Mioclonía palatina
La epilepsia mioclónica progresiva de Lafora es un trastorno cerebral caracterizado por convulsiones recurrentes (epilepsia) y un deterioro de la función intelectual. Los signos y síntomas del trastorno suelen aparecer al final de la infancia o en la adolescencia y empeoran con el tiempo.
Mioclonía es un término utilizado para describir episodios de sacudidas o espasmos musculares involuntarios y repentinos que pueden afectar a una parte del cuerpo o a todo el cuerpo. Las mioclonías pueden producirse cuando la persona afectada está en reposo, y empeoran con el movimiento, la excitación o la luz intermitente (estimulación fótica). En las últimas fases de la epilepsia mioclónica progresiva de Lafora, las mioclonías suelen producirse de forma continua y afectan a todo el cuerpo.
En las personas con epilepsia mioclónica progresiva de Lafora suelen producirse varios tipos de convulsiones. Las crisis tónico-clónicas generalizadas (también conocidas como crisis de gran mal) afectan a todo el cuerpo, provocando rigidez muscular, convulsiones y pérdida de conciencia. Las personas afectadas también pueden experimentar convulsiones occipitales, que pueden causar ceguera temporal y alucinaciones visuales. Con el tiempo, las convulsiones empeoran y se vuelven más difíciles de tratar. También puede desarrollarse una condición de convulsión potencialmente mortal llamada estado epiléptico. El estado epiléptico es un estado continuo de actividad convulsiva que dura más de varios minutos.
Mioclonía palatina esencial
Los científicos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares y de otros centros intentan comprender las bases bioquímicas subyacentes de los movimientos involuntarios y encontrar el tratamiento más eficaz para la mioclonía y otros trastornos del movimiento. Los investigadores podrían desarrollar tratamientos farmacológicos dirigidos a cambios bioquímicos específicos implicados en la mioclonía. El Proyecto Connectoma de Epilepsia Mioclónica Juvenil pretende definir biomarcadores -signos que pueden indicar el riesgo de una enfermedad o utilizarse para controlar su progresión- para ese trastorno. Los investigadores también buscan identificar las mutaciones genéticas que causan mioclonías y otros trastornos complejos del movimiento.
La mioclonía se refiere a una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. No es en sí mismo una enfermedad. En su forma más simple, la mioclonía consiste en una sacudida muscular seguida de relajación. Existen varias formas de mioclonía.
Ejemplos de mioclonías pueden ser el hipo, las sacudidas o “arranques de sueño” que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas, o las contracciones persistentes en forma de choque de un grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas pueden producirse por sí solas o ser uno de los síntomas asociados a trastornos del sistema nervioso como la epilepsia y la esclerosis múltiple. Las mioclonías pueden aparecer junto con una infección, una lesión en la cabeza o la médula espinal, un accidente cerebrovascular, tumores cerebrales, una insuficiencia renal o hepática, una enfermedad por almacenamiento de lípidos, una intoxicación química o farmacológica u otros trastornos.
Tensión mioclónica palatina
La mioclonía palatina se debe en la mayoría de los casos a daños (lesiones) en las vías nerviosas del cerebro. La causa más común es un accidente cerebrovascular. El problema suele aparecer aproximadamente un año después de que se produzca el ictus. Otras afecciones, como la esclerosis múltiple, un traumatismo o un tumor, también pueden provocar este problema. Síntomas
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Actualizado por: Josef Shargorodsky, MD, MPH, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el equipo editorial de A.D.A.M.
Síntomas de la mioclonía palatina
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