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Mioclonias msi

junio 22, 2022
Mioclonias msi

Significado de la epilepsia

La epilepsia de la lectura (ER) es un síndrome de epilepsia refleja idiopática que se caracteriza por sacudidas mioclónicas periorales (PMJ) durante la lectura, asociadas a descargas de ondas espiga frontotemporales (SWD) de predominio izquierdo. Para comprender mejor la fisiopatología de este síndrome, estudiamos a un paciente de 45 años utilizando imágenes de fuente magnética (MSI). El paciente se sometió a dos grabaciones de magnetoencefalografía (MEG) de toda la cabeza (Elekta Neuromag Oy) en un plazo de 2 meses mientras leía en voz alta. Se registraron 42 SWDs asociados a PMJs y se promediaron con respecto a la potencia máxima de los SWDs. A continuación, se reconstruyeron las descargas epilépticas mediante el modelado convencional de dipolos de corriente equivalentes (ECD), el modelado de fuentes distribuidas sLORETA y el enfoque del formador de haces. Estos métodos identificaron dos fuentes cerebrales localizadas en la corteza motora suplementaria izquierda (SMC) y en el área facial sensomotora primaria izquierda (PSMFA). El patrón espacio-temporal de las fuentes se caracterizó por una interacción entre estas dos regiones cerebrales, con una fuente inicial en el SMC izquierdo. Esta investigación de MSI sugiere que los RE-PMJs están asociados con la activación inducida por la lectura de las neuronas hiperexcitables en el SMC izquierdo, seguida de una propagación secundaria al PSMFA izquierdo que produce el mioclono.

Estado epiléptico

Tabla suplementaria (XLS 14 kb)Derechos y permisosImpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoMorak, M., Schackert, H., Rahner, N. et al. Más pruebas de la heredabilidad de una epimutación en uno de los 12 casos con metilación del promotor de MLH1 en células sanguíneas que muestran clínicamente HNPCC.

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Eur J Hum Genet 16, 804-811 (2008). https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.25Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

D/o abreviatura médica

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más comunes que afecta a casi 3,5 millones de personas en EE.UU. y a 65 millones en todo el mundo, y está recibiendo una mayor atención por parte de la sanidad pública, ya que los pacientes con epilepsia sufren una notable reducción de su calidad de vida y de sus perspectivas laborales (1). Dos categorías principales de clasificación son si una epilepsia es focal o generalizada. Según la última clasificación operativa de 2017 de la ILAE de las crisis epilépticas, la crisis generalizada se sigue conceptualizando como “originada en algún punto dentro de redes distribuidas bilateralmente y que se comprometen rápidamente.” Por el contrario, la crisis focal se define como “originada en redes limitadas a un hemisferio” (2). Las definiciones de las crisis generalizadas y focales se mantienen desde la clasificación de la ILAE de 1981, y la presunta aparición bilateral simultánea y la bisincronía de las descargas epilépticas en la electroencefalografía (EEG) sigue siendo un sello distintivo de las crisis generalizadas (2-4).

En este artículo de revisión, buscamos en las bases de datos PubMed, Medline y Embase utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: “Magnetoencefalografía (MEG)” y “Epilepsia generalizada” o “epilepsia de ausencia” o “epilepsia mioclónica” o “epilepsia genética generalizada”, limitado a publicaciones en inglés. La última fecha de la búsqueda fue el 30 de septiembre de 2021. Se revisaron los títulos, resúmenes y referencias de todos los resultados de la búsqueda para identificar estudios potencialmente relevantes. Se incluyeron sólo las publicaciones de grabaciones de MEG en sujetos humanos. Se excluyeron las publicaciones de pósteres y cualquier estudio con resonancia magnética anormal en pacientes con epilepsia generalizada. El objetivo de este artículo es proporcionar una revisión bibliográfica exhaustiva de cómo la reciente innovación en la metodología de la MEG ha contribuido a la literatura de la epilepsia generalizada idiopática en términos de fisiopatología, tratamiento y pronóstico, difuminando así la frontera entre la epilepsia focal y la generalizada.

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Tipos de epilepsia

Dirigir la correspondencia a: Paul J. Neeson, Cancer Immunology Research, Peter MacCallum Cancer Center, 305 Grattan Street, Melbourne 3000, Australia. Teléfono: 61.3.8559.7101; Correo electrónico: paul.neeson@petermac.org.

Dirigir la correspondencia a: Paul J. Neeson, Cancer Immunology Research, Peter MacCallum Cancer Center, 305 Grattan Street, Melbourne 3000, Australia. Teléfono: 61.3.8559.7101; Correo electrónico: paul.neeson@petermac.org.

Dirigir la correspondencia a: Paul J. Neeson, Cancer Immunology Research, Peter MacCallum Cancer Center, 305 Grattan Street, Melbourne 3000, Australia. Teléfono: 61.3.8559.7101; Correo electrónico: paul.neeson@petermac.org.

Dirigir la correspondencia a: Paul J. Neeson, Cancer Immunology Research, Peter MacCallum Cancer Center, 305 Grattan Street, Melbourne 3000, Australia. Teléfono: 61.3.8559.7101; Correo electrónico: paul.neeson@petermac.org.

Dirigir la correspondencia a: Paul J. Neeson, Cancer Immunology Research, Peter MacCallum Cancer Center, 305 Grattan Street, Melbourne 3000, Australia. Teléfono: 61.3.8559.7101; Correo electrónico: paul.neeson@petermac.org.

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