Síndrome de hipertermia maligna
La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad farmacogenética del músculo estriado, generalmente asintomática (excepto en caso de miopatía asociada a un riesgo de hipertermia maligna, ver tabla). Transmisión autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad variable. La incidencia en la infancia (< 18 años) se estima en 1/10.000 casos en EE.UU. y la mortalidad en caso de crisis es del 2,9% frente al 18,2% en adultos en el mismo periodo de tiempo.
– MHS1 [MIM 145 600]: Gen RYR1 en el locus 19q13.1 – 13.2 (50-70% de los casos) del receptor de rianodina tipo 1 (miopatía de Evans): sobre más de 300 variantes genéticas descubiertas, se han identificado hasta la fecha 35 mutaciones asociadas a la HM.
– MHS3 [MIM 154 276]: Gen CACNA2D1 (7q21-22): codifica la unidad a2δ del canal de calcio tipo L del receptor de dihidropiridina; es el receptor dependiente de voltaje para RYR1 a nivel de los túbulos T de la membrana muscular (1% de los casos).
La crisis de HM resulta de la disfunción de los canales de calcio a nivel del retículo sarcoplásmico del músculo estriado. En presencia de un agente halogenado (ni el NO2 ni el xenón desencadenan la HM) y/o de succinilcolina, esta disfunción de los canales de calcio da lugar, por un mecanismo desconocido, a una incapacidad de reintegrar el Ca ionizado en el retículo sarcoplásmico y, por tanto, a un aumento masivo del nivel de Ca ionizado intracelular: esto conduce a un aumento del metabolismo (acidosis mixta, anaeróbica) y a una destrucción celular masiva (rabdomiólisis).
Síndrome neuroléptico maligno vs hipertermia maligna
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Orphanet J Rare Dis 2, 21 (2007). https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-21Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Tratamiento de la hipertermia maligna
En los pacientes que han sufrido un episodio de HM, normalmente no se realizan más pruebas, ya que incluso una prueba normal no significaría que el paciente no corra el riesgo de sufrir más episodios en futuras ocasiones. La excepción sería si no está claro si el ataque inicial se debió a un problema médico diferente, como la sepsis (infección grave)[5][6].
El diagnóstico de la hipertermia maligna se basa en la manifestación clínica o en las pruebas de laboratorio. En 1994, Larach y sus colegas desarrollaron una escala de clasificación clínica para predecir la susceptibilidad a la hipertermia maligna. Los elementos de esta escala de clasificación incluyen:[11]
Una serie de afecciones pueden presentarse con manifestaciones clínicas similares a las de la hipertermia maligna aguda. Aunque el tratamiento de la hipertermia maligna debe iniciarse durante un ataque agudo, es importante considerar otras causas como diagnóstico alternativo. [19]