Una mujer de 23 años con síndrome opsoclono-mioclono
El síndrome opsoclono-mioclónico (OMS), también conocido como opsoclono-mioclonía-ataxia (OMA), es un raro trastorno neurológico de causa desconocida que parece ser el resultado de un proceso autoinmune que afecta al sistema nervioso. Es una enfermedad extremadamente rara, que afecta a 1 de cada 10.000.000 personas al año. Afecta a entre el 2 y el 3% de los niños con neuroblastoma y se ha informado de que se produce con la enfermedad celíaca y con enfermedades de disfunción neurológica y autonómica[2][3].
En la mayoría de los casos, la OMS comienza con un brote agudo de síntomas físicos en cuestión de días o semanas, pero algunos síntomas menos evidentes, como la irritabilidad y el malestar, pueden comenzar semanas o meses antes[cita requerida].
En los niños, la mayoría de los casos se asocian a un neuroblastoma y se sospecha que la mayoría de los demás están asociados a un neuroblastoma de bajo grado que remitió espontáneamente antes de su detección. En los adultos, la mayoría de los casos se asocian a un carcinoma de mama o a un carcinoma de pulmón de células pequeñas[10]. Es uno de los pocos síndromes paraneoplásicos (que significa “causado indirectamente por el cáncer”) que se presenta tanto en niños como en adultos, aunque el mecanismo de disfunción inmunitaria subyacente al síndrome de los adultos es probablemente muy diferente[cita requerida].
Mioclonía
Analizamos retrospectivamente los datos clínicos y EEG de los pacientes con SD seguidos en nuestro centro de referencia para Epilepsias Raras. Se incluyeron pacientes de dos años o más que cumplían los criterios clínicos y EEG de SD (ILAE 1989). Se realizaron pruebas genéticas para SCN1A en todos, seguidas de PCDH19 si eran negativas. Se excluyeron los pacientes que presentaban una anomalía genética en la PCDH19. De los 73 pacientes con SD seguidos en nuestro centro, 26 (15 hombres y 11 mujeres), denominados grupo S/N, experimentaron un cambio en el ritmo circadiano de las crisis, pasando de crisis principalmente despiertas/diurnas a crisis principalmente S/N. Hemos analizado retrospectivamente sus datos clínicos, EEG y genéticos. Los hemos comparado con un segundo grupo de 7 pacientes (4 hombres y 3 mujeres), de más de 11 años de edad, el grupo no S/N, que no desarrollaron crisis S/N.
Observamos un patrón de crisis de S/N concomitante con una disminución de las crisis de vigilia entre los 4 y los 11 años (mediana de 6 años y 6 meses). Las crisis de N/S fueron breves, pero a menudo se produjeron en grupos de 2 a 15 por noche. Las convulsiones eran mayoritariamente focales (26) con inicio frontal-central (25) y de semiología tónica o tónico-vibratoria. Los grupos de convulsiones S/N eran difíciles de controlar a pesar de los numerosos ensayos con FAE. Las benzodiacepinas redujeron la recurrencia de las crisis dentro de un grupo en algunos pacientes. Aunque no se encontraron diferencias significativas entre los grupos en cuanto a las características clínicas, la presencia de anomalías frontales y centrales en el EEG de vigilia y sueño se asoció significativamente con la presencia del patrón S/N.
Epilepsia: Crisis mioclónica
La mioclonía se refiere a una sacudida muscular rápida e involuntaria. El hipo es una forma de mioclonía, al igual que las sacudidas súbitas, o “arranques de sueño”, que puede sentir justo antes de quedarse dormido. Estas formas de mioclonía se dan en personas sanas y rara vez suponen un problema.
Lo ideal es que el tratamiento de la causa subyacente ayude a controlar los síntomas del mioclono. Si se desconoce la causa del mioclono o no puede tratarse específicamente, el tratamiento se centra en reducir los efectos del mioclono en su calidad de vida.
El mioclono puede estar causado por diversos problemas subyacentes. Los médicos suelen separar los tipos de mioclonía en función de sus causas, lo que ayuda a determinar el tratamiento. Los tipos de mioclonía incluyen las siguientes categorías.Mioclonía fisiológicaEste tipo de mioclonía se da en personas normales y sanas y rara vez necesita tratamiento. Los ejemplos incluyen:
Mioclonía esencialLa mioclonía esencial se produce por sí sola, normalmente sin otros síntomas y sin estar relacionada con ninguna enfermedad subyacente. La causa de la mioclonía esencial suele ser inexplicable (idiopática) o, en algunos casos, hereditaria.Mioclonía epilépticaEste tipo de mioclonía se produce como parte de un trastorno epiléptico.Mioclonía sintomática (secundaria)La mioclonía sintomática se produce como resultado de una enfermedad subyacente. Algunos ejemplos son:
Niño con corea de Sydenham
OBJETIVO: La mioclonía fragmentaria (MF) es un fenómeno motor polisomnográfico de relevancia clínica desconocida. Este estudio investiga la prevalencia de las FM, las diferencias de género, la distribución de los estadios del sueño y la asociación con los factores clínicos utilizando los criterios de puntuación avanzada de las FM introducidos recientemente.
MÉTODOS: Se analizaron las grabaciones polisomnográficas de 178 pacientes de una cohorte mixta de pacientes con trastornos del sueño. Se calcularon los índices de FM (FMI) de los cortes de amplitud de 25 μV (FMI25) y 50 μV estándar (FMI50) introducidos recientemente.
RESULTADOS: El FMI25 y el FMI50 fueron mayores en los hombres en comparación con las mujeres. El FMI fue mayor durante la vigilia y menor durante la S3 en comparación con todas las demás etapas del sueño, con efectos más fuertes en los hombres en comparación con las mujeres. El FMI25 se correlacionó con una mayor edad, una menor saturación media de oxígeno, una menor eficiencia del sueño, un mayor índice de movimientos periódicos de las extremidades (PLM), un menor tiempo de sueño y un mayor índice de excitación. La regresión lineal mostró que la edad predecía un mayor IMC25 tanto en hombres como en mujeres. Además, un mayor índice de excitación predijo un mayor FMI25 sólo en las mujeres. El FMI no se asoció con la presencia de trastornos respiratorios relacionados con el sueño.