Tratamiento de la mioclonía neonatal benigna del sueño
Mientras que hasta la fecha Internet es una de las principales fuentes de información para muchos padres, no existen restricciones en cuanto a la presentación de los datos. Por lo tanto, el objetivo de este estudio era evaluar la calidad del material de Internet relativo a los episodios paroxísticos. Se clasificaron los vídeos de YouTube para varias afecciones como los espasmos infantiles, las crisis de ausencia, el síndrome de Sandifer, el mioclono del sueño y los ataques de escalofríos. Los vídeos se clasificaron en diferentes categorías de certeza diagnóstica según la opinión de los expertos en base a una escala de Likert de 4 puntos, seguida del cálculo de la fiabilidad interprofesional. También se evaluó la calidad de la información complementaria, así como si los vídeos eran útiles desde el punto de vista de un neuropediatra a la hora de asesorar a los pacientes y a sus padres.En las mioclonías del sueño, las ausencias y los espasmos infantiles la correlación entre el título de los vídeos y la clasificación según la opinión de los expertos fue buena. Hubo más discrepancia con los vídeos relativos al síndrome de Sandifer y los ataques de escalofríos. La fiabilidad intermedia fue baja para el síndrome de Sandifer, regular para las ausencias, los ataques de escalofríos y el mioclonus del sueño y moderada para los espasmos infantiles. Algunas informaciones complementarias se consideraron útiles, pero otras resultaron engañosas o incluso inquietantes para los pacientes y sus padres.Consideramos que el material de vídeo de YouTube no puede considerarse generalmente útil para los padres debido a un desacuerdo significativo entre los expertos, incluso para los trastornos mejor definidos en nuestro estudio.
Mioclonía benigna
Autor correspondiente: Joon Won Kang, MD, PhD. Departamento de Pediatría, Hospital de la Universidad Nacional de Chungnam, Facultad de Medicina de la Universidad Nacional de Chungnam, 282 Munwha-ro, Jung-gu, Daejeon 35015, Corea Email: childlove@cnu.ac.kr
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Los eventos paroxísticos no epilépticos (PNE) comprenden una variedad de comportamientos no epilépticos y se dividen en varios tipos. Es posible realizar un diagnóstico más preciso examinando el vídeo proporcionado por el cuidador. En los lactantes, la PNE fisiológica representa la mayor parte de las PNE. Es importante excluir la epilepsia, para lo cual los análisis de sangre, la electroencefalografía y las pruebas de imagen pueden facilitar el diagnóstico diferencial. Dado que la mayoría de las ENP tienen una evolución benigna, los síntomas suelen mejorar con la edad y sin tratamiento especial. Por lo tanto, es importante tranquilizar a los cuidadores tras realizar un diagnóstico preciso.
Mioclonía del sueño frente a convulsiones
Una niña de 5 años presenta mioclonías y caídas frecuentes desde hace 2,5 años. Se observó una mioclonía que afectaba a los brazos y los músculos axiales con distonía del pie izquierdo (vídeo). Su abuela paterna y su padre tenían un fenotipo similar, con edad de inicio y gravedad variables. Se consideraron las posibilidades de mioclonía-distonía de la SGCE, disquinesia relacionada con ADCY5, atrofia dentatorubral-pallidoluysiana y distonía mioclónica 26. Se identificó una variante patogénica heterocigota sin sentido (c.304C>T; p.Arg102Ter) en el exón 3 del gen epsilon-sarcoglicano (SGCE).NotasVer Texto Completo
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Mioclonía benigna de la infancia frente a espasmos infantiles
El Sr. H, de 50 años, presentaba un trastorno del movimiento de inicio rápido, por lo que se consultó a los neurólogos de nuestra institución. El Sr. H fue hospitalizado a causa de un linfoma difuso de células B grandes en recaída. Había sido tratado con terapia de células T con receptor de antígeno quimérico (CAR). El Sr. H experimentó movimientos bilaterales de la mano que evolucionaron en el transcurso de una tarde y fueron descritos como “temblor” (Vídeo) 10 días después de la infusión de células T terapéuticas.
Como se puede ver en el vídeo, el Sr. H no tenía movimientos excesivos en reposo; sin embargo, durante el movimiento y el examen postural, apareció una mioclonía espasmódica de alta frecuencia. La distribución era predominantemente distal, en sus dedos extendidos. Se produjeron mioclonías tanto positivas como negativas y los movimientos no eran sensibles al estímulo. El habla y la marcha no se veían afectados. La mioclonía de acción complicaba las actividades de la vida diaria, como beber de un vaso, como demuestra el Sr. H al final del vídeo.
El Sr. H fue tratado con una dosis única de dexametasona (10 mg) y comenzó el tratamiento con levetiracetam (750 mg dos veces al día), tras lo cual sus síntomas se resolvieron gradualmente en el transcurso de una semana. Continuó con el tratamiento de levetiracetam y a los 5 meses de seguimiento, informó que un ligero mioclonus de acción aparece al final de su día, pero no es molesto para él.