorticales (o no corticales), incluyendo las mioclonías del tronco cerebral, espinales y periféricas. La presentación clínica de las mioclonías tiene un valor añadido en la diferenciación de estos subtipos. Las mioclonías corticales que se presentan principalmente en las extremidades distales y en la cara son sensibles al estímulo, a diferencia de las mioclonías subcorticales que muestran principalmente sacudidas proximales y axiales.
Una gran variedad de causas tanto adquiridas como genéticas se asocian a las mioclonías, lo que hace que el proceso de diagnóstico para encontrar la etiología sea un reto. Tanto el sustrato anatómico como las características clínicas adicionales que lo acompañan proporcionan información importante sobre la enfermedad subyacente y ayudan a orientar hacia un diagnóstico diferencial más específico.