Síndrome opsoclono-mioclono
La mioclonía es una contracción muscular o una sacudida repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos. Las sacudidas mioclónicas suelen estar causadas por contracciones musculares repentinas, denominadas mioclonías positivas, o por la relajación muscular, denominada mioclonía negativa.
Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, en un patrón o sin patrón. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Las mioclonías se producen a veces en respuesta a un acontecimiento externo o cuando la persona intenta realizar un movimiento. La persona que lo experimenta no puede controlar las sacudidas.
En algunos casos, la mioclonía comienza en una región del cuerpo y se extiende a los músculos de otras zonas. Los casos más graves de mioclonía pueden afectar al movimiento y limitar la capacidad de la persona para moverse o caminar. Estos tipos de mioclonía pueden indicar un trastorno subyacente en el cerebro o los nervios.
Las sacudidas mioclónicas suelen ser un síntoma de un trastorno nervioso, como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las sacudidas mioclónicas suelen producirse en personas con epilepsia, un trastorno en el que la actividad eléctrica del cerebro se desordena, provocando convulsiones.
Movimiento anormal
Mioclonía es el término médico que designa las sacudidas repentinas, rápidas, breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Estos movimientos en forma de sacudida pueden estar causados por contracciones musculares repentinas (mioclonía positiva) o por pérdidas repentinas de tono muscular (mioclonía negativa). Muchos trastornos neurológicos diferentes pueden causar mioclonías; por ello, los neurólogos las consideran un síntoma de enfermedad más que un diagnóstico específico. De hecho, todo el mundo experimenta mioclonías en alguna ocasión. Por ejemplo, los “arranques de sueño”, también conocidos como “sacudidas hipnóticas”, son las sacudidas similares a una descarga que algunas personas experimentan mientras se quedan dormidas. Se trata de una forma de mioclonía que se produce en individuos normales y sanos. Sin embargo, la mioclonía patológica puede ser extremadamente incapacitante.
La mioclonía puede afectar a una región pequeña (mioclonía focal o segmentaria), como una mano, o puede producir sacudidas violentas en todo el cuerpo (mioclonía generalizada). Las sacudidas mioclónicas pueden producirse solas o en secuencia, en un patrón o al azar. Cuando siguen un patrón, a veces se asemejan a formas más comunes de temblor. Pueden ocurrir con poca frecuencia o muchas veces por minuto. Todos los tipos de mioclonía son similares en la medida en que el movimiento no puede ser controlado por la persona que lo experimenta y, en contraste con un tic, no hay ninguna advertencia o sensación premonitoria. En los casos más graves, las mioclonías pueden distorsionar el movimiento y limitar gravemente la capacidad de la persona para caminar, hablar y comer. Estos tipos de mioclonía pueden indicar que una condición subyacente del cerebro o de los nervios está causando la mioclonía.
Mioclonía
Mioclonía es un término utilizado para describir una amplia gama de sacudidas musculares breves e involuntarias o “tics” que se originan en el sistema nervioso central. Las sacudidas pueden producirse en muchos músculos de todo el cuerpo y están causadas por contracciones musculares o lapsos de contracción muscular, que se denominan mioclonías positivas y negativas, respectivamente.
Los síntomas asociados a las mioclonías varían mucho entre las distintas personas. En un extremo de la escala, la mioclonía es una condición bastante inofensiva que la mayoría de las personas experimenta comúnmente. Por ejemplo, la “sacudida” que se experimenta en las primeras etapas del sueño es un tipo de mioclonía, al igual que el hipo. En el otro extremo de la escala, la mioclonía se asocia a contracciones musculares más graves que suelen estar causadas por uno de los numerosos trastornos neurológicos. En otros casos, la mioclonía no se considera un síntoma asociado a una enfermedad, sino que se considera un trastorno en sí mismo, aunque esto es bastante raro.
Se cree que las mioclonías se originan en varios lugares del sistema nervioso central, como la corteza cerebral (la parte del cerebro responsable de iniciar el movimiento voluntario), el cerebelo (la parte del cerebro responsable de afinar el movimiento voluntario), el tronco cerebral (desempeña un papel clave en el movimiento) o la médula espinal (transmite las señales del cerebro al cuerpo).
Convulsión
La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un síndrome epiléptico frecuente. Antes del desarrollo de los nuevos fármacos antiepilépticos (FAE) a partir de los años 90, el valproato (VPA) era el tratamiento de primera línea en la epilepsia mioclónica juvenil. Sin embargo, los frecuentes efectos adversos y el riesgo de teratogenicidad han dado lugar a la búsqueda de terapias alternativas, especialmente en las mujeres. La lamotrigina (LTG), el topiramato y el levetiracetam se han utilizado como monoterapia o tratamiento complementario para la epilepsia mioclónica juvenil en pequeñas series de pacientes. Presentamos un caso de una mujer de treinta y un años que sufrió un grave agravamiento de las crisis mioclónicas y tónico-clónicas generalizadas (CTG) tras disminuir la pérdida de VPA e iniciar LTG.